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  • Aspetti psichiatrici delle malattie rare

Migliore assistenza ai pazienti, anche per quanto riguarda lo stress psicosociale.

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    • Psichiatria e psicoterapia
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  • 3 minute read

Come psichiatra, ci si confronta con le malattie rare, le cosiddette “malattie orfane”, in due modi: In primo luogo, alcune di queste malattie comportano sintomi neuropsichiatrici. I due casi di studio che seguono lo illustreranno. D’altra parte – e questo è il caso più frequente – le malattie rare colpiscono indirettamente la psiche delle persone colpite e dei loro familiari, non da ultimo a causa dei lunghi tempi di attesa e dei percorsi ardui per arrivare alla diagnosi e alla terapia giusta.

Il signor F. era un 42enne sposato e padre di due figli, che aveva sviluppato sintomi depressivi che non rispondevano adeguatamente agli antidepressivi o alla psicoterapia. Sembrava congelato nella sua depressione. Parlava poco, rispondeva per lo più con frasi brevi e soprattutto mostrava poca attività spontanea. La moglie ha riferito che lui passa tutto il giorno seduto sulla sedia e si limita a fissarla. L’anamnesi ha rivelato che sua madre è morta precocemente in ospedale, l’esame clinico ha mostrato movimenti oculari saccadici e la pressione delle dita era pulsatile. Dietro la depressione c’era la malattia di Huntington, che spesso inizia con uno stato apatico.

La signora S. si è recata al pronto soccorso, dicendo che aveva paura di perdere la testa. Dall’altro ieri, dice, tutto è stato così strano, gli alberi hanno improvvisamente delle facce spaventose che le parlano. Non ha avuto alcuno stress, solo una grave influenza intestinale per la terza volta. Le malattie schizofreniche iniziano in modo insidioso o dopo uno stress acuto; inoltre, le persone colpite non hanno la percezione di avere qualcosa che non va. La signora S., invece, era consapevole che la sua percezione non era corretta e che l’inizio della malattia era stato brusco. Quando le è stato chiesto, ha spiegato che ogni “influenza intestinale” era associata a queste delusioni. Soffriva di porfiria acuta intermittente.

Come psichiatra, tuttavia, ci si confronta quasi più spesso con un altro aspetto delle malattie rare: Le persone colpite, e soprattutto i loro familiari, sono sottoposti a una grande tensione psicologica e psicosociale. Di solito ci vuole molto tempo prima che venga fatta la diagnosi corretta. Ci sono sempre contatti con il sistema medico, in cui le persone colpite si “imbattono”. I primi due episodi di porfiria della paziente sopra menzionata non sono stati classificati correttamente – alla paziente è stato detto che era disidratata nel contesto dell’influenza gastrointestinale e che probabilmente soffriva di un certo “stress”. Ecco perché all’inizio esitava a farsi aiutare durante il terzo episodio, perché pensava che avrebbero pensato che fosse di nuovo “troppo sensibile”.

Percorsi difficili, mancanza di competenza

Tuttavia, spesso è difficile trovare persone di riferimento competenti per queste malattie rare in Svizzera. Il punto di forza del sistema sanitario svizzero è la sua profonda regionalizzazione. Questo è ideale per le malattie comuni, ma piuttosto problematico per le malattie rare. Leggendo i forum del movimento delle persone colpite, diventa chiaro quanto sia difficile il percorso per cercare un trattamento adeguato – e per finanziarlo. Le spese mediche spesso non sono coperte e le assicurazioni sociali sono orientate anche alle malattie comuni, non a quelle rare. Più volte, le famiglie colpite devono pagare da sole una parte considerevole dell’assistenza o sono coinvolte in lunghe controversie legali con il sistema assicurativo e dei servizi sociali. Questo elevato stress psicologico e sociale significa che le persone colpite, ma anche i loro parenti, hanno un rischio notevolmente aumentato di disturbi dell’adattamento, depressione da esaurimento o persino disturbi del sonno.

Curare i pazienti in modo più completo

A questo proposito, i pazienti e i loro familiari desiderano un’assistenza completa che copra anche gli aspetti dello stress psicosociale. Questa assistenza è fornita, da un lato, dai centri specializzati e, soprattutto, anche dalle organizzazioni di auto-aiuto e delle persone colpite. Tuttavia, tale assistenza è desiderata dai pazienti e dai loro parenti soprattutto attraverso voi, i loro medici di famiglia.

Thomas Ihde, MD

Autore delle guide per gli osservatori “Ganz normal anders – alles über psychische Erkrankungen” (2013) e “Wenn die Psyche streikt – psychische Gesundheit am Arbeitsplatz” (pubblicato l’8/2015).

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