I principali fattori di rischio per la degenerazione maculare legata all’età (AMD) sono l’età e il fumo. I sintomi principali dell’AMD sono una diminuzione della capacità di lettura, metamorfopsia e piccoli scotomi. La cecità completa è rara, perché il campo visivo del paziente è preservato. La misura diagnostica più importante nei casi sospetti è la tomografia a coerenza ottica (OCT). Nell’AMD umida, il trattamento con iniezione di VEGF può migliorare l’acuità visiva di quasi il 20% in due anni in oltre l’80% dei pazienti. Altre misure importanti sono una buona fornitura di ausili ottici e una consulenza completa (centri di consulenza per ipovedenti).
I cambiamenti demografici nei Paesi industrializzati stanno portando a un forte aumento delle malattie legate all’età. In oftalmologia, questo è particolarmente vero per la cataratta e la degenerazione maculare legata all’età (AMD). Entrambe le patologie sono in procinto di diventare vere e proprie malattie diffuse: Si stima che ogni anno in Svizzera vengano eseguiti circa 60.000 interventi di cataratta e che circa 200.000 persone siano affette da AMD. Di conseguenza, anche il medico di medicina interna di base si trova sempre più spesso di fronte a domande provenienti da queste aree.
Fattori di rischio per l’AMD
Il fattore di rischio più importante per l’AMD è l’età. Si stima che circa il 35% delle persone tra i 75 e gli 84 anni sia affetto da una forma precoce e circa il 5% da una forma tardiva di AMD. Ulteriori fattori di rischio sono riassunti nella tabella 1 . Il fattore di rischio prevenibile più forte con un rischio relativo >2 è l’abuso di nicotina, ma il consiglio ai pazienti ultraottantenni di smettere di fumare per ridurre il rischio di AMD è discutibile.
Quadro clinico
La macula, la regione della retina con la più alta densità di fotorecettori, è responsabile dell’acuità visiva centrale, cioè dell’effettiva acuità visiva, in contrasto con il campo visivo, le cui prestazioni sono fornite dalla retina periferica e servono principalmente all’orientamento (Fig. 1).
Si fa una distinzione di base tra due forme di AMD, quella secca e quella umida. Nella forma secca dell’AMD, da un lato, i prodotti metabolici del processo visivo ad alta intensità energetica si accumulano nelle cosiddette drusen (Fig. 2), e dall’altro, l’epitelio pigmentato e quindi i fotorecettori incorporati muoiono, la cosiddetta atrofia areolare. Questi due meccanismi di percorso funzionano contemporaneamente e possono fondersi l’uno nell’altro.
La progressione di questi processi è lenta nel corso degli anni, inizialmente per lo più asintomatica (Fig. 3 e 4). La maggior parte dei pazienti con AMD (85%) ha una forma secca.
Più acuta e allo stesso tempo più rara – ma responsabile delle forme più gravi di AMD – è l’AMD umida. Questo porta alla formazione di neovascolarizzazioni sottoretiniche (SRN) dalla coriocapillare, che spuntano all’interno o al di sotto della retina, perdono liquido sieroso e sangue e alla fine portano a grandi cicatrici cosiddette fibrovascolari del centro della retina (Fig. 5). Questo comporta quasi inevitabilmente la perdita della capacità di lettura. Quasi la metà dei pazienti con AMD umida in un occhio sviluppa anche la malattia nell’altro occhio entro cinque anni.
Sintomi
I sintomi principali dell’AMD sono la diminuzione della capacità di lettura, la metamorfopsia – cioè linee rette o lettere che vengono percepite come storte – e i piccoli difetti di immagine (scotomi). All’inizio non si notano quasi mai, ma portano a un significativo deterioramento della capacità di lettura e a un maggiore bisogno di luce. Alla fine, l’AMD si conclude con una disabilità totale di lettura o un’acuità visiva centrale inferiore a 0,05 nelle forme avanzate. La cecità completa dovuta all’AMD è molto rara, perché il campo visivo periferico è solitamente preservato, per cui la capacità del paziente di orientarsi in modo indipendente è quasi sempre garantita.
Possibilità diagnostiche
Come esame di screening nel paziente asintomatico, l’esame laterale dei 10° centrali del campo visivo con la rete di Amsler per la metamorfopsia è molto indicato, anche nella pratica della medicina interna. (Fig.6). Oltre alla misurazione obbligatoria dell’acuità visiva da vicino e da lontano con la migliore correzione, ulteriori diagnosi comprendono l’esame clinico della retina con la pupilla dilatata e, nei casi sospetti, la tomografia a coerenza ottica (OCT) e/o l’angiografia a fluorescenza.
L’OCT ha rivoluzionato la diagnostica retinologica. Con la tecnologia di scansione laser non invasiva, è possibile creare immagini ottiche trasversali della retina che consentono una diagnosi molto precisa di varie malattie maculari (Fig. 7, 8 e 9). L’angiografia con fluoresceina, che in passato era necessaria per confermare la diagnosi di AMD umida, deve essere utilizzata molto meno spesso. Un OCT è obbligatorio per stabilire l’indicazione per un trattamento iniettivo intravitreale necessario.
Terapia dell’AMD secca
Le opzioni terapeutiche per la forma secca di AMD sono estremamente limitate e attualmente si riducono al monitoraggio per escludere la conversione alla forma umida. Il beneficio dell’integrazione alimentare con luteina, zeaxantina, acidi grassi omega-3 e vitamine C ed E per rallentare la progressione è estremamente limitato. È molto importante avere una dotazione ottimale di ausili visivi ingrandenti.
Terapia dell’AMD umida
L’introduzione del trattamento iniettivo intravitreale con agenti “anti-vascular endothelial growth factor” (VEGF) ha rivoluzionato il trattamento dell’AMD umida nel 2005. Le sostanze attualmente utilizzate sono ranibizumab, bevacizumab e aflibercept. Il principio terapeutico si basa sul blocco temporaneo del recettore VEGF a livello della membrana di neovascolarizzazione sottoretinica, che quindi regredisce. Segue il riassorbimento delle essudazioni fluide e del sanguinamento esistenti, associato alla stabilizzazione o al miglioramento della vista. Tuttavia, questo effetto è limitato nel tempo e deve essere mantenuto con iniezioni regolari.
La tempistica della reiniezione si basa sui segni di attività dell’AMD diagnosticati con l’OCT o segue lo schema “tratta ed estendi” a intervalli di tempo definiti. (Fig. 10). Con un trattamento iniettivo costante, oltre l’80% dei pazienti è in grado di mantenere un miglioramento dell’acuità visiva di quasi il 20% nell’arco di due anni: un enorme miglioramento della prognosi rispetto al decorso spontaneo.
Per evitare l’endoftalmite batterica, la complicanza più grave, l’iniezione viene eseguita in condizioni di elevata sterilità in sala operatoria. Il tasso di infezione in queste circostanze è un basso 0,3‰.
In Svizzera, attualmente vengono eseguite circa 65.000-70.000 iniezioni intravitreali per varie malattie maculari (Tab. 2) . Questo significa un carico di lavoro per tutti i soggetti coinvolti che non deve essere sottovalutato, oltre a un enorme onere finanziario per il sistema sanitario.
Ausili ottici
Il progresso tecnologico va a vantaggio soprattutto delle persone ipovedenti. Da un lato, un gran numero di anziani ha avuto contatti con i computer nella propria vita professionale e quindi la paura del contatto è in gran parte scomparsa. D’altra parte, i programmi di ingrandimento delle immagini e di riconoscimento vocale sono già disponibili quasi ovunque. Di conseguenza, un consiglio molto importante per le persone colpite è quello di rivolgersi a un centro di consulenza per ipovedenti o a un optometrista specializzato in ipovisione. Se l’acutezza visiva centrale scende al di sotto di 0,2, in Svizzera si ha diritto a un’indennità di impotenza, un sostegno per la vita quotidiana che spesso viene dimenticato nella consulenza.
Opzioni di trattamento alternative
Dr. med. Google restituisce quasi 200.000 risultati in 0,3 secondi per il termine di ricerca “trattamento AMD”. La gamma di trattamenti offerti è estremamente ampia, come spesso accade per le malattie che minacciano le emozioni (cecità). Manca sempre un record di prestazioni reali e l’esborso finanziario è inversamente proporzionale al risultato atteso. Qui, la persona in cerca di aiuto viene solitamente presa in giro – ma con siti web molto ben fatti e opuscoli patinati.
In sintesi, negli ultimi anni sono stati fatti grandi progressi, soprattutto nel trattamento dell’AMD umida. La diagnosi precoce di questi pazienti è importante per il successo del trattamento. È quindi molto importante sensibilizzare i medici di medicina interna di base, che svolgono un ruolo centrale nell’assistenza medica delle persone anziane.
PRATICA GP 2015; 10(12): 25-28
