La neurologia è una delle materie più avanzate della medicina – e lo sviluppo è stato rapido. Le pietre miliari includono, ad esempio, la prima terapia genica approvata per l’atrofia muscolare spinale, la stimolazione cerebrale profonda per alleviare i sintomi della malattia di Parkinson o le opzioni terapeutiche per l’ictus (trombolisi e trombectomia).
Il cervello è ciò che ci rende umani. Con i suoi 1.300 grammi, non sembra un peso impressionante, ma solo nel cervello troviamo più di trenta miliardi di cellule nervose, i cosiddetti “neuroni”. E in ognuno di noi, questi sono a loro volta collegati tra loro con un totale di oltre 500.000 chilometri di vie nervose. Quando l’equilibrio tra la stabilità e la flessibilità dell’attività neuronale si sbilancia, si manifestano sintomi neurologici come paralisi, disturbi sensoriali, disturbi visivi, disturbi dell’orientamento spaziale o di altre funzioni cerebrali come il linguaggio, l’aritmetica, il pensiero astratto e molto altro. Questi sintomi sono conseguenze di una prestazione di rete disturbata del cervello.
La neurologia si occupa di questi disturbi di rete – e stiamo capendo meglio come funzionano. Non da ultimo, è il risultato della continua stretta connessione tra la neurologia clinica e la ricerca neuroscientifica, che ha portato la neurologia a cambiare e svilupparsi in modo dinamico come quasi nessun’altra materia della medicina: Da una disciplina descrittiva e analitica a una disciplina altamente specializzata e orientata alla terapia.
Negli ultimi anni, sono state raggiunte numerose pietre miliari che hanno migliorato in modo significativo la qualità di vita e, in alcuni casi, la prognosi dei pazienti con malattie neurologiche; ecco alcuni esempi:
– Sono ora disponibili opzioni di trattamento per i bambini e i giovani adulti con atrofia muscolare spinale (SMA) associata al 5q, una malattia neurologica con grave debolezza e deperimento muscolare (atrofia muscolare). È stato possibile comprendere le cause genetiche molecolari e trattare il difetto ereditato con la terapia genica. I progressi nella ricerca molecolare che hanno spianato la strada a queste prime terapie geniche approvate danno la legittima speranza che possano essere sviluppate anche terapie geniche per altre malattie derivanti da alterazioni genetiche molecolari patologiche.
– Per molto tempo, la sclerosi multipla poteva essere trattata solo con infusioni di cortisone. Oggi, possiamo “modulare” il sistema immunitario in modo mirato su vari bersagli molecolari – e quindi inibire la progressione della malattia per anni. Numerose terapie modificanti la malattia (DMT) mirano ai meccanismi che causano la SM. In alcuni casi, il trapianto di cellule staminali viene addirittura utilizzato per riconfigurare completamente il sistema immunitario, per così dire.
– Nella malattia di Parkinson, il percorso è passato dal puro trattamento farmacologico con uno o al massimo due principi attivi (levodopa e amantadina) all’impianto di stimolatori cerebrali abbinati alla farmacoterapia personalizzata. Oggi, la stimolazione cerebrale profonda viene utilizzata per riportare le reti neuronali disturbate a un “ritmo” migliore, il che significa che i sintomi possono essere allontanati per anni. Attualmente si sta lavorando sulle possibilità di stimolazione non invasiva (ad esempio, tramite ultrasuoni).
– Nei casi più difficili, l’emicrania può essere trattata con anticorpi che bloccano in modo specifico la trasmissione dei segnali nel sistema del dolore.
– Nel caso dell’ictus, nei primi anni Novanta c’era ancora il “salasso”. Dopo un ictus, una parte del sangue viene drenata, in modo che si verifichi un certo “effetto di diluizione”. Dal punto di vista odierno, questo non è più concepibile. La moderna terapia dell’ictus si svolge in “stroke unit” specializzate, i microcateteri vengono spinti nel cervello per riaprire i vasi ostruiti e vengono somministrati farmaci per sciogliere i coaguli di sangue e quindi ripristinare il flusso sanguigno. Quello di cui spesso non ci rendiamo più conto oggi: Esattamente 50 anni fa, è stata eseguita la prima tomografia computerizzata su un essere umano. In precedenza, il tessuto cerebrale poteva essere reso visibile solo aprendo il cranio. La prima risonanza magnetica, MRI, seguì pochi anni dopo. La moderna diagnostica per immagini ha dato un enorme contributo al progresso della neurologia clinica.
“La neurologia è una delle materie più avanzate della medicina – e lo sviluppo è stato rapido. Il nostro tema continuerà a svilupparsi nella direzione della terapia personalizzata e della medicina di precisione, e la base per questo è la rapida traduzione dei risultati di base nella pratica clinica”, ha spiegato il Presidente della DGN, Prof. Dr. Christian Gerloff, Amburgo, alla conferenza stampa del 94° Congresso di Neurologia.
Ulteriori informazioni:
