A latência do diagnóstico é stressante para as pessoas afectadas e, em alguns casos, leva a que uma “janela de oportunidade” permaneça por utilizar e a que se perca o tempo para um tratamento eficaz.
O ditado “Quando se ouvem cascos, deve-se pensar em cavalos, não em zebras”, que se traduziu em prática clínica, significa que se deve considerar primeiro as doenças comuns no contexto de esclarecimentos diagnósticos, é por vezes algo enganador. Especialmente se os resultados não forem claros, também se deve pensar nas doenças raras, diz Eva Luise Köhler da Fundação Eva Luise e Horst Köhler para as Pessoas com Doenças Raras [1]. Na Europa, o critério de prevalência é que não mais de 5 em 10.000 pessoas sejam afectadas. O CID-11 [2] lista 5400 doenças raras, mas na realidade o número é provavelmente ainda mais elevado.
Latência de diagnóstico consequente
O tempo médio para o diagnóstico é de cerca de sete anos, embora cada segunda doença rara se manifeste na infância ou adolescência. Isto reflecte o facto de que até que uma doença rara seja diagnosticada, existe frequentemente uma odisseia de diferentes esclarecimentos e exames. Só com um diagnóstico se tem direito a apoio pessoal e funcional, assim como acesso ao melhor aconselhamento e terapia possível, explicou o orador. As possíveis consequências de um diagnóstico tardio podem ser fatais, como ela demonstra com dois estudos de caso. O primeiro caso é um rapaz que desenvolve problemas de comportamento em várias áreas no segundo ano de escolaridade. Após uma avaliação de nove meses, é feito o diagnóstico de “síndrome do défice de atenção atípica”. Um exame de ressonância magnética realizado posteriormente por iniciativa dos pais leva finalmente ao diagnóstico de adrenoleucodistrofia [3], uma doença metabólica neurodegenerativa hereditária. Se detectada precocemente, esta doença pode ser tratada com um transplante de medula óssea. Neste caso, no entanto, o diagnóstico foi feito demasiado tarde. No segundo estudo de caso, o orador descreveu o curso da doença de um rapaz a quem foi diagnosticado um desenvolvimento atrasado e um declínio de competências na vida quotidiana aos três anos de idade. As suas preocupações, que foram comunicadas ao médico, só foram levadas a sério quando ocorreram convulsões epilépticas. Com base na medição de uma onda cerebral, foi efectuado um tratamento medicamentoso. Depois de os pais terem solicitado exames adicionais, foi efectuado um esclarecimento detalhado numa clínica universitária, que resultou no diagnóstico de lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2) [4]. Esta perturbação é uma doença demencial que ocorre na infância. O tratamento também é possível para este diagnóstico, mas o seu sucesso depende de uma intervenção precoce, disse o orador.
Como evitar odysseys de clarificação e o doutor hopping
Os dois estudos de caso são exemplares no processo de diagnóstico atrasado – algo que infelizmente acontece com frequência e se caracteriza por certos padrões (caixa). Um diagnóstico atrasado não se deve principalmente a uma falta de especialização, mas geralmente também tem a ver com uma comunicação ineficiente entre pacientes/parentes e pessoal de tratamento médico (prestadores de cuidados primários/especialistas). No entanto, é também um grande problema inerente ao sistema, uma vez que o tempo de comunicação e cooperação é dificilmente remunerado no sistema de saúde alemão. “Se os médicos só podem dispor de alguns minutos para comunicar com doentes e colegas, os mais fracos do sistema são os que mais sofrem”, explica o orador. No que diz respeito à sensibilização para o tema das doenças raras, no entanto, foram feitos muitos progressos nos últimos anos, sublinha a Sra. Köhler. Na Alemanha, por exemplo, existe desde 2010 uma National Action Alliance for People with Rare Diseases (NAMSE) [5], uma iniciativa de âmbito nacional com 27 parceiros da aliança, que desenvolveu um plano de acção de 52 pontos para melhorar os cuidados médicos dos doentes com doenças raras. Um elemento central deste plano de cuidados é a existência de cerca de 30 centros para doenças raras que foram estabelecidos a nível nacional nos últimos dez anos. O orador defendeu a expansão das estruturas de cuidados destas instituições e salientou a importância dos serviços baseados nas necessidades e do trabalho de relações públicas.
“Saúde digital como uma oportunidade
Neste contexto, são também importantes os sítios Web de fácil utilização e sem barreiras. A transformação digital oferece numerosas oportunidades para o campo das doenças raras, por um lado através da possibilidade de optimizar a comunicação sem complicações (por exemplo, telemedicina, etc.) e, por outro lado, através de um ficheiro electrónico de doentes abrangente e organizado de forma sensata como base para um diagnóstico e terapia adequados. A documentação dos resultados e esclarecimentos médicos deve ser acessível e compreensível. Finalmente, a oradora diz que está confiante quanto ao futuro. O tema das doenças raras está a receber cada vez mais atenção nas clínicas e na investigação, e o interesse dos meios de comunicação social também tem aumentado. Ela considera que o facto de as doenças raras estarem cada vez mais representadas no programa de congressos médicos importantes e também encontram espaço nas agendas políticas de saúde como sendo uma evolução completamente positiva.
Literatura:
- Köhler EL: Reconhecer as doenças raras. Apresentação Eva Luise Köhler, Fundação para as Pessoas com Doenças Raras (D). Reunião principal, DGIM 5 de Maio de 2019.
- DIMDI: ICD-11 – 11ª revisão do CID da OMS, www.dimdi.de/dynamic/de/klassifikationen/icd/icd-11
- Orphanet: Adrenoleukodystrophy, www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=43&lng=DE
- Orphanet: lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2), www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=216
- National Action Alliance for People with Rare Diseases (NAMSE), www.namse.de
PRÁTICA DO GP 2019; 14(12): 36-37
