Dalle sessioni scientifiche ai temi di attualità, l’ECTRIMS ha affrontato le questioni più importanti che gli esperti di SM e neurologia devono affrontare oggi. Il programma comprendeva discorsi chiave stimolanti da parte di rinomati esperti internazionali di SM, nonché le ultime scoperte della ricerca e della pratica. Il programma si è concentrato anche su aspetti essenziali per i pazienti, come la diagnosi precoce e la previsione del decorso della malattia.
Prevedere la progressione della malattia nella sclerosi multipla (SM) è difficile a causa dell’eterogeneità della presentazione clinica e della progressione della malattia all’interno dei gruppi fenotipici tradizionali. L’identificazione di sottogruppi omogenei con modelli comuni di progressione dei sintomi clinici utilizzando l’apprendimento automatico non supervisionato potrebbe migliorare i modelli di previsione. Pertanto, l’apprendimento automatico non supervisionato è stato applicato ai dati clinici di un’ampia coorte di pazienti con SM a fenotipo misto [1]. L’obiettivo era quello di identificare sottogruppi con caratteristiche cliniche comuni, determinare se i sottogruppi differiscono in termini di dati demografici, caratteristiche della risonanza magnetica, stato attuale della DMT e tipo di DMT, e determinare se l’assegnazione a un sottogruppo predice la progressione della disabilità in modo diverso a seconda dell’età e dei mesi di DMT. Nel campione finale (n=6362), i sottotipi sono stati identificati in base al primo o ai primi sintomi clinici che si sono verificati nel modello di stadiazione temporale: Prima la cognizione (sottotipo 1, 38% del campione), prima la motricità (sottotipo 2, 31%), prima la fatica-ansia-depressione (sottotipo 3, 31%). I sottotipi differivano in termini di età, sesso, atrofia cerebrale completa, T2-LV, stato DMT e tipo di DMT. La regressione di Cox ha rivelato un declino più lento nei sottotipi 1 e 2 rispetto al 3, solo a causa dell’età; il sottotipo 2 è diminuito più lentamente di 1 e 3 in base ai mesi di DMT.
Focus sulla diagnostica precoce
La diagnosi di SM viene fatta sulla base di una combinazione di risultati clinici, di imaging e di laboratorio, con l’evidenza della diffusione temporale e spaziale richiesta secondo i criteri McDonald 2017. Ma come dovrebbe essere classificato un ritardo nella diagnosi in termini di impatto potenziale e quali fattori potrebbero influenzare tale ritardo? Queste domande sono state analizzate in uno studio retrospettivo trasversale [2]. Sono stati selezionati i pazienti con una diagnosi ritardata di sindrome clinica isolata (CIS) o SM, osservati nell’ambulatorio neurologico per le malattie demielinizzanti tra il 2018 e il 2023. La diagnosi ritardata è stata definita come un periodo superiore a 12 settimane tra l’inizio del trattamento in clinica e la diagnosi. I dati socio-demografici e clinici sono stati estratti dalle cartelle cliniche. Sono stati identificati 137 pazienti in una popolazione di oltre 600 pazienti. I pazienti sono stati suddivisi in due categorie in base alla prima manifestazione clinica documentata: motoria (25,5%) e non motoria (74,5%). Quasi tutti i pazienti presentavano lesioni sopratentoriali alla risonanza magnetica (93,4%), mentre il 53,3% presentava lesioni infratentoriali e il 69,3% lesioni del midollo spinale. Inoltre, il 40,1% presentava lesioni in tutti e tre i siti. Il punteggio mediano della Scala di Disabilità Espansa (EDSS) del campione era di 1,5.
In sintesi, il ritardo nella diagnosi di CIS o SM non solo limita le opzioni terapeutiche per i pazienti e il potenziale di intervento precoce, ma può anche portare a conseguenze irreversibili. Inoltre, visti i costi crescenti associati alla disabilità nella SM in tutto il mondo, la diagnosi precoce potrebbe contribuire a ridurre questo onere economico e a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Pertanto, il monitoraggio dei tempi di diagnosi e l’identificazione dei fattori che contribuiscono ai ritardi sono aspetti essenziali di un trattamento efficace.
Focus sulle differenze specifiche di genere
Le donne hanno un rischio molto più elevato di sviluppare la SM rispetto agli uomini, anche se gli uomini spesso hanno un decorso più grave della malattia. Tuttavia, non è chiaro se esistano differenze di genere nella malattia conclamata, ad esempio differenze nella distribuzione della materia bianca (WM) patobiologica tra pazienti con SM di sesso femminile (F) e maschile (M). Pertanto, sono state studiate le differenze nell’integrità del tratto WM tra i sessi nella SM precoce [3]. Utilizzando la risonanza magnetica trasversale T2-pesata e la risonanza magnetica pesata con la diffusione (DW-MRI), sono state estratte le lesioni T2-iperintense e le statistiche spaziali basate sui tratti (TBSS) da pazienti con SM appaiati per sesso 1:1 per età, durata della malattia (DD) e disabilità clinica (misurata dalla Expanded Disability Status Scale – EDSS). Le probabilità di disconnessione WM sono state calcolate in base a maschere di lesioni iperintense T2 segmentate manualmente e binarizzate, utilizzando lo strumento Tractotron del BCBToolKit. L’anisotropia frazionale media (FA) dei tratti WM è stata estratta dalla DW-MRI utilizzando FSL e l’atlante JHU ICBM-DTI-81. Sono stati utilizzati gli ANCOVA aggiustati per l’età per valutare le differenze sesso-specifiche nelle probabilità di disconnessione WM e nelle misurazioni FA medie dei tratti WM.
Lo studio ha incluso 50 donne e 50 uomini. Nonostante una minore probabilità di disconnessione della WM a causa di lesioni iperintense in T2, le donne con SM hanno mostrato livelli di FA più bassi nelle regioni associate alla funzione motoria, rispetto ai corrispondenti pazienti maschi. I pazienti con SM di sesso maschile avevano maggiori probabilità di avere una disconnessione della WM in più percorsi, a causa di lesioni iperintense in T2 localizzate principalmente nell’emisfero sinistro. I risultati suggeriscono un’interruzione precoce della WM nei pazienti con SM di sesso femminile senza compromissione lesionale.
Congresso: ECTRIMS 2024
Letteratura:
- Leavitt V, et al: Nuovi sottotipi clinici di SM identificati nei big data predicono la progressione della disabilità e la risposta al trattamento DMT. P001/213 ECTRIMS 2024 Multiple Sclerosis Journal Volume 30, Issue 3_suppl, Settembre 2024, Pagine 125-680.
- Medeiros B, et al: Unveiling the Silent Struggle: Exploring the Global Impact of Delayed Diagnosis in Multiple Sclerosis, P005/1034, ECTRIMS 2024, Multiple Sclerosis Journal Volume 30, Issue 3_suppl, September 2024, Pages 125-680.
- Siddarth P, et al: Differenze di sesso nell’integrità del tratto di materia bianca nella sclerosi multipla recidivante-remittente precoce. P088/1718 ECTRIMS 2024 Multiple Sclerosis Journal Volume 30, Issue 3_suppl, Settembre 2024, Pagine 125-680.
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(6): 22 (pubblicato il 2.12.24, prima della stampa)
