Il Coordinamento nazionale delle malattie rare (kosek) ha riconosciuto tre nuovi centri svizzeri per il chiarimento dei pazienti con diagnosi non chiare e percorsi complessi nel 2021. I rinvii vengono effettuati dai medici curanti e i costi sono solitamente coperti dai fondi di assicurazione sanitaria obbligatori. I pazienti per i quali i precedenti chiarimenti non hanno avuto successo dovrebbero quindi avere a disposizione opzioni di chiarimento interdisciplinari all’interno di una struttura in rete e, nella migliore delle ipotesi, avere accesso a un trattamento personalizzato specifico per la diagnosi.
In totale, la Svizzera ha attualmente nove centri per le malattie rare ed è coperta geograficamente e linguisticamente (box) [1,2]. Il dottor Jean-Blaise Wasserfallen, Presidente di kosek, è lieto che la creazione di questi centri abbia migliorato l’assistenza alle persone colpite in tutta la Svizzera. “Siamo convinti che in futuro i centri per le malattie rare saranno importanti punti di contatto regionali per le persone colpite e i professionisti, contribuendo così a sensibilizzare tutte le parti interessate sulle difficoltà affrontate dalle persone affette da malattie rare e a migliorare ulteriormente il loro trattamento”. Queste strutture sono punti di contatto interdisciplinari a cui i medici dei pazienti con diagnosi poco chiare e processi patologici complessi possono rivolgersi per ottenere chiarimenti approfonditi [1,3].
Colmare le lacune nell’offerta
Le persone con malattie rare spesso impiegano molto tempo per ricevere una diagnosi per le loro condizioni complesse. Questo di solito comporta un gran numero di esami da parte di medici diversi, mentre i loro disturbi fisici sono spesso classificati come psicologici. Queste odissee diagnostiche sono molto stressanti per le persone colpite e possono anche portare a trattamenti errati. Per migliorare l’assistenza alle persone affette da malattie rare, è quindi estremamente importante ridurre i tempi di diagnosi. A tal fine, nel 2020 sono stati riconosciuti in Svizzera sei centri per le malattie rare che offrono chiarimenti diagnostici specializzati. Per garantire la copertura di tutte le parti e le lingue del Paese, il Cosec ha concesso il riconoscimento a tre ulteriori centri per le malattie rare nel maggio 2021 (panoramica 1) [3].
kosek si concentra sullo sviluppo di servizi che facilitino la diagnosi delle malattie rare da un lato e che colmino le lacune esistenti nell’assistenza dall’altro (riquadro) [3]. Come piattaforma di coordinamento, implementa progetti in collaborazione con gli attori del settore sanitario e coinvolge le persone interessate attraverso le loro organizzazioni di pazienti. L’Accademia Svizzera di Scienze Mediche (ASSM) è un membro fondatore di kosek.
Raggruppare le competenze interdisciplinari e renderle accessibili
Per Martin Knoblauch, membro del consiglio di amministrazione di ProRaris, l’alleanza delle organizzazioni di pazienti per le malattie rare, è proprio la condivisione del know-how e la messa in rete delle strutture ad essere estremamente preziosa: “Le conoscenze disponibili presso i centri per le malattie rare sono di grande utilità per le persone colpite e i loro familiari. I centri non solo accelerano la diagnosi, ma grazie alla loro rete regionale e nazionale, possono anche mettere i pazienti in contatto con fornitori competenti per il trattamento e con i centri di consulenza giusti. Questo significa un grande sostegno per le persone colpite”. [3]. I centri sono collegati in rete tra loro e coordinano la collaborazione tra diverse cliniche, istituti specializzati e ospedali. Allo stesso tempo, i centri forniscono anche informazioni (ad esempio, tramite una helpline), organizzano una formazione interna all’ospedale e partecipano alla ricerca. Il riconoscimento da parte di kosek certifica che i centri soddisfano i criteri di qualità per tali servizi e quindi rispondono ai requisiti nazionali e internazionali per i servizi specializzati per le malattie rare. I centri collaborano anche nell’ambito di kosek per sviluppare ulteriormente i servizi a beneficio delle persone colpite (come i rinvii agli specialisti, i percorsi dei pazienti, ecc.)
Esempio Basilea: ore di consultazione per gli adulti senza diagnosi
La consultazione per gli adulti senza diagnosi presso il Centro Universitario per le Malattie Rare dell’Ospedale Universitario di Basilea è un servizio interdisciplinare [4]. I rinvii non sono possibili da parte dei pazienti stessi, ma esclusivamente da parte dei medici curanti. I seguenti documenti devono essere presentati per un incarico:
Riassunto conciso dei risultati patologici oggettivi e dei chiarimenti preliminari completi (compresa la presentazione presso un centro universitario) con un elenco delle diagnosi somatiche e psicologiche effettuate fino ad oggi, nonché un elenco dei chiarimenti e dei trattamenti precedenti. Inizialmente, non si desidera alcun risultato individuale, ma solo un riassunto completo in cui i singoli chiarimenti siano presentati in modo chiaro. Inoltre, è obbligatoria una dichiarazione scritta di consenso da parte del paziente.
Questi documenti possono essere inviati al seguente indirizzo: rarediseasesbasel@ukbb.ch. In base alla valutazione dei documenti forniti in questo modo, il medico riceve una raccomandazione per l’ulteriore procedura e per eventuali passi di chiarimento.
Dal momento dell’iscrizione, vengono sostenuti dei costi che in genere sono coperti dai fondi di assicurazione sanitaria obbligatori. Questo vale anche nel caso in cui, dopo uno studio approfondito del dossier, si stabilisce che una presentazione personale nell’ora di consultazione non è opportuna. A causa del gran numero di richieste, possono passare diversi mesi prima di ricevere una risposta. Contattarci telefonicamente non comporta un’elaborazione accelerata. Ogni richiesta viene trattata allo stesso modo, internamente viene effettuata una ponderazione in base all’urgenza.
Concetto Nazionale Malattie Rare
Il Consiglio federale ha adottato il “Concetto nazionale per le malattie rare” nel 2014. Le offerte di trattamento in rete e i centri di riferimento dovrebbero contribuire a migliorare la situazione delle persone colpite [1]. Un obiettivo primario è quello di offrire un supporto professionale ai pazienti, ai loro parenti e agli operatori sanitari coinvolti grazie a queste strutture e di fornire un know-how sulle malattie rare. L’ASSM ha proposto che le disposizioni del concetto nazionale siano attuate a due livelli. La prima consiste in reti assistenziali di fornitori di servizi e centri di riferimento specifici per varie patologie. Se questa offerta di trattamento non è sufficiente o se ci sono delle lacune, il secondo livello con le “piattaforme per le malattie rare” assicura la funzione di punti di contatto interdisciplinari in caso di diagnosi incerta, il coordinamento dei trattamenti e degli specialisti, nonché la diffusione delle informazioni. Il piano originale prevedeva di completare l’implementazione del Concetto Nazionale per le Malattie Rare entro la fine del 2017 [8]. Dalla seconda metà del 2017, la neonata Coordinazione Nazionale Malattie Rare (kosek) ha assunto la guida. Per adempiere al mandato del Consiglio federale, l’UFSP dovrà monitorare le misure non ancora completate fino alla fine del 2022. Nel febbraio 2021, è stato pubblicato il rapporto “Base legale e quadro finanziario per garantire l’assistenza nel campo delle malattie rare” [8]. Può essere scaricato gratuitamente dal sito web dell’UFSP.
Letteratura:
- ASSM: Malattie rare, www.samw.ch/de/Projekte/Uebersicht-der-Projekte/Seltene-Krankheiten.html (ultimo accesso 31.03.2022)
- kosek: Coordinamento Nazionale Malattie Rare, www.kosekschweiz.ch (ultimo accesso 31.03.2022)
- “Riconoscimenti per 3 nuovi centri per le malattie rare”, kosek, 02.06.21
- Ospedale universitario di Basilea, www.unispital-basel.ch/ueber-uns/departemente/akutmedizin/kliniken/medizinische-poliklinik/patienten-besucher/sprechstunde-erwachsene-ohne-diagnose (ultimo accesso 31.03.2022)
- Helbig I, et al.: Il ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel – colmare il divario tra la conoscenza del dominio clinico e i criteri formali di gene curation. Hum Mutat 2018; 39: 1476-1484.
- Chung BHY, Chau JFT, Wong GKS: Malattie rare contro malattie comuni: una falsa dicotomia nella medicina di precisione. npj Genom Med 2021: 6: 19, https://doi.org/10.1038/s41525-021-00176-x
- Tsang MH-Y, et al: Il sequenziamento dell’esoma identifica la diagnosi molecolare nei bambini con epilessia resistente ai farmaci. Epilepsia Open 2019; 4: 63-72.
- BAG: www.bag.admin.ch/bag/de/home/strategie-und-politik/politische-auftraege-und-aktionsplaene/nationales-konzept-seltene-krankheiten.html (ultimo accesso 31.03.2022)
PRATICA GP 2022; 17(4): 43-44
