Caso clínico: Se remite a una niña de seis meses debido a un cambio cutáneo circunscrito y cicatricial en la parte posterior de la cabeza que existe desde el nacimiento. Además, los padres informan de un enrojecimiento circular persistente en esta zona. Los antecedentes del embarazo no presentaban complicaciones y el niño nació en la fecha prevista mediante cesárea.
Cuadro clínico: En el capilicio occipital, en la región de la línea media, se encuentra una lesión eritematosa solitaria, nítidamente delimitada, ovalada y pálida que mide 5 mm. Mácula atrófica, sin vello, que corresponde aspectualmente a una membrana fina y apergaminada. La zona nítidamente definida está rodeada por un estrecho anillo de vello denso y oscuro (Fig. 1). Por lo demás, el niño está sano y prospera.
Cuestionario
Basándose en esta información, ¿cuál es el diagnóstico más probable?
Una cicatriz tras un traumatismo en el parto
B Aplasia cutis congénita
C Nevus de pelo lanoso
D Nevus psiloliparus
Respuesta correcta y diagnóstico: La respuesta correcta es la B. El diagnóstico es aplasia cutis congénita (ACC) con el llamado “signo del collar de pelo”.
Discusión: La presentación del presente caso corresponde a una ACC membranosa de tipo 1 según Frieden [1]. (“ACC del cuero cabelludo sin anomalías múltiples”), que es el más común y suele estar rodeado por una franja estrecha de pelo grueso y oscuro (el llamado “signo del collar de pelo”). Curiosamente, una malformación capilar del tipo nevus simplex (picadura de cigüeña) suele observarse perifocalmente en el mismo lugar, como puede verse claramente en las ilustraciones.
La ACC es un defecto cutáneo, normalmente circunscrito, adquirido intrauterinamente, que se caracteriza por la falta de unión de la epidermis y la dermis, y rara vez de capas más profundas como el hueso, la duramadre y las meninges [1,2]. Los factores genéticos, los traumatismos intrauterinos, las infecciones, los defectos amnióticos y los fármacos teratógenos se barajan como causas [1,3]. Siguiendo la clasificación de Frieden [1], se distinguen nueve formas diferentes de ACC. En aproximadamente el 80% de los casos, la ACC se localiza en el cuero cabelludo. El diagnóstico de la ACC se realiza principalmente de forma clínica. En raras ocasiones, la ACC se presenta asociada a trastornos sindrómicos (especialmente el síndrome de Adams Oliver y el síndrome de Goltz-Gorlin), displasias ectodérmicas, nevos epidérmicos y organoides, disrafia craneal, feto papiráceo, epidermólisis bullosa [1]. En la mayoría de los casos se trata de una aparición esporádica, raramente de herencia autosómica dominante. Dependiendo del subtipo, la presentación clínica de la ACC es variable. En la ACC membranosa aislada de tipo I, los defectos cutáneos suelen ser máximos. 1-2 cm de tamaño [4]. Tras la reepitelización, que puede producirse ya en el útero, se encuentra una cicatriz atrófica, pálida y sin vello; ocasionalmente se presentan varios puntos de ACC adyacentes entre sí. Al nacer, aparecen zonas erosivas o ulceradas, claramente delimitadas, o un defecto cutáneo circunscrito, sin pelo, aterciopelado y enrojecido, cubierto por una fina membrana apergaminada (ACC membranosa) (Fig. 2) [1,3]. La ACC membranosa, que suele localizarse en la zona del vértex en las proximidades de la vértebra ciliada parietal, es la manifestación más común. Algunos autores consideran que el “signo del collar de pelo” (Fig. 2 ) es un marcador relativamente específico de la disrafia del SNC iS. de un encefalocele subyacente (rudimentario). Sin embargo, muchas pequeñas ACC membranosas aisladas se acompañan de un “signo del collar de pelo” sin que se encuentren defectos subyacentes del SNC. El riesgo de una malformación correspondiente y, por tanto, la indicación de un diagnóstico por imagen específico (ecografía en un lactante muy pequeño y resonancia magnética) se da especialmente en las siguientes situaciones:
- Defecto grande, profundo e irregular (posiblemente con costras, tejido de granulación, normalmente en el vértice).
- Defecto óseo palpable
- con signo del cuello del pelo muy conspicuo y localización en el centro del occipucio inferior y occipital alto (Fig. 2), así como por encima de la columna vertebral.
En nuestra paciente, debido a la discreta presentación general y a la ausencia de los criterios anteriores, no realizamos más pruebas de imagen.
El tratamiento de la ACC membranosa pequeña no es obligatorio, pero puede realizarse en el curso por motivos estéticos y consiste en la escisión total del hallazgo. En los defectos más profundos, está indicada la cobertura quirúrgica con injertos de piel para evitar complicaciones [2].
Literatura:
- Paz IJ. Aplasia cutis congénita: revisión clínica y propuesta de clasificación. J Am Acad Dermatol 1986; 14(4): 646-660.
- Maillet-Declerck M, Vinchon M, Guerreschi P et al. Aplasia cutis congénita: revisión de 29 casos y propuesta de una estrategia terapéutica. Eur J Pediatr Surg 2013; 23(2): 89-93.
- Browning JC. Aplasia cutis congénita: enfoque de la evaluación y el tratamiento. Dermatol Ther 2013; 26(6): 439-444.
- Mesrati H, Amouri M, Chaaben H, Masmoudi A, Boudaya S, Turki H. Aplasia cutis congénita: informe de 22 casos. Int J Dermatol 2015; 54(12): 1370-1375.
DERMATOLOGIE PRAXIS 2016; 26(3): 26-27
