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  • Immunodeficienze primarie

Ascolti i segnali di pericolo e reagisca!

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    • RX
  • 4 minute read

Sebbene la maggior parte delle immunodeficienze primarie (PID) si manifestino nell’infanzia, spesso la malattia non viene riconosciuta fino all’età adulta [1]. Solo la diagnosi precoce può ridurre la morbilità e prevenire i decessi [2].

Le immunodeficienze derivano da un malfunzionamento del sistema immunitario innato o adattativo [2]. Se la causa è un difetto genetico, si tratta di immunodeficienze primarie (PID), un gruppo in rapida crescita di oltre 400 immunodeficienze, 200 delle quali sono state identificate solo negli ultimi dieci anni [3].
La prevalenza della PID varia a seconda del tipo di malattia, della regione e del gruppo di popolazione [2]. In Svizzera, la stima è di 1:10000 – 1:500000, a seconda della malattia e della regione [4]. Grazie ai progressi diagnostici, il numero di nuove diagnosi di PID è aumentato notevolmente negli ultimi anni e le recenti indagini epidemiologiche suggeriscono che la prevalenza è significativamente più alta [2].

Carenza di anticorpi in oltre il 50% dei soggetti colpiti

Le PGD sono suddivise in nove gruppi in base ai componenti del sistema immunitario interessati(Tabella 1) [2]. I difetti associati alla ridotta produzione di anticorpi portano alla malattia da carenza di anticorpi. Costituiscono il gruppo di gran lunga più numeroso e riguardano oltre la metà delle pazienti con DGP [2].

Tabella 1: Raggruppamento delle PID in base alla componente del sistema immunitario colpita. Adattato da [5].

Segnali di allarme: pensare alla PID anche in caso di autoimmunità

Se la funzione di difesa del sistema immunitario è compromessa, le infezioni diventano più frequenti. La suscettibilità patologica alle infezioni è quindi un sintomo principale della PID [2]. Tuttavia, l’identificazione di nuovi difetti genetici ha ampliato enormemente il quadro clinico negli ultimi anni e, in ultima analisi, ha portato a un cambiamento di paradigma: la PID non è più intesa solo come un’aumentata suscettibilità alle infezioni, ma come un malfunzionamento generale del sistema immunitario, che comprende anche disturbi della regolazione immunitaria [3]. Queste includono le malattie autoimmuni e autoinfiammatorie come l’eczema cutaneo, l’infiammazione cronica intestinale, le allergie e i granulomi e possono essere l’unico sintomo della PID [2].

10 segnali di allarme di immunodeficienza primaria nei bambini

  • Quattro o più nuove infezioni all’orecchio nell’arco di un anno
  • Due o più sinusiti gravi nell’arco di un anno
  • Due o più mesi di terapia antibiotica senza un effetto apprezzabile
  • Due o più polmoniti nell’arco di un anno
  • Nessun aumento di peso o crescita normale del neonato
  • Ascessi ricorrenti in profondità sotto la pelle o negli organi interni
  • Muffa persistente nella bocca o infezioni fungine della pelle
  • Necessità di antibiotici per via endovenosa per eliminare le infezioni
  • Due o più infezioni profonde, compresa la sepsi
  • Immunodeficienza primaria nell’anamnesi familiare

Vedere Jeffrey Model Foundation:

http://downloads.info4pi.org/pdfs/10-Warning-Signs—Generic-Text–2-.pdf

ELVIS e GARFIELD per rilevare i segnali di avvertimento

L’enorme eterogeneità dei sintomi e la difficile differenziazione da altre malattie causano un’elevata latenza diagnostica [2]. Il rilevamento di una suscettibilità patologica alle infezioni è difficile a causa della mancanza di valori soglia, così come la differenziazione di una disregolazione immunitaria associata alla PID da altre malattie autoimmuni. Per aiutare i medici a riconoscere gli importanti segnali di allarme della PID, sono stati introdotti gli acronimi ELVIS e GARFIELD(Tabella 2) [2].

Tabella 2: Gli acronimi ELVIS e GARFIELD facilitano l’identificazione della suscettibilità patologica alle infezioni e alla disregolazione immunitaria. Adattato da [2].

La chiarificazione precoce riduce la mortalità

Secondo la Società Europea delle Immunodeficienze (ESID), il rischio di mortalità della DGP aumenta dell’1,7% per ogni anno di ritardo diagnostico [2]. La diagnosi precoce gioca quindi un ruolo importante nella prevenzione dei danni a lungo termine. Se ci sono segni di avvertimento dello schema ELVIS o GARFIELD, è opportuno verificare la presenza di PID. Questo vale anche per la diarrea cronica nell’infanzia o nella prima infanzia, soprattutto se è accompagnata dalla mancata crescita [2]. Più della metà delle PID è associata a una carenza di anticorpi, che può essere rilevata anche negli studi privati attraverso la determinazione di laboratorio delle immunoglobuline IgM, IgG, IgA e IgE nel siero [2].

Conclusione

Sebbene la PID si manifesti nell’infanzia, la maggior parte delle diagnosi di PID si verifica negli adulti [1]. La diagnosi precoce gioca un ruolo importante nella prevenzione delle sequele a lungo termine della PGD e nella riduzione della mortalità [2]. A tal fine, i pediatri e i medici di base dovrebbero anche essere consapevoli dei segnali di allarme per identificare la PID [5]. Gli acronimi ELVIS e GARFILED possono aiutarla in questo senso [2].

Letteratura

1. Amaya-Uribe, L., et al, Immunodeficienza primaria e autoimmunità: una revisione completa. Journal of autoimmunity, 2019. 99: p. 52-72.
Göschl, L., et al, Diagnostica e terapia per le immunodeficienze primarie/”errori innati dell’immunità”. Wiener klinische Wochenschrift Education, 2019. 14(1): p. 65-79.
3 Bucciol, G. e I. Meyts, Recenti progressi nell’immunodeficienza primaria: dalla diagnosi molecolare al trattamento. F1000Research, 2020. 9.
4. https://www.immunschwaeche-schweiz.ch/de/?oid=1&lang=de. Ultimo accesso: maggio 2021.
5. Douglas Paes Barreto, I.C., et al, Carenze immunologiche: più frequenti di quanto sembri. 2020.

Questo testo è stato realizzato con il sostegno finanziario di Takeda Pharma AG.

C-ANPROM/CH/CUVI/0009   06/2021

Contributo online dal 20.07.2021

Partner
  • takeda_neu_4
Autoren
  • Dr. sc. ETH Jenny Thom
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