This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Fanconi-Bickel Le syndrome de Fanconi-Bickel (FBS) se produit en raison de variantes du gène SLC2A2. Le diagnostic d’une maladie génétique rare peut prendre jusqu’à 5-6 ans, voire plus dans les pays…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares de la peau Porokératoses – trouble chronique de la kératinisation de l’épiderme Cliniquement, les porokératoses sont caractérisées par un trouble de la kératinisation. On distingue plusieurs variantes de porokératose. Une caractéristique histologique commune à toutes les porokératoses est la présence de lamelles…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares de la peau Syndrome de Clouston – une dysplasie ectodermique hidrotique Le syndrome de Clouston est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par les symptômes principaux suivants : hyperkératose, dystrophie des ongles et alopécie. Ce syndrome est dû à des mutations…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Von Hippel-Lindau Le syndrome de Von Hippel-Lindau est dû à des mutations du gène VHL et se caractérise par des hémangioblastomes du cerveau, de la moelle épinière et de la rétine de…
