A Coordenação Nacional de Doenças Raras (kosek) reconheceu três novos centros suíços para o esclarecimento de doentes com diagnósticos pouco claros e cursos complexos em 2021. As referências são feitas por médicos assistentes, e os custos são normalmente cobertos pelas caixas de seguro de saúde estatutárias. Os pacientes para os quais os esclarecimentos anteriores não foram bem sucedidos devem, portanto, dispor de opções de esclarecimento interdisciplinares dentro de uma estrutura em rede e, na melhor das hipóteses, ter acesso a um tratamento personalizado específico de diagnóstico.
No total, a Suíça tem actualmente nove centros para doenças raras e está coberta geográfica e linguisticamente (caixa) [1,2]. O Dr. Jean-Blaise Wasserfallen, Presidente do kosek, está satisfeito com o facto de a criação destes centros ter melhorado os cuidados prestados às pessoas afectadas em toda a Suíça. “Estamos convencidos de que, no futuro, os centros de doenças raras serão importantes pontos de contacto regionais para as pessoas afectadas e profissionais, ajudando assim a sensibilizar todos os interessados para as dificuldades enfrentadas pelas pessoas afectadas por doenças raras e a melhorar ainda mais o seu tratamento”. Estas instalações são pontos de contacto interdisciplinares aos quais os médicos de doentes com diagnósticos pouco claros e processos de doença complexos podem recorrer para esclarecimentos profundos [1,3].
Fechando lacunas na oferta
As pessoas com doenças raras demoram frequentemente muito tempo a obter um diagnóstico para as suas doenças complexas. Isto envolve normalmente um grande número de exames realizados por diferentes médicos, enquanto que as suas doenças físicas são frequentemente classificadas como psicológicas. Estas odisseias de diagnóstico são muito stressantes para as pessoas afectadas e podem também levar a tratamentos incorrectos. A fim de melhorar os cuidados das pessoas afectadas por doenças raras, é portanto extremamente importante encurtar o tempo para o diagnóstico. Para este fim, seis centros de doenças raras que oferecem esclarecimentos especializados de diagnóstico foram reconhecidos na Suíça em 2020. A fim de assegurar a cobertura de todas as partes e línguas do país, a cosec concedeu o reconhecimento a três centros adicionais para doenças raras em Maio de 2021 (visão geral 1) [3].
kosek concentra-se no desenvolvimento de serviços que facilitam o diagnóstico de doenças raras, por um lado, e colmatam as lacunas existentes nos cuidados de saúde, por outro (caixa) [3]. Como plataforma de coordenação, implementa projectos em cooperação com os agentes de saúde e envolve as pessoas afectadas através das suas organizações de doentes. A Academia Suíça de Ciências Médicas (SAMS) é um membro fundador da kosek.
Agrupar conhecimentos interdisciplinares e torná-los acessíveis
Para Martin Knoblauch, membro da direcção da ProRaris, a aliança de associações de doentes para as doenças raras, é precisamente a partilha de know-how e a ligação em rede das instalações que é extremamente valiosa: “O conhecimento disponível nos centros para as doenças raras é de grande benefício para as pessoas afectadas e os seus familiares. Os centros não só aceleram o diagnóstico, mas com as suas redes regionais e nacionais, podem também pôr os doentes em contacto com os prestadores de tratamento competentes, bem como com os centros de aconselhamento adequados. Isto significa um grande apoio às pessoas afectadas”. [3]. Os centros estão ligados em rede entre si e coordenam a cooperação entre diferentes clínicas, institutos especializados e hospitais. Ao mesmo tempo, os centros também fornecem informações (por exemplo, através de uma linha de ajuda), organizam formação hospitalar interna e participam na investigação. O reconhecimento por kosek certifica que os centros preenchem os critérios de qualidade para tais serviços e assim cumprem os requisitos nacionais e internacionais para serviços especializados em doenças raras. Os centros também trabalham em conjunto no âmbito do kosek para desenvolver mais serviços em benefício das pessoas afectadas (tais como encaminhamento para especialistas, percursos de doentes, etc.).
Exemplo Basileia: horas de consulta para adultos sem diagnóstico
A consulta para adultos sem diagnóstico no Centro Universitário de Doenças Raras do Hospital Universitário de Basileia é um serviço interdisciplinar [4]. Os encaminhamentos não são possíveis pelos próprios pacientes, mas exclusivamente pelos médicos assistentes. Os seguintes documentos devem ser apresentados para um trabalho:
Resumo conciso dos resultados patológicos objectiváveis, bem como dos esclarecimentos preliminares abrangentes (incluindo a apresentação num centro universitário) com uma lista dos diagnósticos somáticos e psicológicos feitos até à data, bem como uma lista dos esclarecimentos e tratamentos anteriores. Inicialmente, não se desejam conclusões individuais, mas apenas um resumo completo em que os esclarecimentos individuais são claramente apresentados. Além disso, é obrigatória uma declaração escrita de consentimento por parte do paciente.
Estes documentos podem ser enviados para o seguinte endereço: rarediseasesbasel@ukbb.ch. Dependendo da avaliação dos documentos fornecidos desta forma, o médico recebe uma recomendação para o procedimento seguinte e quaisquer passos de esclarecimento.
A partir do momento do registo, são incorridos custos que são geralmente cobertos pelas caixas de seguro de saúde legais. Isto também se aplica no caso de, após o estudo detalhado do processo, se determinar que uma apresentação pessoal na hora da consulta não é oportuna. Devido ao grande número de pedidos, pode levar vários meses até que uma resposta seja recebida. Contactar-nos por telefone não conduz a um processamento acelerado. Cada pedido é tratado igualmente, internamente é feita uma ponderação de acordo com a urgência.
Conceito Nacional de Doenças Raras
O Conselho Federal adoptou o “Conceito Nacional para as Doenças Raras” em 2014. As ofertas de tratamento em rede e os centros de referência devem contribuir para melhorar a situação das pessoas afectadas [1]. Um objectivo principal é oferecer apoio profissional aos doentes, bem como aos seus familiares e aos profissionais de saúde envolvidos, graças a estas estruturas e fornecer conhecimentos sobre doenças raras. O SAMS propôs que as disposições do conceito nacional fossem implementadas a dois níveis. A primeira consiste em redes de prestadores de cuidados e centros de referência específicos para várias doenças. Se esta oferta de tratamento não for suficiente ou se existirem lacunas, o segundo nível com “plataformas para doenças raras” assegura a função de pontos de contacto interdisciplinares em caso de diagnóstico incerto, a coordenação de tratamentos e especialistas, bem como a divulgação de informação. O plano original era completar a implementação do Conceito Nacional para as Doenças Raras até ao final de 2017 [8]. Desde o segundo semestre de 2017, a recém-fundada Coordenação Nacional de Doenças Raras (kosek) tem assumido a liderança. Para cumprir o mandato do Conselho Federal, a FOPH controlará as medidas que ainda não tenham sido concluídas até ao final de 2022. Em Fevereiro de 2021, foi publicado o relatório “Base jurídica e quadro financeiro para assegurar cuidados no domínio das doenças raras” [8]. Isto pode ser descarregado gratuitamente a partir do website da FOPH.
Literatura:
- SAMS: Doenças raras, www.samw.ch/de/Projekte/Uebersicht-der-Projekte/Seltene-Krankheiten.html (último acesso: 31.03.2022)
- kosek: Coordenação Nacional de Doenças Raras, www.kosekschweiz.ch (último acesso: 31.03.2022)
- “Recognitions for 3 new centres for rare diseases”, kosek, 02.06.21
- Hospital Universitário da Basileia, www.unispital-basel.ch/ueber-uns/departemente/akutmedizin/kliniken/medizinische-poliklinik/patienten-besucher/sprechstunde-erwachsene-ohne-diagnose (último acesso 31.03.2022)
- Helbig I, et al.: The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel – colmatando a lacuna entre o conhecimento do domínio clínico e os critérios formais de cura dos genes. Hum Mutat 2018; 39: 1476-1484.
- Chung BHY, Chau JFT, Wong GKS: Doenças raras versus doenças comuns: uma falsa dicotomia na medicina de precisão. npj Genom Med 2021: 6: 19, https://doi.org/10.1038/s41525-021-00176-x
- Tsang MH-Y, et al: A sequenciação exome identifica o diagnóstico molecular em crianças com epilepsia resistente a drogas. Epilepsia Aberto 2019; 4: 63-72.
- BAG: www.bag.admin.ch/bag/de/home/strategie-und-politik/politische-auftraege-und-aktionsplaene/nationales-konzept-seltene-krankheiten.html (último acesso 31.03.2022)
PRÁTICA DO GP 2022; 17(4): 43-44
