Defeitos do sistema imunitário podem ter consequências devastadoras [1]. Contudo, como os sintomas são muito diversos, o diagnóstico da imunodeficiência primária é muitas vezes feito tardiamente [2]. Contudo, a detecção precoce é essencial para iniciar uma terapia adequada e melhorar decisivamente a qualidade de vida dos pacientes, como explica o Prof. Mike Recher do Hospital Universitário de Basileia na entrevista seguinte.
Prof. Mike Recher
Médico sénior e chefe da consulta para imunodeficiências primárias
FMH Medicina Interna/Alergologia e Imunologia Clínica
Policlínica Médica
Hospital Universitário de Basileia
O que é a imunodeficiência primária?
Imunodeficiência significa que o sistema imunitário não funciona correctamente. Basicamente, o nosso sistema imunitário tem duas tarefas: Em primeiro lugar, protecção contra infecções e, em segundo lugar, tolerância imunitária. No caso de imunodeficiência ou imunodeficiência, pelo menos uma destas tarefas não pode ser cumprida, muitas vezes mesmo ambas. Quando o paciente apresenta ou são realizados os primeiros exames, geralmente não se sabe se a imunodeficiência é primária ou secundária. A imunodeficiência primária significa que a causa da imunodeficiência é genética. Contudo, muitas vezes, as alterações genéticas subjacentes não são conhecidas ou teriam de ser pesquisadas durante anos. Apenas em casos individuais é conhecida a base genética por que razão o sistema imunitário não pode cumprir as suas tarefas. Em contraste, na imunodeficiência secundária, a imunodeficiência não é congénita mas causada por um factor externo. Um exemplo clássico disto seria o VIH ou o vírus do sarampo, onde a imunodeficiência ocorre após a infecção. Para além disso, no entanto, existem inúmeros outros factores. Assim, a imunodeficiência secundária é um termo amplo e ocorre principalmente em adultos.
Que sinais deve um médico assistente pensar sobre imunodeficiência?
Digo sempre aos meus pacientes que os humanos têm cerca de 20.000 genes, que podem ser pensados como instruções de construção para vários componentes num relógio mecânico. Cada gene individual é uma planta para tal componente e se qualquer uma destas partes não estiver a funcionar correctamente, então o relógio não está a funcionar correctamente. Dos 20.000 genes, cerca de 3.000 a 5.000 genes têm um papel no sistema imunitário. Consequentemente, uma em cada quatro queixas de um paciente é possivelmente causada pelo sistema imunitário. É claro que isto é formulado de forma algo matemática, mas deve mostrar que os sintomas de alarme são extremamente diversos. Um exemplo clássico seria um doente com constipações recorrentes, tais como pneumonias múltiplas, sinusite recorrente ou bronquite prolongada. Contudo, este não é, de forma alguma, o único sintoma. A diarreia crónica, por exemplo, também pode indicar uma deficiência imunitária, assim como um baço aumentado ou gânglios linfáticos aumentados. Há também doentes em que as alterações no hemograma, a falta de ar ou o aumento dos valores hepáticos são a primeira manifestação. Além disso, a questão surge sempre na oncologia: poderá a causa de um cancro, como o linfoma, ser possivelmente um sistema imunitário defeituoso? Em suma, existe uma grande variedade de sintomas que podem indicar uma deficiência imunológica.
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10 sinais de aviso de imunodeficiência primária em crianças
Ver Jeffrey Model Foundation: |
Quando é que um médico assistente deve encaminhar um doente para a sua consulta?
Há um teste simples para determinar a capacidade de defesa do sistema imunitário que qualquer médico de família ou pediatra pode realizar. Para este fim, o sangue é colhido e analisado no laboratório para imunoglobulinas – IgG, IgM e IgA – no soro. A análise não requer um laboratório especial e é também muito barata a cerca de CHF 6. Por conseguinte, uma medição das imunoglobulinas deve ser realmente oferecida com um limiar muito baixo. Fico sempre surpreendido com o pouco que isto se faz – por vezes mesmo com pacientes hospitalizados que são claramente suspeitos de terem um distúrbio imunitário. As imunoglobulinas podem ser medidas muito bem e têm valores normais muito claros. Os níveis normais de imunoglobulina sérica não excluem a imunodeficiência, mas se os níveis se desviarem da norma, o diagnóstico de imunodeficiência está presente. Neste caso – se não for exactamente claro o que está por detrás disto – o encaminhamento para um especialista faz sentido. Porque sabemos que a esperança de vida dos pacientes com insuficiência imunitária pode ser reduzida. Em comparação com os diabéticos, por exemplo, os pacientes com imunodeficiência também têm uma pior qualidade de vida, como os estudos têm demonstrado. Por conseguinte, não se deve esperar com um esclarecimento.
Como proceder quando um paciente é encaminhado para si?
Como é habitual numa consulta, ouve-se primeiro a história completa do doente. Porque é que ele está aqui agora? Porque foi ele destacado? Isto é normalmente seguido de um exame físico com foco nos órgãos imunológicos. Isto inclui a palpação dos gânglios linfáticos acessíveis, isto é, sob as axilas, pela virilha e no pescoço, para detectar ampliações anormais. O baço no abdómen superior esquerdo é então examinado, o que normalmente não deve ser sentido. Se o fizer, é aumentado. Além disso, existem algumas outras descobertas, tais como inflamações cutâneas, que são mais comuns em doentes com distúrbios imunitários. Por conseguinte, olha-se sempre para a pele; as mãos, por exemplo, podem ter verrugas virais. Um diagnóstico visual dos cotovelos, por outro lado, pode indicar uma tendência alérgica. Ouvem também o coração e os pulmões. Além disso, são feitos testes laboratoriais adicionais para verificar o funcionamento do sistema imunitário.
O que significa o diagnóstico de “imunodeficiência primária” para a criança?
As perturbações imunitárias podem variar muito em termos de gravidade. Na forma mais grave, a criança está em risco de morrer de uma infecção grave. Neste caso, é preciso agir rapidamente. Portanto, existem imunodeficiências em que se deve efectivamente substituir imediatamente a medula óssea. Portanto, desde 2019, todos os recém-nascidos serão também submetidos a um rastreio para detectar defeitos tão graves no sangue do calcanhar que é extraído. Mais frequentemente, no entanto, uma criança tem simplesmente uma constipação e está doente. É mais susceptível, pode também ter de ir ao hospital para uma pneumonia. Outro sinal é que a criança não ganha peso suficiente ou tem sintomas gastrointestinais, tais como a diarreia crónica mencionada anteriormente. Contudo, não tem de ser sempre a tendência para a infecção em primeiro plano, mas também pode ser alterações do hemograma. A anemia, por exemplo, manifesta-se como falta de ar, ou hemorragia cutânea e hemorragias nasais quando há muito poucas plaquetas. Assim, mesmo na infância, a apresentação clínica é muito diversificada.
Na sua experiência, quais são os maiores desafios em torno da imunodeficiência primária?
Um ponto importante continua a ser a transferência de conhecimentos sobre estas perturbações. Por um lado, isto deve ser comunicado à população em geral. Por outro lado, é também importante informar os prestadores de cuidados primários que este tipo de doença existe. Isto faz sentido especialmente porque existem terapias muito eficazes para as imunodeficiências. Uma abordagem terapêutica importante é a substituição das imunoglobulinas. Esta protecção imunitária deve ser administrada uma e outra vez, porque se decompõe ao longo de algumas semanas. Desta forma, é agora possível controlar ou mesmo prevenir infecções em pacientes que no passado teriam morrido de pneumonia recorrente. Devido às infusões regulares de imunoglobulina, a maioria dos doentes tem uma esperança de vida normal.
Que mais gostaria de partilhar com pediatras e prestadores de cuidados primários sobre este tópico?
Como mencionado, a biologia do sistema imunitário já é influenciada por tantos genes que é muito provável que as doenças imunitárias sejam também comuns em pediatras e em cuidados primários. “Ele ou ela é algo susceptível”, como as pessoas costumavam dizer, é na verdade apenas a expressão clínica de uma deficiência imunológica que ainda não foi descoberta. Há pacientes que tiveram de esperar 69 anos ou mais desde o primeiro sintoma até que o diagnóstico correcto tenha sido feito e a terapia adequada tenha sido iniciada. Só posso dizer que isto é algo a ter em mente. Os testes de imunodeficiências são simples, baratos e têm um impacto positivo na esperança de vida, bem como na qualidade de vida dos pacientes.
Literatura
Este artigo foi escrito com o apoio financeiro da Takeda Pharma AG.
C-ANPROM/CH/CUVI/0008 05/2021
Contribuição online desde 09.06.2021
