Doenças congénitas com envolvimento ocular

As síndromes congénitas podem mostrar envolvimento ocular. Estes incluem síndrome de Down, síndrome de Marfan, distrofias miotónicas, doenças metabólicas com distúrbios de armazenamento lisossomal e neurofibromatose. Neste contexto, o exame oftalmológico é de grande relevância, por um lado para confirmar o diagnóstico, e por outro lado para controlar ou remediar patologias no olho.

A neurofibromatose é uma doença hereditária comum com uma incidência de 3:10.000. As manifestações oculares na neurofibromatose podem envolver as pálpebras, a íris, a órbita e o nervo óptico. Os chamados nódulos de Lisch são considerados o principal critério diagnóstico no rastreio da neurofibromatose, uma vez que ocorrem em mais de 95% dos doentes com mais de 6 anos de idade e o teste para tal é não invasivo. Estes são pequenos hamartomas da íris, arredondados e bem definidos, que podem ser detectados por exame com uma lâmpada cortada (Fig. 1).

Na síndrome de Marfan, há um deslocamento da lente que ocorre bilateralmente e simetricamente. Uma vez que as fibras zonulares estão frequentemente intactas, o alojamento é mantido nestes pacientes. Outro envolvimento ocular na síndrome de Marfan inclui anomalias do ângulo da câmara com glaucoma consecutivo, descolamento da retina devido a fraqueza da retina, córnea plana e estrabismo (Fig. 2) .

Doenças vasculares

Basicamente, é feita uma distinção entre oclusões arteriiticas e não arteriiticas. Na oclusão da artéria retiniana não artéria , a causa é geralmente uma embolia, que pode levar a um distúrbio de perfusão na artéria oftálmica, artéria retiniana central ou num ramo da artéria central. A perturbação da perfusão com perda de visão consecutiva pode ser temporária ou permanente. Nos idosos, as fontes mais comuns de embolia são a fibrina e o colesterol das placas ulceradas na parede da artéria carótida. Outras causas de oclusão vascular da retina incluem a constrição vascular, dissecância aneurismática, perfusão reduzida na falência circulatória e vasculite. As causas cardíacas são mais comuns em doentes mais jovens (<45 anos).

Infelizmente, o tratamento das oclusões arteriais não é satisfatório. Na prática clínica, são recomendadas medidas de tratamento como a redução aguda da pressão intra-ocular e a massagem com bulbar para melhorar a perfusão da retina. Poucos pacientes mostram uma melhoria da acuidade visual no curso espontâneo.

A causa arteriitica é a arterite temporal de Horton, também conhecida como arterite de células gigantes. Embora seja a causa subjacente da oclusão da artéria retiniana central em apenas 1 a 4%, é a vasculite sistémica mais comum em pessoas com mais de 50 anos de idade. A manifestação ocular é uma inflamação granulomatosa da parede arterial da artéria oftálmica ou retiniana. A arterite de células gigantes pode levar mais frequentemente à neuropatia óptica isquémica anterior (Fig. 3).

Na arterite temporal, os sintomas clínicos típicos são dores de cabeça, dores de mastigação, dores no pescoço, paraestesia da têmpora, febre e perda de peso. Os testes de reacção de fase aguda com taxa de sedimentação de eritrócitos, proteína C-reactiva e plaquetas são diagnósticos. Uma biópsia da artéria temporal é diagnóstico, mas infelizmente um resultado negativo da biópsia não exclui com certeza a arterite temporal, pelo que em alguns casos a terapia imunossupressora deve ainda ser dada para evitar mais oclusões, especialmente no olho do parceiro. A arterite temporal é uma emergência, pois existe o risco de que o olho do parceiro também possa ser afectado sem tratamento imediato.

Amaurose fugax é uma situação especial. Isto causa uma perda de visão súbita, severa, indolor e temporária. Amaurose fugax é uma isquemia transitória da retina (arteria centralis retinae) ou da cabeça do nervo óptico (Aa. ciliares posterior), que causa então uma deterioração temporária da visão. Estes ataques costumam durar cerca de 2-3 minutos. Posteriormente, a acuidade visual volta ao normal. É possível uma transição para a oclusão arterial manifesta. Tanto no caso de oclusão completa da artéria retiniana como de fuga de amaurose, é obrigatório um exame interno ou neurológico.

Os controlos oftalmológicos após a oclusão arterial são necessários para detectar e tratar atempadamente doenças secundárias como a neovascularização da retina e o glaucoma secundário neovascular.

Retinopatia hipertensiva

A hipertensão arterial pode afectar a perfusão da retina, do coróide e do nervo óptico, levando a alterações patológicas. A extensão depende da gravidade e da duração da hipertensão.

As alterações hipertensivas na retina manifestam-se sob a forma de hemorragias em forma de chama nas camadas superficiais da retina e manchas de algodão como sinais de oclusão das arteríolas capilares e infartos isquémicos das camadas internas da retina. A hipertensão prolongada torna-se visível através de vasos alterados escleroseticamente chamados artérias de fio de cobre e prata. Outro sinal de hipertensão crónica são os exsudados lipídicos, que ocorrem devido à perturbação da permeabilidade vascular dos vasos (Fig. 4) .

A síndrome de isquemia ocular é uma condição rara que envolve a hipoperfusão crónica do olho. Isto ocorre como resultado de uma estenose pronunciada da artéria carótida interna. Os doentes com síndrome de isquemia ocular também podem ter antecedentes de fuga de amaurose devido a embolia da retina. Na maioria das vezes, os pacientes queixam-se de perda visual lenta que persiste durante semanas ou mesmo meses.

Tanto o segmento anterior como o posterior do olho são afectados. O exame do fundo mostra o estreitamento das arteríolas, dilatação das veias, hemorragias especialmente na periferia e focos de algodão em lã. Em fases avançadas, pode ocorrer neovascularização da retina e neovascularização da íris e do ângulo da câmara, resultando em hemorragia vítrea e glaucoma secundário.

Diabetes mellitus pode causar alterações oculares ameaçadoras da visão. A retinopatia diabética é a causa mais comum de redução da acuidade visual em pessoas em idade activa. É feita uma distinção entre duas fases da doença: No início, chama-se retinopatia diabética não-proliferativa. Após anos, isto pode transformar-se em retinopatia diabética proliferativa, que sem tratamento adequado pode levar à cegueira (Fig. 5) .

Os controlos e tratamentos oftalmológicos dependem da fase da doença. Se o edema macular estiver presente, um medicamento chamado inibidor do factor de crescimento endotelial vascular (VEGF) é injectado na cavidade vítrea. A retinopatia diabética avançada com neovascularização da retina é tratada com fotocoagulação laser panretinal. Aqui, as áreas já isquémicas da retina são tratadas e “desligadas” com o tratamento. Ao eliminar os tecidos doentes, a sua necessidade de oxigénio é reduzida e assim, por um lado, as áreas saudáveis da retina podem ser melhor abastecidas com oxigénio e, por outro lado, produz-se menos VEGF e evita-se assim a formação de novos recipientes.

Doenças sanguíneas

Diferentes doenças do sangue, também conhecidas como discrasias sanguíneas, podem causar diferentes níveis de envolvimento ocular. Estas incluem hiperviscosidade, trombocitopenia, todas as formas de anemia, incluindo anemia falciforme e leucemia.

Na anemia, podem ocorrer hemorragias da retina se a hemoglobina for baixa ou se estiver presente trombocitopenia. Os sintomas sob a forma de perda visual ou percepção pontual dependem tanto da localização como da gravidade da hemorragia.

A retinopatia falciforme é mais comum na forma HbSc da doença, mas também pode ocorrer na forma HbSS. Isto provoca a oclusão dos vasos da retina, especialmente na periferia da retina. Devido à isquemia da periferia da retina resultante, a neovascularização da retina pode ocorrer.

Os doentes com anemia de Sichercell devem permanecer sob controlo oftalmológico regular, pois devido aos achados periféricos, os doentes permanecem assintomáticos durante muito tempo. Se não for tratado, isto pode levar a mais complicações como hemorragia na cavidade vítrea ou descolamento tracional da retina resultando em cegueira. Assim que as neovascularizações da retina se formam, é necessário o tratamento a laser das áreas isquémicas da retina para induzir a sua regressão e evitar mais complicações.

Os doentes com síndromes de hiperviscosidade como a policitemia, mieloma múltiplo, disproteinemia e leucemia podem sofrer alterações de fundo como dilatação venosa, hemorragias da retina bem como inchaço do disco óptico devido à infiltração directa do nervo óptico. Os doentes com leucemia mostram infiltrados leucémicos adicionais chamados pontos Roth (Fig. 6).

Doenças auto-imunes

Espondiloartropatias: Até 25% dos doentes com espondiloartropatias desenvolvem inflamação intra-ocular que afecta o segmento anterior do olho, conhecida como uveíte anterior. Os doentes queixam-se geralmente de fotofobia, vermelhidão e visão reduzida. Aqui, a avaliação por um oftalmologista deve ser urgente, uma vez que o tratamento com esteróides tópicos e dilatadores da pupila é necessário para evitar danos a longo prazo. A terapia com esteróides tópicos deve também ser monitorizada por um oftalmologista, uma vez que pode estar associada a efeitos secundários como a formação de cataratas e o aumento da pressão intra-ocular.

Artrite reumatóide: As manifestações oculares da artrite reumatóide são mais frequentemente vistas em pacientes com formas mais activas e graves da doença e em pacientes com envolvimento extra-articular. Além dos olhos secos, que é uma manifestação comum em várias doenças reumatóides, outras patologias oculares podem ser observadas. As manifestações inflamatórias comuns incluem episclerite, esclerites, úlceras da córnea periférica e uveíte (Fig. 7).

A episclerite é uma inflamação do tecido superficial que cobre a esclerótica. Os pacientes queixam-se normalmente de dor ligeira a moderada. Morfologicamente, há uma vermelhidão localizada ou difusa do olho.

A esclerite pode por vezes aparecer clinicamente semelhante à episclerite. No entanto, a dor intensa e profunda é uma característica distintiva da esclerose. No caso pronunciado, podem ocorrer perfurações da escleromalacia, onde pode ocorrer o derretimento da escleromalacia até ao ponto de perfuração do bolor.

A ulceração periférica da córnea é outra manifestação da artrite reumatóide que leva à perfuração ocular. Os pacientes com artrite reumatóide que sofrem de ulceração periférica da córnea ou esclerose estão em risco acrescido de desenvolver vasculite sistémica potencialmente fatal. Os médicos de cuidados primários devem monitorizar os pacientes com artrite reumatóide activa para sintomas e sinais de episclerite, esclerite, ulceração da córnea. Os doentes que apresentem estas condições oculares devem ser encaminhados para cuidados oftalmológicos.

Lúpus eritematoso sistémico: Os pacientes com lúpus eritematoso sistémico (LES) têm manifestações oculares semelhantes às observadas na artrite reumatóide. Estes incluem olho seco, esclerites e ulceração periférica da córnea. No entanto, os doentes com lúpus eritematoso sistémico podem ter manifestações mais graves, tais como vasculite retiniana. A vasculite lúpica também pode afectar o nervo óptico e levar a uma neuropatia óptica isquémica. A evidência de vasculite retiniana pode preceder o diagnóstico de LES em alguns casos.

Efeitos secundários oculares de fármacos sistémicos

Alguns medicamentos podem causar efeitos secundários no olho se utilizados cronicamente. Estes devem ser detectados a tempo, pois a maioria pode levar a alterações irreversíveis. As patologias podem manifestar-se em diferentes localizações do olho:

Córnea: A córnea verticillata (queratopatia vortex) caracteriza-se por um depósito de epitélio da córnea em forma de púrpura. Esta alteração não causa normalmente qualquer deterioração da visão, mesmo que os depósitos se encontrem na área do eixo visual. No entanto, alguns doentes percebem halos em torno de luzes. Os medicamentos que causam córnea verticillata incluem amiodarona e antimaláricos como a cloroquina e a hidroxicloroquina .

Lente: A opacificação da lente pode ser causada por drogas cataratogénicas. Estes incluem principalmente esteróides, tanto na aplicação local como sistémica. A clopromazina provoca uma opacificação dose-dependente da cápsula da lente. O alopurinol também provoca a opacificação da lente dose-dependente.

Retina: Antimaláricos, cloroquina e hidroxicloroquina, podem, em casos raros, causar retinopatia, especialmente na mácula. Tanto a dosagem diária como a duração total da ingestão desempenham um papel importante. Uma vez que o medicamento é frequentemente utilizado em doenças crónicas (tais como doenças reumatóides) e a toxicidade para a retina é irreversível, recomenda-se o rastreio regular.

O tamoxifeno pode causar complicações oculares sob a forma de depósitos cristalinos nas camadas internas da retina. No curso posterior, podem ocorrer alterações atróficas, que podem ser acompanhadas por uma redução da acuidade visual central.

Nervo óptico: O Ethambutol pode causar neurite óptica, perturbações da visão cromática e defeitos do campo visual como um efeito secundário ocular. A toxicidade é dependente da dose e da duração da terapia.

Amiodarona também pode causar neuropatia óptica devido à desmielinização. Inicialmente, há inchaço bilateral do disco óptico, que persiste durante muito tempo após a descontinuação do medicamento e pode levar à atrofia das fibras nervosas e pode, portanto, ser acompanhado por um defeito temporário ou permanente do campo visual.

Mensagens Take-Home

As doenças sistémicas podem levar ao envolvimento dos olhos. Os exames oftalmológicos são relevantes neste caso, por um lado para confirmar o diagnóstico principal e, por outro lado, para controlar ou remediar o estado dos olhos através da detecção precoce.
As doenças vasculares do olho podem ter causas diferentes. A génese inflamatória é uma emergência oftalmológica. O principal objectivo aqui é evitar a cegueira do olho do parceiro.
As doenças auto-imunes também podem afectar o olho. As patologias manifestam-se geralmente sob a forma de inflamação intra-ocular (uveíte), esclerite, úlcera da córnea ou mesmo patologias vasculares (vasculite ou oclusões).

Literatura:

Scheie HG, et al: Ocular manifestations of systemic diseases 1971; 17 (2): 1-51.
Cho H: Manifestações Oculares de Doenças Sistémicas: Os Olhos são as Janelas do Corpo. Hanyang Med Rev 2016.

PRÁTICA DO GP 2021; 16(9): 10-14