Como psiquiatra, uno se enfrenta a las enfermedades raras, las llamadas “enfermedades huérfanas”, de dos maneras: En primer lugar, algunas de estas enfermedades implican síntomas neuropsiquiátricos. Los dos estudios de caso siguientes lo ilustrarán. Por otro lado, y éste es el caso más frecuente, las enfermedades raras afectan indirectamente a la psique de los afectados y sus familiares, entre otras cosas por los largos tiempos de espera y los arduos caminos hacia el diagnóstico y la terapia adecuados.
El Sr. F. era un hombre de 42 años, casado y padre de dos hijos, que había desarrollado síntomas depresivos que no respondían adecuadamente a los antidepresivos ni a la psicoterapia. Parecía congelado en su depresión. Hablaba poco, respondía casi siempre con frases cortas y, sobre todo, mostraba poca actividad espontánea. La esposa informó de que se pasa todo el día sentado en la silla y se queda mirando. La historia reveló que su madre murió prematuramente en un hospital, el examen clínico mostró movimientos sacádicos de los ojos y la presión de sus dedos era pulsátil. Detrás de la depresión estaba la enfermedad de Huntington, que a menudo comienza con un estado apático.
La Sra. S. acudió a urgencias diciendo que temía perder la cabeza. Desde anteayer, dice, todo es muy extraño, los árboles de repente tienen caras terroríficas que le hablan. No ha tenido estrés, sólo una fuerte gripe estomacal por tercera vez. Las enfermedades esquizofrénicas comienzan de forma insidiosa o después de un estrés agudo, además, los afectados no tienen la percepción de que les pasa algo. La Sra. S., en cambio, era consciente de que su percepción no era correcta y el inicio de la enfermedad fue brusco. Cuando se le preguntó, explicó que toda “gripe estomacal” estaba asociada a tales delirios. Sufría porfiria aguda intermitente.
Como psiquiatra, sin embargo, uno se enfrenta casi con más frecuencia a otro aspecto de las enfermedades raras: Los afectados, y especialmente sus familiares, están sometidos a una gran tensión psicológica y psicosocial. Suele pasar mucho tiempo antes de que se realice el diagnóstico correcto. Siempre hay contactos con el sistema médico, con el que se “topan” los afectados. Los dos primeros episodios de porfiria de la paciente antes mencionada no se clasificaron correctamente: se dijo a la paciente que estaba deshidratada en el contexto de la gripe gastrointestinal y que probablemente sufría algo de “estrés”. Por eso dudó en buscar ayuda al principio, durante el tercer episodio, porque pensó que volverían a pensar que era “demasiado sensible”.
Caminos difíciles, falta de competencia
Sin embargo, a menudo es difícil encontrar personas de contacto competentes para estas enfermedades raras en Suiza. El punto fuerte del sistema sanitario suizo es su profunda regionalización. Esto es ideal para las enfermedades comunes, pero bastante problemático para las enfermedades raras. Leyendo los foros del movimiento de afectados, queda claro lo difícil que es el camino para buscar un tratamiento adecuado… y para financiarlo. Los gastos médicos no suelen estar cubiertos y los seguros sociales también están orientados a las enfermedades comunes, no a las raras. Una y otra vez, las familias afectadas tienen que pagar ellas mismas una parte considerable de los cuidados o se ven envueltas en prolongadas disputas legales con el sistema de seguros y servicios sociales. Este elevado estrés psicológico y social hace que los afectados, pero también sus familiares, tengan un riesgo mucho mayor de sufrir trastornos de adaptación, depresión por agotamiento o incluso trastornos del sueño.
Atender a los pacientes de forma más integral
En este sentido, los afectados y sus familiares desean una atención integral que cubra también los aspectos del estrés psicosocial. Esta atención la prestan, por un lado, los centros especializados y, sobre todo, las organizaciones de afectados y de autoayuda. Sin embargo, esta atención es deseada por los pacientes y sus familiares sobre todo a través de ustedes, sus médicos de cabecera.
Dr. Thomas Ihde
Autora de las guías para observadores “Ganz normal anders – alles über psychische Erkrankungen” (2013) y “Wenn die Psyche streikt – psychische Gesundheit am Arbeitsplatz” (publicada el 8/2015).
