Il “Concetto nazionale sulle malattie rare” dell’UFSP è disponibile da settembre 2014. Alla luce delle grandi sfide e delle situazioni quotidiane delle persone colpite, questa deve essere considerata una pietra miliare. Tuttavia, si legge come una sintesi ben fatta delle misure adottate dai nostri Paesi vicini. Il fatto che questi siano ora più di un decennio avanti rispetto alla Svizzera in termini di attuazione e di misure concrete fa riflettere – anche in considerazione del fatto che manteniamo un sistema sanitario ben sviluppato e costoso.
Le malattie rare verranno ora sostenute in modo più deciso a Berna attraverso un concetto nazionale. Questo sembra avere perfettamente senso ed è l’approccio giusto. In questo caso, il “Kantönligeist” avrebbe avuto un effetto frenante. Nonostante le nuove tesi e il documento descritto, le circa 580.000 persone colpite in Svizzera, così come molti medici e specialisti, non sanno ancora cosa fare.
Riteniamo che un concetto rimanga tale finché gli attori non gli danno vita. Tuttavia, questo non è così facile, viste le questioni relative alle responsabilità e all’assorbimento dei costi descritte nel concetto. Questo perché le terapie per le malattie rare non sono ancora coperte dall’assicurazione sanitaria nella maggior parte dei casi. E a quanto pare non c’è un sostegno alternativo, se ci si basa sui politici federali, che a questo punto sembrano avere un punto cieco.
Pertanto, molti medici si chiedono giustamente come debbano essere fatturate le terapie per le malattie rare oggi e in futuro, data la giungla di fatturazione esistente. Quasi il 70% dei pochi e costosissimi farmaci si trova ora nella lista delle specialità (SL). Tuttavia, solo 120 farmaci orfani (agenti terapeutici per malattie rare) sono autorizzati da Swissmedic. Il resto delle persone colpite spera di essere assegnato alla categoria dei difetti congeniti. Tuttavia, solo circa 100 delle 7000 malattie rare conosciute rientrano in questa categoria. Fino ad oggi, questa era la responsabilità dell’AI, alla quale gli interessati dovevano presentare ogni anno nuove richieste di assunzione dei costi. Questo è noioso, comporta molta burocrazia e lascia senza risposta le domande di quei pazienti che sono affetti da una malattia rara solo in età avanzata.
Responsabilizzazione – ma come?
Fortunatamente, il concetto mostra anche che la vulnerabilità e gli aspetti dell’etica sono stati presi in considerazione – con la domanda giustificata di come l’empowerment delle persone colpite debba contribuire a migliorare la qualità della vita in modo mirato e con misure concrete. Non bisogna necessariamente andare a cercare nei Paesi vicini per trovare concetti validi – come il programma di promozione della salute ELFEN HELFEN. Il fatto che questo programma stia ricevendo inviti da paesi lontani come il Nord America indica che è più di un semplice concetto.
Tenere conto dei diversi attori
Dato l’impatto sulla salute delle malattie rare solo sui bambini e sulle famiglie – statisticamente, i bambini affetti muoiono entro cinque anni – è ora importante mettere insieme le competenze e coinvolgere le parti interessate. Per noi il medico di famiglia è un attore molto importante, in quanto gode della fiducia dei pazienti, ma spesso non ha ancora le risposte alle tante domande che hanno. Vorremmo quindi sapere da lei quali problemi incontra nell’affrontare le malattie rare nel suo studio.
A tal fine, abbiamo aggiunto questo argomento al nostro blog online e attendiamo la sua partecipazione attiva. Sulla base di questi, cercheremo di scoprire quali misure sono urgenti, in modo che lei e i suoi pazienti possiate registrare i progressi nella terapia e nell’empowerment il prima possibile. Può trovare il nostro blog qui: http://blog.orphanbiotec-foundation.com.
PRATICA GP 2014; 9(12): 49-50
