This content is machine translated Atrophie musculaire spinale La maladie en 2022 à la lumière des nouvelles options thérapeutiques Dans l’amyotrophie spinale, la protéine SMN n’est pas disponible en quantité suffisante en raison d’un défaut ou d’une perte du gène SMN1. Cela entraîne la disparition de motoneurones dans la…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Atrophie musculaire spinale La thérapie génique à dose unique montre des avantages thérapeutiques transformateurs De nouvelles données d’étude montrent un développement adapté à l’âge et l’atteinte d’étapes motrices chez des enfants présymptomatiques atteints de SMA à l’aide de la thérapie génique à dose unique,…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Atrophie musculaire spinale L’expérience clinique plaide en faveur d’une gestion personnalisée des traitements L’amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui se caractérise par la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière et du tronc cérébral inférieur. Les experts s’accordent désormais à dire que…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladie du spectre L’amyotrophie spinale – une maladie rare avec une évolution individuelle Un nouveau-né sur 10 000 environ présente un défaut génétique qui perturbe la transmission des impulsions par les neurones moteurs. Les muscles ne reçoivent plus de signaux et s’atrophient. En…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladie orpheline Traitement excellent et innovant de l’amyotrophie spinale L’amyotrophie spinale est associée à une perte rapide de motoneurones, qui entraîne notamment une altération de la respiration. Elle représente la cause génétique la plus fréquente de mortalité infantile et…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Atrophie musculaire spinale SMA chez l’adulte : la voie vers un traitement personnalisé Les adultes atteints d’amyotrophie spinale forment un groupe très hétérogène sur le plan clinique et génétique. Le point commun est la destruction progressive des cellules de la corne antérieure motrice…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Évaluation des vertiges dans la pratique Le bon diagnostic des vertiges en toute simplicité Les patients souffrant de vertiges s’adressent souvent en premier lieu à leur médecin généraliste, ce qui confère aux généralistes une fonction de triage importante. L’anamnèse et l’examen clinique doivent d’abord…
