No Congresso ASH 2014 em São Francisco, foram apresentados resultados de estudos de um grande registo, que indicam que as mulheres com anemia Diamond-Blackfan sofrem de várias queixas menstruais e complicações na gravidez. Isto confirma as observações da clínica que têm vindo a apontar para estas consequências da rara condição há já algum tempo.
(ag) As pessoas com anemia Diamond-Blackfan (DBA) não só sofrem de anomalias congénitas, mas também têm um risco acrescido de desenvolver cancro. A doença é caracterizada por aplasia dos eritrócitos. A condição é principalmente herdada de uma forma autossómica dominante, é extremamente rara e afecta ambos os sexos aproximadamente na mesma medida. O tratamento desta doença congénita da medula óssea é com corticosteróides e transfusões de eritrócitos em curso, e em alguns casos é considerado o transplante de células estaminais hematopoiéticas.
Para além das queixas acima mencionadas, as mulheres com DBA sofrem frequentemente de atraso na puberdade, ciclos menstruais irregulares e redução da fertilidade. Se a gravidez ocorrer, o risco de complicações na gravidez (incluindo aborto, abrupção prematura da placenta e nado-morto) é maior do que na população em geral [1]. A resposta ao tratamento e o estado de remissão também podem mudar durante as flutuações hormonais, por exemplo, a puberdade e a gravidez, embora não seja claro por que razão isso acontece.
Dados do registo apresentados
Um estudo apresentado no Congresso da ASH de 2014 analisou novamente mais de perto a questão de quais os problemas reprodutivos que as mulheres com DBA sofrem [2]. Para este efeito, foram distribuídos questionários a 224 mulheres com mais de 15 anos de idade do “Diamond Blackfan Anemia Registry of North America” (DBAR). Aos participantes foram feitas perguntas sobre a menstruação e outros tópicos ginecológicos. Por vezes também se tratava de possíveis gravidezes e complicações ou terapias associadas. As mulheres foram divididas em diferentes grupos: Os que estão em esteróides e/ou transfusões de sangue e/ou remissão antes da idade de 12 anos. O objectivo era estudar o efeito do tratamento na menarca. As variáveis recolhidas foram comparadas umas com as outras e com a população em geral (utilizando diferentes registos dos EUA).
O que saiu?
84 dos 224 questionários enviados puderam ser avaliados. A idade média das mulheres que responderam foi de 28,6 anos.
- A menarca ocorreu mais tarde do que o normal tanto nas raparigas com esteróides como naquelas com transfusões de sangue. Especificamente, 39,5% do grupo dos esteróides e 77,8% do grupo transfusional tiveram a sua primeira menstruação aos 15 anos de idade ou mais tarde. Na população em geral, este número é de cerca de 2%. As raparigas do grupo de transfusão tinham um risco significativamente mais elevado (p<0,005) de menarca atrasada do que as raparigas com esteróides ou em remissão.
- Os doentes com transfusão sofreram falência ovariana prematura (menopausa antes dos 40 anos) significativamente mais frequentemente em comparação com os outros dois grupos (32,1 vs. 8,6%, p<0,025).
- Principalmente mulheres dependentes de transfusões (48,1%) relataram que tinham de usar medicação para regular o ciclo menstrual.
Grandes problemas também durante a gravidez
Um total de 50 gravidezes ocorreu em 23 mulheres. 60% das gravidezes resultaram em nados-vivos, dos quais 43,3% foram prematuros. Na população em geral, os nascimentos prematuros são significativamente menos frequentes (11,5%). Além disso, houve uma tendência inversa no que diz respeito aos tipos de terapia: os grupos de esteróides e de remissão tiveram as taxas mais elevadas de nascimentos prematuros (quase dois terços em cada caso). 26% de todas as gravidezes terminaram em aborto, 4,3% em nado-morto – em comparação com 15% e 0,6% na população normal. Notavelmente, todas as mulheres que tinham tomado esteróides anteriormente necessitaram de transfusões durante a gravidez.
Complicações graves
Os autores do estudo concluíram que os problemas reprodutivos desempenham, de facto, um papel importante nas mulheres com DBA. As complicações na gravidez, em particular, aumentam significativamente em comparação com a população normal e devem ser levadas muito a sério. A forma de terapia, especialmente a transfusão, também parece ter alguma influência na menstruação (tanto no seu início como no seu curso e fim). A razão para isto poderia ser hemocromatose. Na gravidez, as transfusões de sangue parecem ser indispensáveis: Todas as mulheres grávidas tiveram de ser transfundidas em algum momento.
Estudos futuros devem investigar se existe uma correlação entre genótipos DBA específicos e sintomas menstruais e/ou complicações na gravidez.
Fonte: Congresso da ASH, 6-9 de Dezembro de 2014, São Francisco
Literatura:
- Faivre L, et al: gravidezes de alto risco na anemia Diamond-Blackfan: um inquérito de 64 gravidezes dos registos francês e alemão. Haematologica 2006 Abr; 91(4): 530-533.
- Tufano AM, et al.: Deleterious Consequences of Diamond Blackfan Anemia on Reproductive Health and Pregnancy Outcomes: Um Relatório do Registo de Anemia do Blackfan de Diamantes (DBAR). Sessão 508 no Congresso da ASH: Falha da medula óssea, Poster III.
PRÁTICA DO GP 2015; 10(1): 7
