Caso clin ico: Una bambina di sei mesi viene indirizzata a causa di un’alterazione cutanea circoscritta e cicatrizzata sul retro della testa, presente fin dalla nascita. Inoltre, i genitori riferiscono di un arrossamento circolare persistente in quest’area. L’anamnesi della gravidanza era irrilevante e il bambino è nato alla data prevista con un parto cesareo.
Quadro clinico: una lesione eritematosa solitaria, nettamente delimitata, ovale e pallida di 5 mm si trova sul capillizio occipitale nella regione della linea mediana. macula atrofica, priva di peli, che corrisponde a una membrana sottile, simile a una pergamena. L’area ben definita è circondata da uno stretto anello di peli densi e scuri (Fig. 1). Per il resto, il bambino è sano e prospera.
Quiz
Sulla base di queste informazioni, qual è la diagnosi più probabile?
Una cicatrice dopo un trauma da parto
B Aplasia cutis congenita
C Nevo dei capelli lanosi
D Nevus psiloliparus
Risposta corretta e diagnosi: la risposta corretta è B. La diagnosi è di aplasia cutis congenita (ACC) con il cosiddetto “segno del collare di capelli”.
Discussione: La presentazione del presente caso corrisponde a un ACC membranoso di tipo 1 secondo Frieden [1]. (“ACC del cuoio capelluto senza anomalie multiple”), che è il più comune ed è spesso circondato da una stretta frangia di capelli spessi e scuri (il cosiddetto “segno del collare”). È interessante notare che una malformazione capillare del tipo nevus simplex (morso di cicogna) viene solitamente osservata a livello perifocale nello stesso sito, come si può vedere chiaramente nelle illustrazioni.
L’ACC è un difetto cutaneo, di solito circoscritto, acquisito intrauterino, caratterizzato dalla mancanza di attaccamento di epidermide e derma, e raramente di strati più profondi, tra cui osso, dura e meningi [1,2]. Fattori genetici, traumi intrauterini, infezioni, difetti amniotici e farmaci teratogeni sono discussi come cause [1,3]. Seguendo la classificazione di Frieden [1], si distinguono nove diverse forme di ACC. In circa l’80% dei casi, l’ACC è localizzato al cuoio capelluto. La diagnosi di ACC viene fatta principalmente a livello clinico. Raramente, l’ACC si presenta in associazione a disturbi sindromici (soprattutto la sindrome di Adams Oliver e la sindrome di Goltz-Gorlin), displasie ectodermiche, nevi epidermici e organoidi, disrafia cranica, fetus papyraceus, epidermolisi bollosa [1]. Si tratta per lo più di un evento sporadico, raramente di un’eredità autosomica dominante. A seconda del sottotipo, la presentazione clinica dell’ACC è variabile. Nell’ACC membranoso isolato di tipo I, i difetti cutanei sono di solito massimi. 1-2 cm di dimensione [4]. Dopo la riepitelizzazione, che può avvenire già nell’utero, si trova una cicatrice atrofica, pallida e senza peli; occasionalmente sono presenti diversi siti ACC adiacenti l’uno all’altro. Alla nascita, aree erosive o ulcerate nettamente delimitate o un difetto cutaneo circoscritto, glabro, vellutato e arrossato, coperto da una sottile membrana simile alla pergamena (ACC membranoso) (Fig. 2) [1,3]. L’ACC membranoso, che di solito è localizzato nell’area del vertice in prossimità della vertebra parietale, è la manifestazione più comune. Il “segno del colletto” ( Fig. 2) è considerato da alcuni autori un marcatore relativamente specifico della disrafia iS del SNC. di un encefalocele sottostante (rudimentale). Tuttavia, molti piccoli ACC membranosi isolati sono accompagnati da un “segno del collare” senza trovare difetti sottostanti del sistema nervoso centrale. Il rischio di una malformazione corrispondente e quindi l’indicazione per una diagnostica per immagini specifica (ecografia in un neonato molto piccolo e risonanza magnetica) è particolarmente indicato nelle seguenti situazioni:
- Difetto ampio, profondo, irregolare (eventualmente con croste, tessuto di granulazione, in genere al vertice).
- Difetto osseo palpabile
- con segno di collare di capelli molto evidente e localizzazione al centro dell’occipite inferiore e dell’occipite alto (Fig. 2), nonché sopra la colonna vertebrale.
Nel nostro paziente, a causa della presentazione complessivamente discreta e della mancanza dei criteri di cui sopra, non abbiamo eseguito un ulteriore work-up di imaging.
Il trattamento del piccolo ACC membranoso non è obbligatorio, ma può essere effettuato nel corso per motivi estetici e consiste nell’escissione totale del reperto. Per i difetti più profondi, è indicata la copertura chirurgica con innesti di pelle per evitare complicazioni [2].
Letteratura:
- Pace IJ. Aplasia cutis congenita: revisione clinica e proposta di classificazione. J Am Acad Dermatol 1986; 14(4): 646-660.
- Maillet-Declerck M, Vinchon M, Guerreschi P e altri. Aplasia cutis congenita: revisione di 29 casi e proposta di una strategia terapeutica. Eur J Pediatr Surg 2013; 23(2): 89-93.
- Browning JC. Aplasia cutis congenita: approccio alla valutazione e alla gestione. Dermatol Ther 2013; 26(6): 439-444.
- Mesrati H, Amouri M, Chaaben H, Masmoudi A, Boudaya S, Turki H. Aplasia cutis congenita: rapporto di 22 casi. Int J Dermatol 2015; 54(12): 1370-1375.
DERMATOLOGIE PRAXIS 2016; 26(3): 26-27
