This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Wolfram Le terme “syndrome DIDMOAD”, acronyme des symptômes caractéristiques de cette maladie neurodégénérative autosomique récessive décrite pour la première fois en 1938, sert d’alternative : Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Opticus-Atrophie et...…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares de la peau Syndrome de Clouston – une dysplasie ectodermique hidrotique Le syndrome de Clouston est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par les symptômes principaux suivants : hyperkératose, dystrophie des ongles et alopécie. Ce syndrome est dû à des mutations…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Von Hippel-Lindau Le syndrome de Von Hippel-Lindau est dû à des mutations du gène VHL et se caractérise par des hémangioblastomes du cerveau, de la moelle épinière et de la rétine de…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Recherche multidisciplinaire sur le cancer Prévention, dépistage précoce et traitement efficace au cœur de l’oncologie Le congrès ESMO est le plus grand congrès européen multi-indications sur le cancer et a présenté cette année encore les dernières avancées dans le traitement des maladies malignes. La mission…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Hémoglobinurie paroxystique nocturne Soulagement des patients grâce à des intervalles de perfusion plus longs La destruction chronique des globules rouges caractérise l’hémoglobinurie paroxystique nocturne. Des mutations dans le gène PIG-A entraînent un déficit en GPI-AP, ce qui entraîne une activation incontrôlée du complément. Une…
Lire l'Article 12 min This content is machine translated Néoplasies myéloprolifératives Polycythémie vera : pathogenèse, implications cliniques, diagnostiques et thérapeutiques La néoplasie myéloproliférative des cellules souches hématopoïétiques est principalement causée par des mutations somatiques du gène JAK2 et l’hématopoïèse autonome clonale qui en résulte. Le risque de myélofibrose ou de…
