La complessa patogenesi della sclerosi multipla (SM) offre una varietà di bersagli per l’intervento terapeutico. Inoltre, si sta facendo molta ricerca per poter fare la diagnosi in una fase precoce. Questo perché l’avvio di una gestione personalizzata del trattamento potrebbe ridurre in modo significativo il carico di malattia delle persone colpite. Applicando l’intelligenza artificiale e catturando biomarcatori efficaci, l’obiettivo potrebbe essere a portata di mano.
La sclerosi multipla (SM) rimane la causa più comune di disabilità neurologica non traumatica nei giovani adulti. Fortunatamente, la scoperta di terapie modificanti la malattia (DMT) altamente efficaci negli ultimi due decenni ha cambiato radicalmente le prospettive per le persone con SM. Tuttavia, la misurazione dei risultati dell’assistenza sanitaria è una sfida. I risultati riportati dai medici curanti spesso non soddisfano le aspettative dei pazienti con SM, poiché alcuni dei loro disturbi non vengono registrati dagli esami neurologici di routine. Questo porta a dei malintesi. D’altra parte, i medici curanti si trovano di fronte a letture che non riflettono in modo ottimale lo sviluppo della malattia della SM. Un esempio illustrativo è la scala EDSS clinica comunemente utilizzata. Negli ultimi anni, i risultati di un intervento clinico utilizzando gli esiti riferiti dal paziente (PROs) sono diventati sempre più importanti. I PRO vengono raccolti direttamente dai pazienti e comprendono i sintomi, la funzione, lo stato di salute e la qualità di vita correlata alla salute. Tuttavia, non esistono ancora linee guida per la validazione dei PRO. L’obiettivo è di cambiare questa situazione nel prossimo futuro [1].
L’intelligenza artificiale supporta la medicina personalizzata
La diagnosi e la quantificazione dell’onere della malattia nella SM si basano tradizionalmente sul riconoscimento di modelli visivi da parte di medici esperti. Data la quantità di dati scientifici, l’eterogeneità dei decorsi della malattia e l’ampio spettro terapeutico, sono stati fatti grandi sforzi per applicare l’intelligenza artificiale (AI) alla SM. I metodi di apprendimento automatico (ML) analizzano i dati per ottenere modelli decisionali, mentre gli strumenti di apprendimento profondo (DL) eseguono la selezione automatica delle migliori caratteristiche di risoluzione dei problemi. Questi due approcci beneficiano principalmente di grandi serie di dati e sono quindi utili per gli studi multicentrici e per le sperimentazioni cliniche su larga scala. Gli algoritmi di ML e DL sono in grado di automatizzare i compiti ripetitivi, di analizzare più dati in meno tempo e di ottenere una maggiore precisione e riproducibilità rispetto alla controparte umana. L’applicazione dell’IA ha dato risultati promettenti nel campo dell’imaging medico (in particolare della risonanza magnetica), consentendo la segmentazione automatica di lesioni e tessuti, la classificazione delle malattie e la sintesi del contrasto da sequenze estese. Tale approccio è adatto anche al mondo in evoluzione della “omica”, dove l’analisi di grandi quantità di dati provenienti da un singolo paziente è centrale per la medicina personalizzata [2].
Puntare sui biomarcatori
La neurodegenerazione e l’attivazione astrocitaria sono caratteristiche patologiche della sclerosi multipla progressiva e possono essere quantificate dalla catena leggera del neurofilamento sierico (sNfL) e dalla proteina acida fibrillare gliale (sGFAP). Pertanto, sNfL e sGFAP sono stati ulteriormente studiati come strumenti per stratificare i pazienti con SM progressiva in base alla progressione e allo stato di attività della malattia [3]. A questo scopo, i valori di sNfL e sGFAP sono stati analizzati in 259 pazienti entro sei mesi dalla prima EDSS ≥3 confermata come basale. I pazienti in progressione sono stati classificati come attivi/non attivi in base alle nuove lesioni cerebrali/cordone spinale o alle ricadute nei due anni precedenti al basale o durante il follow-up. È stato dimostrato che la sNfL era più alta nei pazienti in progressione con attività della malattia nei primi due anni di follow-up e per tutto il periodo di follow-up disponibile. I livelli basali di sGFAP erano positivamente associati a un rischio maggiore di progressione della malattia confermata a sei mesi. Questa relazione era più pronunciata nei pazienti con un basso livello di sNfL. Livelli elevati di sNfL sono stati associati a un futuro deterioramento cognitivo. Nel complesso, è stato dimostrato che livelli più elevati di sGFAP erano un indicatore di progressione, mentre sNfL rifletteva l’attività acuta della malattia nella coorte di SM progressiva. Pertanto, i livelli di sGFAP e sNfL potrebbero essere utilizzati per stratificare i pazienti con SM progressiva da includere negli studi di ricerca e nelle sperimentazioni cliniche.
Congresso: 8° Congresso dell’Accademia Europea di Neurologia (EAN)
Letteratura:
- Pentola C: le persone con SM sono al centro: Strategie per implementare gli esiti analogici e digitali riferiti dal paziente nella pratica di routine. EAN/ECTRIMS: progressi scientifici per una transizione immediata nella pratica clinica della sclerosi multipla. SYMP02-1. Congresso EAN 2022.
- Rocca M: Diagnosi di AI e SM e diagnosi differenziale. Applicazione dell’intelligenza artificiale alla risonanza magnetica nella sclerosi multipla: dalla diagnosi alla prognosi e al monitoraggio. FW08-2. Congresso EAN 2022.
- Barro C, et al: Proteina acida fibrillare sierica: un biomarcatore della progressione della malattia nella sclerosi multipla. Presentazione orale. OPR-136 Congresso EAN 2022.
InFo NEUROLOGIA & PSICHIATRIA 2022, 20(4): 36
