La narcolessia, come molte altre malattie, non è visibile a chi ne è affetto, ma la comparsa improvvisa dei sintomi è molto angosciante e limita notevolmente la qualità della vita. Inoltre, le persone con narcolessia spesso sperimentano l’esclusione e il rifiuto dal loro ambiente.
La frequenza di questa malattia, che si manifesta nei bambini e negli adulti, è di 2-5 su 10.000 – la narcolessia rientra quindi nella categoria delle malattie rare. Circa 4000 persone in Svizzera ne sono affette, ma molte non ricevono una diagnosi adeguata. Questo disturbo neurologico è caratterizzato da vari sintomi che possono presentarsi singolarmente o in combinazione e vanno dalla sonnolenza diurna, alle cataplessie, al sonno notturno disturbato, alla paralisi del sonno fino alle allucinazioni. Pertanto, si può parlare di narcolessia come di un complesso di sintomi o di una sindrome [1–3].
Gli attacchi di sonno portano al ritiro sociale
Il sintomo iniziale nella maggior parte dei pazienti è l’eccessiva sonnolenza diurna. Le attività monotone come la lettura di lunghi testi, la guida, la visione della televisione, le conversazioni faticose o persino il mangiare possono portare a un attacco improvviso di microsonno che dura da pochi secondi a qualche minuto [2]. Anche un riposo notturno sufficiente non porta alcun miglioramento, perché i sintomi possono comparire già poche ore dopo il risveglio. Le persone colpite non possono scegliere da sole il momento di questi attacchi di sonno, perché si verificano spontaneamente. Le persone con narcolessia si ritirano quindi sempre di più ed evitano le situazioni in pubblico, perché il loro comportamento è irritante per le altre persone. Come conseguenza di una malattia prolungata, si verificano sempre più spesso disturbi della memoria e della concentrazione, nonché un aumento di peso [2–4].
Cataplessia – cadere a causa di una risata
Il secondo sintomo molto impressionante della narcolessia è la cataplessia, una breve perdita di controllo dei muscoli posturali senza annebbiamento della coscienza. Sollecitati da emozioni forti come la sorpresa, la gioia, lo spavento, la vergogna o la risata, la mimica, i muscoli bilaterali del collo e quelli delle ginocchia cedono. Il paziente si piega, cade o gli cadono gli oggetti dalle mani. Non appena i sintomi si presentano, scompaiono di nuovo, ma possono verificarsi più volte al giorno. La frequenza dei sintomi varia notevolmente e si osservano frequentemente anche quando si sospendono i farmaci anticatalettici.
Sveglio e stanco a sua volta
L’anomalia del ritmo del sonno è il terzo e più comune sintomo della narcolessia. I pazienti riescono a dormire per qualche ora, per poi tornare a svegliarsi completamente. Questa situazione può essere osservata anche durante il giorno, poiché le persone colpite non riposano a sufficienza durante la notte. Questo sintomo è accompagnato dalla paralisi del sonno, l’incapacità temporanea – nel passaggio dalla veglia al sonno o dal sonno alla veglia – di compiere movimenti volontari o di parlare. Questo stato può essere interrotto toccando o indirizzando. Come sintomo di accompagnamento di questa transizione dallo stato di veglia a quello di sonno e viceversa, in casi isolati vengono descritte anche brevi allucinazioni visive, tattili o uditive, che vengono percepite dalle persone colpite come vicine alla realtà. Questi sintomi si verificano anche in relazione alle cataplessie.
La diagnosi viene fatta da uno specialista o in un centro di ricerca sul sonno, in base all’anamnesi. Spesso i chiarimenti vengono avviati molto tardi, poiché le persone colpite si sentono incomprese e cercano di nascondere i sintomi per non essere considerate pigre o lunatiche. Importante in questo contesto è il fatto che c’è un maggior rischio di incidenti per le persone colpite quando operano con macchinari o guidano un’auto.
Informazioni per medici e pazienti:
www.orpha.net
www.hellwach-narkolepsie-erkennen.de
www.dng-ev.de
Letteratura:
- Mayer G: Narcolessia. Genetica – Immunogenetica – Disturbi motori. Blackwell Wissenschafts-Verlag, Berlino, Vienna 2000.
- Mayer G: Narcolessia – Atlante tascabile speciale. Georg Thieme Verlag, Stoccarda 2006.
- Geisler P: Ipersonnia, narcolessia e sonnolenza diurna. UNI-MED Verlag AG, Brema, 1ª ed. 2009.
- Lundahl A, Nelson TD: Sonno e assunzione di cibo: una revisione multisistemica dei meccanismi nei bambini e negli adulti. J Health Psychol giugno 2015; 20: 794-805, doi:10.1177/1359105315573427.
PRATICA GP 2015; 10(8): 7
