Os mosaicos de pigmento apresentam-se clinicamente sob a forma de padrões específicos, que normalmente correspondem a um protótipo de mosaico cutâneo. Isto é causado por mutações múltiplas e aberrações genéticas, algumas das quais são graves. As crianças com mosaicos de pigmento devem ser avaliadas clinicamente, em primeiro lugar.
Relato de caso: Uma paciente de 6 anos de idade apresenta alterações pigmentares brancas e acastanhadas no tronco e extremidades, algumas das quais dispostas em riscas. Os pais relatam que estas mudanças pigmentares têm estado presentes desde o nascimento e não se expandiram desde então. Uma escamação ou reacção inflamatória visível nunca tinha ocorrido nestes locais de pele. Também não há outros sintomas e o paciente mostra um desenvolvimento psicomotor discreto e adequado à idade. A questão coloca-se quanto à génese e necessidade de terapia para estas mudanças pigmentares.
Quadro clínico: Máculas extensas, lineares parcialmente hipo e hiperpigmentadas são vistas na região do tronco, no membro superior, menos glúteo e na coxa dorsal direita (Fig. 1).
Questionário
Com base nesta informação, qual é o diagnóstico mais provável?
Um vitiligo segmental
B Síndrome de McCune-Albright
C Mosaico de pigmentos
D Neurofibromatose segmental
Diagnóstico e discussão: A apresentação clínica com hipopigmentação relativamente extensa na região do tronco e nas extremidades, em parte seguindo as linhas de Blaschko, é apropriada para a presença de um mosaico de pigmento.
Na maioria dos casos, trata-se de uma malformação isolada da pele, no sentido de um mosaico genético, que se baseia numa mutação somática [1].
Um mosaico genético no sentido biológico é um organismo constituído por duas ou mais populações celulares geneticamente diferentes que se desenvolveram a partir de um zigoto.
Os mosaicos de pigmento apresentam-se clinicamente sob a forma de padrões específicos, que normalmente correspondem a um dos protótipos de mosaico cutâneo descrito por Happle. São conhecidos cinco padrões diferentes de mosaico cutâneo [2] (Fig. 2). Muito raramente, os mosaicos de pigmentos cutâneos ocorrem em associação com sintomas concomitantes extracutâneos. Estes afectam mais frequentemente o SNC (por exemplo, atraso de desenvolvimento, epilepsia), os olhos (por exemplo, malformações da retina) e o sistema músculo-esquelético, mas podem, em última análise, envolver qualquer órgão. Dependendo da apresentação clínica, distribuição e manifestações extracutâneas associadas, são utilizados na literatura termos e diagnósticos diferentes e muitas vezes pouco diferenciados. Um exemplo é a hipomelanose Ito, que é um mosaico de pigmento extenso e hipopigmentado seguindo as linhas de Blaschko, geralmente com anomalias neurológicas muito graves [3]. A base genética do mosaico suspeita com base na apresentação clínica foi entretanto confirmada em muitos casos. Por esta razão, o termo superordenado “mosaico de pigmento” é hoje em dia frequentemente utilizado para estes quadros clínicos.
Os mosaicos pigmentares não são um grupo homogéneo de doenças. Pelo contrário, sabe-se que múltiplas mutações e aberrações genéticas são causadoras (mesmo com apresentação cutânea geneticamente idêntica), algumas das quais são graves e só podem sobreviver num estado de mosaico. Não é, portanto, surpreendente que múltiplas e inconsistentes associações extracutâneas sejam descritas. Globalmente, a frequência das manifestações extracutâneas é sobrestimada na literatura, o que é atribuído a um enviesamento de informação. Está agora bem estabelecido que os limitados mosaicos de pigmento estão normalmente confinados à pele.
O risco de manifestações extracutâneas depende provavelmente não só da extensão mas também do subtipo do mosaico de pigmento. Embora isto pareça ser bastante pequeno em manifestações segmentares (padrão de tabuleiro de xadrez ou recentemente também chamado “tipo bloco”), é provavelmente maior em extensas variantes blaschkolinear [4].
Esclarecimentos: As crianças com mosaicos de pigmento devem, por conseguinte, ser avaliadas clinicamente em primeiro lugar. No caso de manifestações limitadas e da presença de um padrão segmentar, bem como da ausência de outras anomalias clínicas, não são necessárias outras medidas. Em casos de infestação cutânea extensiva e espalhada ao longo das linhas Blasch, recomendamos a avaliação oftalmológica e a realização cuidadosa dos controlos pediátricos de rotina. Em caso de anomalias neurológicas, é indicado um exame de RM do crânio.
Terapia: Em casos de deficiência estética e estigmatização relevantes, a aplicação de camuflagem e, especialmente no Verão, uma protecção solar consistente pode ser recomendada na presença de hipopigmentação. No caso de hiperpigmentação, a laserterapia com pigmentos pode ser considerada para o tratamento de áreas individuais. Para isso – até à idade de 18 anos – um registo IV como defeito de nascença sob o número 109 da GGV faz sentido.
Literatura:
- Biesecker LG, et al: Uma visão genómica do mosaicismo e da doença humana. Nt Rev Genet 2013; 14(5): 307-320.
- Happle R, et al.: Mosaicismo na pele humana. Compreender os padrões e mecanismos. Archives of dermatology 1993; 129(11): 1460-1470.
- Treat J, et al: Pigmentação padronizada em crianças. Pediatr Clin Norh Am 2010; 57(5): 1121-1129.
- Hoegling M, et al: Desordem de pigmentação segmentar. Br J Dermatol 2010; 162(6): 1337-1341.
PRÁTICA DE DERMATOLOGIA 2017; 27(3): 33-34
