In un paziente pediatrico, la melanocitosi cutanea atipica ha portato alla diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come “malattia di Hunter”.
(rosso) Molto spesso, la melanocitosi cutanea atipica è un reperto isolato e innocuo, ma può anche nascondere una malattia metabolica o una sindrome rara.
Un bambino di 16 mesi è stato indirizzato al reparto di dermatologia dell’Ospedale pediatrico di Zurigo per la valutazione di una melanocitosi cutanea estesa e persistente. L’anamnesi medica passata era irrilevante, a parte le infezioni respiratorie ricorrenti e il respiro affannoso occasionale. Le tappe dello sviluppo sono state solo leggermente ritardate. All’ispezione, sono state notate aree di iperpigmentazione grigio-blu nelle spalle, nella schiena, nei glutei e nelle estremità. Il viso e la parte posteriore della testa erano un po’ appiattiti, l’addome leggermente disteso con un fegato palpabile circa tre centimetri sotto la gabbia toracica.
Per individuare una possibile malattia da accumulo lisosomiale, sono stati misurati i glicosaminoglicani e gli oligosaccaridi nelle urine e nel sangue. I livelli di glicosaminoglicani (eparan e dermatan solfato) erano elevati e l’attività dell’enzima iduronato-2-solfatasi era assente nei leucociti, portando alla diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo II.
Fonte: Alvarez E, et al.: Una diagnosi all’improvviso – Melanocitosi cutanea atipica associata a mucopolisaccaridosi di tipo II (malattia di Hunter), Poster 32, volume Abstract, Riunione annuale SGDV, 9-11.11.2022.
PRATICA DERMATOLOGICA 2023; 33(1): 37
