Un articolo sperimentale originale pubblicato su JAMA 2025 riporta la validazione clinica di un test investigativo basato sul sangue per il DNA tumorale circolante (ctDNA) per la diagnosi precoce del cancro del colon-retto a rischio medio. In un disegno prospettico, multicentrico, basato sull’accuratezza diagnostica della popolazione, le prestazioni del test sono state valutate rispetto alla colonscopia di screening con standard di riferimento istopatologico; nella popolazione valutabile, il test ha mostrato una sensibilità del 79,2% per il carcinoma del colon-retto e una specificità del 91,5% per la neoplasia avanzata del colon-retto, mentre il rilevamento di lesioni precancerose avanzate non ha raggiunto un criterio di accettazione predefinito con una sensibilità del 12,5%.
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