Sebbene i sintomi e i fattori di rischio dell’emicrania e della sclerosi multipla (SM) spesso si sovrappongano, non è noto se queste due condizioni siano indipendenti o se condividano un’eziologia biologica comune, come la genetica. I risultati di uno studio hanno ora rivelato diverse varianti genetiche.
Fino al 69% delle persone con SM soffre anche di emicrania. Le persone colpite indicano il loro dolore con 6 punti sulla scala analogica visiva. Il 15% di loro soffre di mal di testa per almeno 15 giorni al mese, ma di solito si verifica un decorso episodico. Finora non si sapeva se l’emicrania e la SM avessero basi comuni. In uno studio recente, sono stati analizzati i dati di 1094 pazienti con SM e 12 176 partecipanti di controllo, per vedere se fosse possibile identificare varianti genetiche associate in modo indipendente all’emicrania o alla SM. Lo stato di emicrania è stato determinato utilizzando l’auto-rapporto e un algoritmo validato di cartella clinica elettronica.
La ricerca delle variabili
I precedenti studi di associazione genome-wide sulla SM o sull’emicrania sono stati utilizzati per identificare le varianti. Dopo il controllo di qualità, i ricercatori hanno analizzato 902 varianti con una frequenza di alleli minori superiore all’1%. La P osservata e permutata per ciascun fenotipo è stata ottenuta mediante regressione logistica e confrontata con le varianti identificate associate a entrambi i fenotipi. I modelli di regressione logistica sono stati aggiustati per il sesso e l’ascendenza tra tutte le varianti che erano significativamente associate a entrambi i fenotipi. Il modello dell’emicrania è stato aggiustato per un punteggio di propensione che rappresenta la probabilità di status di caso-controllo di SM, per tenere conto di un possibile pregiudizio nell’identificazione di un fenotipo secondario da uno studio caso-controllo.
Genetica comune
Tra i 1094 pazienti con SM, l’età media era di 49,95 anni rispetto ai 49,01 anni dei controlli. Il punteggio medio di gravità della SM era di 3,21. L’incidenza dell’emicrania era significativamente più alta nei pazienti con SM (40%) rispetto ai controlli (29%). I risultati preliminari hanno trovato cinque varianti genetiche (rs6677309, rs10801908, rs1335532, rs62420820 e rs17066096) significativamente associate alla SM e all’emicrania. Tre di queste erano protettive per la SM (rs6677309, rs10801908 e rs1335532), ma tutte le varianti aumentavano la probabilità di emicrania.
MS e Mirgäne condividono diverse varianti
I ricercatori dello studio hanno concluso che la prevalenza dell’emicrania è significativamente più alta nelle persone con SM rispetto ai controlli sani. Diverse varianti genetiche sono condivise tra le due entità. I geni implicati includono il CD58 – che modula le cellule T regolatorie – e diversi geni immunitari (IL20RA, IL22RA2, IFNGR1 e TNFAIP3) all’interno della regione cromosomica 6q23. Poiché diverse varianti aumentano il rischio di emicrania, ma diminuiscono il rischio di SM, questo potrebbe avere implicazioni per terapie e trattamenti mirati.
Fonte: Forum ACTRIMS 2020
Ulteriori letture:
- Horton M, Robinson S, Shao X, et al: Scoperta di varianti genetiche condivise associate alla sclerosi multipla e all’emicrania. Presentato a: 5° Forum annuale dell’Americas Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (ACTRIMS); 27-29 febbraio 2020; West Palm Beach, FL. Astratto P140.
InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2020; 18(2): 34 (pubblicato il 25.3.20, in anticipo sulla stampa).
