Dalla "taglia unica" alla terapia personalizzata

La sclerosi multipla viene anche definita una malattia dai mille volti, perché non esistono due decorsi uguali. L’intervento precoce è necessario per preservare il tessuto del cervello e del midollo spinale. Questo perché anche nelle fasi iniziali, il benessere mentale, la qualità della vita e la capacità di lavorare, tra le altre cose, possono essere significativamente compromessi. L’obiettivo è una medicina personalizzata che si concentri sui problemi individuali.

Ippocrate sapeva già che è molto più importante quale paziente ha la malattia che quale malattia ha il paziente. Tuttavia, per anni è stato applicato il principio della “taglia unica” e la sclerosi multipla (SM) è stata considerata un obiettivo, come ha sottolineato il Prof. Dr med. Tjalf Ziemssen, Dresda (D). La base della medicina basata sulle prove non lascia molto spazio alle decisioni individuali. Questo perché un approccio statistico ha bisogno di grandi numeri per ottenere risultati rappresentativi. Tuttavia, la SM è una malattia individualmente molto variabile, con decorsi diversi. Pertanto, la terapia dovrebbe essere adattata a questa variabilità, cioè personalizzata, dice l’esperto. Tuttavia, la malattia è difficile da monitorare e prevedere. Ciò rende ancora più importante, nella pratica quotidiana, tenere a mente le caratteristiche di ciascun paziente e fenotipizzarlo attraverso la misurazione (Fig. 1).

Fenotipi in primo piano

La fenotipizzazione della SM di Lublino ha compiuto un primo passo nella giusta direzione, differenziando la malattia in pazienti attivi e non attivi. In considerazione delle numerose opzioni terapeutiche disponibili oggi, tuttavia, questo non è più sufficiente. È necessario un sistema molto più sensibile per rilevare i marcatori sub-clinici oltre ai segni clinici evidenti, come la progressione della disabilità e le ricadute, tra gli altri. Questi includono, ad esempio, la patologia della risonanza magnetica, l’atrofia cerebrale o i livelli di neurofilamenti. “Dobbiamo cercare di raccogliere dati nella realtà clinica”, ha affermato Ziemssen.

Mantenimento della riserva neurologica

La priorità assoluta è mantenere la “salute del cervello” ( Fig. 2). Qualsiasi ritardo nella diagnosi e nella terapia ottimale aumenta il rischio di perdita inutile delle funzioni fisiche e cognitive del singolo paziente. In generale, ci sono tre raccomandazioni principali per mantenere la riserva neurologica o la salute del cervello:

Occorre evitare ritardi nella diagnosi e nell’inizio o nell’ottimizzazione della terapia,
L’attività della malattia deve essere monitorata in modo dettagliato e attento, al fine di implementare il cosiddetto concetto di terapia “treat-to-target”,
Verranno generate prove scientifiche solide da dati del mondo reale, che potranno essere utilizzate per ottimizzare il trattamento dei singoli pazienti con SM.

In queste condizioni, è possibile personalizzare la terapia della SM, afferma l’esperto. In questo contesto, la raccolta di grandi quantità di dati per consentire un trattamento personalizzato non è una contraddizione in termini. Questo è l’unico modo per osservare come i diversi pazienti reagiscono alle diverse terapie e quindi generare il trattamento appropriato con l’aiuto di metodi statistici. “Sono certo che la terapia personalizzata sarà ciò che potremo offrire ai nostri pazienti come standard tra qualche anno”, ha concluso Ziemssen.

Fonte: Conferenza internazionale dell’Associazione Alzheimer (AAIC) 2020

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