Al Congresso ASH 2014 di San Francisco, sono stati presentati i risultati di un ampio registro, che indicano che le donne con anemia Diamond-Blackfan soffrono di vari disturbi mestruali e complicazioni della gravidanza. Questo conferma le osservazioni della clinica che da tempo indicano queste conseguenze della rara condizione.
(ag) Le persone affette da anemia Diamond-Blackfan (DBA) non solo soffrono di anomalie alla nascita, ma hanno anche un rischio maggiore di sviluppare il cancro. La malattia è caratterizzata dall’aplasia degli eritrociti. La condizione è ereditata principalmente in modo autosomico-dominante, è estremamente rara e colpisce entrambi i sessi in misura approssimativamente uguale. Il trattamento di questo disturbo congenito del midollo osseo prevede l’uso di corticosteroidi e trasfusioni continue di eritrociti; in alcuni casi viene preso in considerazione il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.
Oltre ai disturbi sopra citati, le donne con DBA spesso soffrono di pubertà ritardata, cicli mestruali irregolari e fertilità ridotta. Se la gravidanza si verifica, il rischio di complicazioni della gravidanza (tra cui aborto spontaneo, distacco prematuro della placenta e parto morto) è maggiore rispetto alla popolazione generale [1]. La risposta al trattamento e lo stato di remissione possono cambiare anche durante le fluttuazioni ormonali, ad esempio la pubertà e la gravidanza, anche se non è chiaro il motivo.
I dati del registro presentati
Uno studio presentato al Congresso ASH 2014 ha approfondito la questione di quali problemi riproduttivi soffrono le donne con DBA [2]. A questo scopo, sono stati distribuiti dei questionari a 224 donne di età superiore ai 15 anni del “Diamond Blackfan Anemia Registry of North America” (DBAR). Alle partecipanti sono state poste domande sulle mestruazioni e su altri argomenti ginecologici. A volte si trattava anche di possibili gravidanze e di complicazioni o terapie associate. Le donne sono state divise in diversi gruppi: Quelli che sono stati sottoposti a steroidi e/o trasfusioni di sangue e/o remissione prima dei 12 anni. L’obiettivo era quello di studiare l’effetto del trattamento sul menarca. Le variabili raccolte sono state confrontate tra loro e con la popolazione generale (utilizzando diversi registri statunitensi).
Cosa è emerso?
84 dei 224 questionari inviati hanno potuto essere valutati. L’età mediana delle donne che hanno risposto era di 28,6 anni.
- Il menarca si è verificato più tardi del normale sia nelle ragazze che assumevano steroidi sia in quelle che avevano subito trasfusioni di sangue. In particolare, il 39,5% del gruppo steroidi e il 77,8% del gruppo trasfusioni ha avuto la prima mestruazione all’età di 15 anni o più. Nella popolazione generale, questa cifra si aggira intorno al 2%. Le ragazze nel gruppo di trasfusione avevano un rischio significativamente più alto (p<0,005) di menarca ritardato rispetto alle ragazze con steroidi o in remissione.
- Le pazienti sottoposte a trasfusione hanno sperimentato un’insufficienza ovarica prematura (menopausa prima dei 40 anni) significativamente più spesso rispetto agli altri due gruppi (32,1 vs. 8,6%, p<0,025).
- Soprattutto le donne dipendenti dalla trasfusione (48,1%) hanno riferito di aver dovuto ricorrere a farmaci per regolare il ciclo mestruale.
Problemi importanti anche durante la gravidanza
In totale si sono verificate 50 gravidanze in 23 donne. Il 60% delle gravidanze ha dato luogo a parti vivi, di cui il 43,3% erano pretermine. Nella popolazione generale, le nascite pretermine sono significativamente meno frequenti (11,5%). Inoltre, c’era una tendenza inversa rispetto ai tipi di terapia: i gruppi steroidi e remissione avevano i tassi più alti di nascite pretermine (quasi due terzi in ciascun caso). Il 26% di tutte le gravidanze si è concluso con un aborto spontaneo, il 4,3% con un parto morto – rispetto al 15% e allo 0,6% della popolazione normale. È sorprendente che tutte le donne che avevano assunto steroidi in precedenza abbiano richiesto trasfusioni durante la gravidanza.
Complicazioni gravi
Gli autori dello studio hanno concluso che i problemi riproduttivi giocano effettivamente un ruolo importante nelle donne con DBA. Le complicanze della gravidanza, in particolare, sono notevolmente aumentate rispetto alla popolazione normale e devono essere prese molto sul serio. Anche la forma di terapia, soprattutto la trasfusione, sembra avere una certa influenza sulle mestruazioni (sia sulla loro comparsa che sul loro decorso e fine). Il motivo potrebbe essere l’emocromatosi. In gravidanza, le trasfusioni di sangue sembrano essere indispensabili: Tutte le donne incinte hanno dovuto subire una trasfusione, prima o poi.
Gli studi futuri dovrebbero verificare se esiste una correlazione tra genotipi DBA specifici e sintomi mestruali e/o complicazioni della gravidanza.
Fonte: Congresso ASH, 6-9 dicembre 2014, San Francisco
Letteratura:
- Faivre L, et al: Gravidanze ad alto rischio nell’anemia di Diamond-Blackfan: un’indagine su 64 gravidanze dai registri francese e tedesco. Haematologica 2006 Apr; 91(4): 530-533.
- Tufano AM, et al.: Conseguenze deleterie dell’anemia Diamond Blackfan sulla salute riproduttiva e sui risultati della gravidanza: Un rapporto del Diamond Blackfan Anemia Registry (DBAR). Sessione 508 al Congresso ASH: Insufficienza del midollo osseo, Poster III.
PRATICA GP 2015; 10(1): 7
