La latenza diagnostica è stressante per le persone colpite e in alcuni casi fa sì che la “finestra di opportunità” rimanga inutilizzata e si perda il tempo per un trattamento efficace.
Il detto “Quando senti battere gli zoccoli, devi pensare ai cavalli, non alle zebre”, che tradotto nella pratica clinica significa che bisogna considerare prima le malattie comuni nel contesto dei chiarimenti diagnostici, a volte è un po’ fuorviante. Soprattutto se i risultati non sono chiari, bisogna pensare anche alle malattie rare, dice Eva Luise Köhler della Fondazione Eva Luise e Horst Köhler per le persone con malattie rare [1]. In Europa, il criterio di prevalenza è che non più di 5 persone su 10.000 ne siano affette. L’ICD-11 [2] elenca 5400 malattie rare, ma in realtà il numero è probabilmente ancora più alto.
Latenza diagnostica consequenziale
Il tempo medio per la diagnosi è di circa sette anni, anche se una malattia rara su due si manifesta nell’infanzia o nell’adolescenza. Questo riflette il fatto che, fino alla diagnosi di una malattia rara, spesso c’è un’odissea di chiarimenti ed esami diversi. Solo con una diagnosi si ottiene il diritto a un sostegno personale e funzionale, nonché l’accesso alla migliore consulenza e terapia possibile, ha spiegato il relatore. Le possibili conseguenze di una diagnosi ritardata possono essere fatali, come dimostra con due casi di studio. Il primo caso è un ragazzo che sviluppa problemi comportamentali in varie aree nel secondo anno di scuola. Dopo una valutazione di nove mesi, viene fatta la diagnosi di “sindrome da deficit di attenzione atipica”. Un esame di risonanza magnetica effettuato successivamente su iniziativa dei genitori porta infine alla diagnosi di adrenoleucodistrofia [3], una malattia metabolica neurodegenerativa ereditaria. Se individuata precocemente, questa malattia può essere trattata con un trapianto di midollo osseo. In questo caso, tuttavia, la diagnosi è stata fatta troppo tardi. Nel secondo caso di studio, il relatore ha descritto il decorso della malattia di un bambino a cui è stato diagnosticato uno sviluppo ritardato e un declino delle competenze nella vita quotidiana all’età di tre anni. Le sue preoccupazioni, comunicate al medico, sono state prese sul serio solo quando si sono verificate le crisi epilettiche. Sulla base di una misurazione delle onde cerebrali, è stato effettuato un trattamento farmacologico. Dopo che i genitori hanno sollecitato ulteriori esami, è stato effettuato un chiarimento dettagliato in una clinica universitaria, che ha portato alla diagnosi di lipofuscinosi ceroide neuronale (CLN2) [4]. Questo disturbo è una malattia demenziale che si manifesta nell’infanzia. Il trattamento è possibile anche per questa diagnosi, ma il suo successo dipende dall’intervento precoce, ha detto il relatore.
Come evitare le odissee di chiarimento e il salto dal medico
I due casi di studio sono esemplari per quanto riguarda il processo di diagnosi ritardata – qualcosa che purtroppo accade spesso ed è caratterizzato da alcuni schemi (riquadro). Una diagnosi ritardata non è dovuta principalmente a una mancanza di competenze, ma di solito ha anche a che fare con una comunicazione inefficiente tra i pazienti/relazioni e il personale medico di cura (fornitori di cure primarie/specialisti). Tuttavia, si tratta anche di un problema importante inerente al sistema, poiché il tempo per la comunicazione e la cooperazione è difficilmente remunerato nel sistema sanitario tedesco. “Se i medici possono permettersi solo pochi minuti per comunicare con i pazienti e i colleghi, i più deboli del sistema soffrono di più”, spiega il relatore. Per quanto riguarda la sensibilizzazione sul tema delle malattie rare, tuttavia, negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi, sottolinea la signora Köhler. In Germania, ad esempio, dal 2010 esiste un’Alleanza d’azione nazionale per le persone con malattie rare (NAMSE) [5], un’iniziativa a livello nazionale con 27 partner dell’alleanza, che ha sviluppato un piano d’azione in 52 punti per migliorare l’assistenza medica dei pazienti con malattie rare. Un elemento centrale di questo piano di assistenza è rappresentato dai circa 30 centri per le malattie rare che sono stati istituiti a livello nazionale negli ultimi dieci anni. L’oratore ha chiesto di ampliare ulteriormente le strutture assistenziali di queste istituzioni e ha sottolineato l’importanza dei servizi basati sulle esigenze e del lavoro di pubbliche relazioni.
“La salute digitale come opportunità
In questo contesto, sono importanti anche i siti web facili da usare e senza barriere. La trasformazione digitale offre numerose opportunità per il settore delle malattie rare, da un lato attraverso la possibilità di ottimizzare la comunicazione non complicata (ad esempio, la telemedicina, ecc.) e dall’altro attraverso una cartella clinica elettronica completa e sensibilmente organizzata come base per una diagnosi e una terapia adeguate. La documentazione dei risultati medici e dei chiarimenti deve essere accessibile e comprensibile. Infine, la relatrice afferma di essere fiduciosa per il futuro. Il tema delle malattie rare sta ricevendo un’attenzione crescente nella clinica e nella ricerca, e anche l’interesse dei media è aumentato. Ritiene che il fatto che le malattie rare siano sempre più rappresentate nel programma di importanti congressi medici e trovino spazio anche nelle agende della politica sanitaria sia uno sviluppo assolutamente positivo.
Letteratura:
- Köhler EL: Riconoscere le malattie rare. Presentazione Eva Luise Köhler, Fondazione per le persone con malattie rare (D). Riunione principale, DGIM 5 maggio 2019.
- DIMDI: ICD-11 – 11a revisione dell’ICD dell’OMS, www.dimdi.de/dynamic/de/klassifikationen/icd/icd-11
- Orphanet: Adrenoleucodistrofia, www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=43&lng=DE
- Orphanet: lipofuscinosi ceroide neuronale (CLN2), www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=216
- National Action Alliance for People with Rare Diseases (NAMSE), www.namse.de
PRATICA GP 2019; 14(12): 36-37
