Um rapaz de oito anos de idade no Equador sofre de uma doença óssea anteriormente desconhecida da coluna vertebral e extremidades inferiores. Isto não só dificulta o caminhar, como também causa dores crescentes. É urgentemente indicada uma terapia.
Juan (nome alterado) de oito anos de idade do Equador sofre de uma deformidade esquelética que afecta principalmente a coluna vertebral (hiperlordose lombar) e as extremidades inferiores. A forma das pernas é tão alterada pelos joelhos bilaterais coxa vara e valgus que os joelhos interferem uns com os outros e uma marcha normal é impossível (Fig. 1). O rapaz não pode andar de forma independente sem apoio. Também sofre de dores nas pernas, que aumentaram significativamente nos últimos tempos.
O desenvolvimento mental de Juan é normal para a sua idade e a sua história familiar é negativa de acordo com os seus pais. Para além da postura anormal, a criança não é notável e está em condições nutricionais normais.
Descobertas de imagem
O primeiro contacto teve lugar no Equador em Julho de 2015. As imagens de raios X já estavam disponíveis nessa altura (Fig. 2), mas datam de 2012.
As fêmeas são dobradas varicamente, existe uma coxa vara em ambos os lados. As metáfises distais da fémora são distendidas, um pouco menos as metáfises proximais da tíbia.
Laboratório
Vários testes laboratoriais já foram realizados, mas sem chegar a um diagnóstico. Os principais resultados desta investigação são:
- fosfatase alcalina 746 U/l (0-460), Ca urina 10,5 mg/24 h (100-321), IG1 105 ng/ml (148 para 8 a), Vit D 54 ng/ml
- Soro Creat 0,29 mg/dl (0,7-1,2), Soro de Fósforo 2,5 mg/dl (3,4-6,2)
- Hormona paratiróide 34,0 pg/ml (12-74), TSH 1,79 uUI/ml (0,4-4,0), livre T4 1,37 ng/dl (0,8-1,9).
- Leucócitos 10,93, neutrófilos 6,99, neutrófilos % 63,9 (31-51), linfócitos % 28,8 (38-42)
Todos os outros resultados foram normais.
Curso
Até agora, ninguém no Equador foi capaz de ajudar o rapaz. De acordo com o estado actual dos conhecimentos, trata-se provavelmente de uma diabetes fosfática.
O tratamento no estrangeiro parece até agora irrealista porque de momento não se sabe para onde se virar e os custos não são acessíveis para a família.
Chamada
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