Os médicos de clínica geral e pediatras têm um papel central no diagnóstico precoce do espectro autista. Deve encaminhar as crianças com clara suspeita de desordem do espectro do autismo (ASD). Isto porque as crianças pequenas com perturbações autistas graves devem ser tratadas o mais cedo e intensivamente possível.
Quase simultaneamente, Leo Kanner em 1943 e Hans Asperger em 1944 publicaram o seu trabalho sobre crianças com desordem autista [1,2]. Enquanto o trabalho de Kanner se tornou rapidamente conhecido internacionalmente, a investigação da Asperger só foi conhecida entre um pequeno círculo de peritos durante mais de 40 anos. A imagem da desordem autista no mundo profissional e no público correspondeu ao autismo infantil, por vezes também chamado “autismo de Kanner”: Crianças com uma grave deficiência de interacção e comunicação, muitas vezes sem linguagem funcional, sem relações reconhecíveis, excepto com os seus cuidadores mais próximos, sem possibilidades de lidar de forma independente no dia-a-dia, deficientes mentais.
O conceito de perturbações autistas mudou muito ao longo dos últimos 30 anos. Foi reconhecido que as crianças com autismo infantil e as crianças com síndrome de Asperger pertencem ao mesmo grupo de perturbações chamadas “perturbações de desenvolvimento generalizado” (PDD). Nos últimos anos, foi também reconhecido que as perturbações autistas não podem ser claramente distinguidas umas das outras. Fala-se portanto do “espectro autista” ou das “perturbações do espectro do autismo” (ASD).
Diagnóstico
Para fins de diagnóstico, o espectro autista ainda está actualmente dividido em três sub-diagnósticos.
As crianças com autismo infantil mostram sintomas pronunciados nas áreas de “comunicação”, “interacção” e “comportamento lúdico”, e os sintomas já são reconhecíveis nos primeiros três anos de vida.
Em contraste, as crianças com síndrome de Asperger têm um desenvolvimento linguístico normal e pelo menos uma inteligência média. Os seus problemas normalmente só se tornam aparentes quando deveriam estar a brincar ou a aprender num grupo com outras crianças.
Menos definido é o diagnóstico de “autismo atípico”. As crianças afectadas não têm problemas manifestos em todas as áreas ou estes não se manifestaram tão cedo e são menos graves.
Como em todos os diagnósticos de psiquiatria infantil, o autismo também tem a ver com características que estão presentes em formas muito diferentes e que também podem ocorrer em crianças não-autisticas. Isto significa que embora haja crianças claramente autistas ou não autistas (neurotípicas), há também muitas crianças que estão na fronteira em termos da gravidade dos seus sintomas e onde mesmo profissionais experientes podem chegar a conclusões diferentes. Não há apenas preto e branco, mas também muitos tons de cinzento no meio.
Frequência
Até aos anos 80, o autismo na primeira infância era considerado uma doença rara. Com o conceito do espectro autista, a definição foi muito alargada e, como resultado, o diagnóstico da desordem do espectro autista tornou-se muito mais comum. O maior aumento encontra-se em crianças com inteligência média a acima da média e sintomas autistas bastante ligeiros (síndrome de Asperger, autismo “de alto-funcionamento”). Mas mesmo crianças com deficiências mentais, que anteriormente eram frequentemente diagnosticadas com traços autistas, são agora diagnosticadas com autismo após a realização de diagnósticos padronizados (por exemplo, também crianças com trissomia do cromossoma 21).
Estudos de diferentes países mostram que cerca de 1% de todas as crianças sofrem de uma perturbação do espectro do autismo. Cerca de um quarto destas crianças mostram o autismo clássico da primeira infância. 50-60% das crianças autistas têm inteligência normal. Os rapazes são três a quatro vezes mais susceptíveis de serem afectados pelo ASD do que as raparigas.
Detecção precoce
Os médicos de família e pediatras desempenham um papel central na detecção precoce. Não têm de fazer um diagnóstico, mas têm de registar as crianças que são claramente suspeitas de terem DEA e encaminhá-las para um serviço de autismo para um diagnóstico abrangente (visão geral 1 e 2) . Na maioria das vezes, os médicos são confrontados com uma criança de 18-24 meses de idade que ainda não fala. É preciso avaliar se a criança é um “falante tardio” que tenta compensar a falta de linguagem expressiva através da comunicação não verbal com contacto visual, expressões faciais e especialmente gestos, ou se a criança demonstra pouco interesse na comunicação e interacção em geral.
Questionários como o M-CHAT podem ajudar a esclarecer esta questão. Gianpaolo Ramelli demonstrou para o Ticino que a utilização sistemática do M-CHAT pode reduzir significativamente a idade de diagnóstico de doenças autistas [3].
Poderia ser a síndrome de Asperger?
A suspeita da síndrome de Asperger (Visão Geral 3) normalmente só surge quando uma criança tem de encontrar o seu caminho num grupo de crianças. Dependendo da gravidade das anomalias, esta pode já estar na creche ou jardim-de-infância, ou talvez não até à escola. Nos últimos anos, os diagnósticos da Asperger também têm aumentado entre os adultos.
Os sintomas autistas são muitas vezes mais difíceis de reconhecer nas raparigas. Isto significa que são frequentemente diagnosticados com Asperger muito mais tarde do que os rapazes.
Causas
A questão das causas das perturbações autistas tem sido discutida desde as primeiras descrições em 1943 (Kanner) e 1944 (Asperger). Ambos os primeiros autores tinham um conceito mais biológico da desordem. Kanner, no entanto, parece ter-se preocupado com modelos psicanalíticos que foram dominantes nos EUA desde os anos 40 até aos anos 70, sendo Bruno Bettelheim o expoente mais conhecido. Neste contexto, o autismo na primeira infância foi entendido como uma desordem de apego e relacionamento e as mães emocionalmente frias foram responsabilizadas pela desordem dos seus filhos (“mães frigoríficas”).
Desde os anos 70, os modelos explicativos neurobiológicos têm estado em primeiro plano. Estudos familiares e de gémeos tinham fornecido provas de uma base genética de perturbações autistas. Infelizmente, 30 anos de investigação genética deram muitas descobertas individuais, mas não um quadro abrangente da genética do autismo. Uma vez que um grande número de genes está envolvido no desenvolvimento normal do cérebro, muitos defeitos genéticos podem também levar a malformações que resultam no quadro clínico do autismo. Os genes que são importantes para a formação de sinapse parecem desempenhar um papel particularmente grande.
Além disso, existem algumas doenças neurológicas que estão associadas ao autismo e são causadas por uma mutação conhecida (como a esclerose tuberosa).
A investigação dos últimos anos demonstrou que factores exógenos durante a gravidez, presumivelmente baseados na vulnerabilidade genética, podem aumentar o risco de desordem autista na criança. Isto é conhecido há mais tempo por infecção de rubéola intra-uterina, que felizmente quase desapareceu devido à vacinação.
Os medicamentos utilizados durante a gravidez, por exemplo o valproato, também podem aumentar o risco de autismo. A poluição ambiental por insecticidas, poluentes atmosféricos ou metais pesados pode estar envolvida no desenvolvimento de desordens autistas. Mais factores não específicos parecem também ter um papel a desempenhar. Por exemplo, um estudo recentemente publicado mostrou que múltiplos episódios de febre durante a gravidez aumentam significativamente o risco de desordem autista [4].
O facto de as crianças de famílias migrantes serem mais frequentemente afectadas por perturbações autistas graves do que o esperado, continua por explicar. Vários estudos da Suécia e da Inglaterra provaram isto para famílias da África Oriental e da Ásia.
Globalmente, deve ser afirmado que muitas causas de natureza genética e exógena podem provavelmente levar a perturbações autistas. A este respeito, o autismo não é diferente de outras doenças psiquiátricas. Também não se pode assumir que as mesmas causas estão presentes numa criança com grave autismo infantil com atraso mental e epilepsia, como num adolescente Asperger altamente dotado.
Terapia
Há um acordo internacional unânime de que as crianças pequenas com perturbações autistas graves devem ser tratadas o mais cedo e intensivamente possível. Pode ser feita uma distinção entre terapia comportamental e modelos de terapia lúdica, em que as “escolas” convergiram no decurso dos últimos anos.
Embora tais ofertas estejam disponíveis para muitas famílias em países como os EUA ou o Canadá, existem apenas opções limitadas na Suíça. O IV seleccionou cinco centros terapêuticos (Zurique, Genebra, Muttenz, Aesch, Sorengo) como parte de um projecto-piloto. Os centros diferem muito em termos dos conceitos aplicados e dos profissionais envolvidos.
Na Clínica de Zurique de Psiquiatria e Psicoterapia Infantil e Adolescente (KJPP), um programa de tratamento baseado no trabalho de Ivar Lovaas e nos princípios da Análise de Comportamento Aplicado (ABA) está em vigor desde 2004 [5]. Tais tratamentos são internacionalmente referidos como Intervenção Precoce Intensiva Comportamental (EIBI), a oferta de Zurique é denominada “Intervenção Precoce Intensiva Comportamental” (FIVTI) em referência a isto.
Uma vez que as crianças com perturbações autistas não aprendem imitando e experimentando como outras crianças, tomam medidas de desenvolvimento muito lentas. Com a FIVTI, concebemos um ambiente de aprendizagem que satisfaz as necessidades das crianças autistas e lhes permite recuperar o material de desenvolvimento perdido e o atraso de desenvolvimento associado. Para atingir este objectivo, tentamos trabalhar 25-35 horas por semana com a criança. Isto é necessário porque as crianças não-autisticas passam grande parte das suas horas de vigília em actividades que contribuem para a aprendizagem e desenvolvimento. Em última análise, a criança deve ser capaz de aprender com o ambiente natural como outras crianças.
Os pais são uma parte central da terapia. Assumem as suas próprias sessões terapêuticas e aprendem as técnicas mais importantes para poderem manter o sucesso da aprendizagem da criança na vida quotidiana. Além disso, são apoiados através de aconselhamento regular na implementação das competências adquiridas em terapia na vida quotidiana. Além disso, é discutida e praticada a abordagem de dificuldades específicas da vida quotidiana, tais como problemas alimentares e de sono. Os psicólogos também acompanham os pais no momento em que estes se conformam com o diagnóstico do autismo. Se necessário, há a possibilidade de apoio de terapia familiar.
O objectivo da terapia é o melhor desenvolvimento possível nas áreas de “interacção social e desenvolvimento emocional”, “comunicação e linguagem”, “competências cognitivas”, “auto-ajuda e competências quotidianas” e “competências motoras”. O objectivo global é atingir o nível mais elevado possível de independência em todas as áreas da vida quotidiana.
Os pais devem ser capacitados para ensinar à criança competências práticas quotidianas de forma independente, para comunicar com a criança e para a orientar para actividades de lazer significativas.
Terapia individual/de grupo para a síndrome de Asperger, autismo “de alto-funcionamento
Crianças e adolescentes com ligeiras perturbações autistas e inteligência normal (síndrome de Asperger, autismo “de alto funcionamento”) podem ser tratados em terapia individual ou em grupo. A abordagem de grupo oferece muitas vantagens. Os jovens ficam a conhecer outras pessoas afectadas que lutam com problemas semelhantes, mas talvez também partilham interesses. Jovens individuais encontram pela primeira vez um amigo no grupo com o qual podem trocar e namorar. O grupo é também um ambiente realista para experimentar novas formas de comunicação e interacção. Foram desenvolvidos vários programas para este fim. Realizamos a formação em grupo KOMPASS (Formação de Competência para Adolescentes com Distúrbios do Espectro do Autismo) desenvolvida em Zurique.
A formação em grupo COMPASS (Jenny, Goetschel, Isenschmid e Steinhausen 2012) [6] adopta uma abordagem orientada por tópicos e concentra-se nos seguintes tópicos na formação básica: Emoções, comunicação social (conversa fiada), comunicação não verbal, assim como promoção da mudança de perspectiva e empatia. Segue-se uma formação avançada na qual são trabalhados os seguintes tópicos: comunicação complexa, interacções complexas, Teoria da Mente.
Nos grupos COMPASS, os participantes praticam o que lhes é mais difícil: interagir com os seus pares. A formação destina-se a ajudar as pessoas afectadas a compreenderem-se a si próprias e aos outros. Devem aprender roteiros de comportamento concretos para lidar com situações quotidianas e aprofundar a sua compreensão social. O COMPASS assume, com base nos resultados da investigação, que as competências sociais podem ser conscientemente aprendidas e intelectualmente compreendidas. A formação é altamente estruturada. As competências sociais e os conhecimentos de base correspondentes são compilados e entregues em fichas de informação. Desta forma, as pessoas afectadas, mas também os seus pais, professores e formadores, têm um modelo para o comportamento a ser aprendido e a informação de base necessária.
Os grupos COMPASS são liderados por dois psicoterapeutas e consistem em sete a nove adolescentes ou jovens adultos a partir de cerca de 13 anos de idade (liceu) com síndrome de Asperger ou autismo atípico. A formação em grupo tem lugar semanalmente após a escola ou a aprendizagem durante 90 minutos. As tarefas semanais de treino (por exemplo, exercícios, observações) de cerca de 20 minutos por semana são parte integrante do tratamento de grupo. São realizadas três noites de informação para os pais e, com o acordo dos jovens, também para os seus professores e formadores. Além disso, os actuais e antigos participantes do COMPASS podem participar voluntariamente em três eventos sociais por ano (por exemplo, tarde de cinema, escalada, noite de churrasco).
O projecto COMPASS está em curso desde Abril de 2004. As avaliações até à data mostram uma diminuição significativa dos sintomas autisticos e um aumento substancial das competências sociais.
O feedback dos jovens interessados, dos seus pais, mas também de outros prestadores de cuidados, tais como professores e formadores, é muito encorajador. Há mudanças claras no comportamento e as oportunidades de interacção social melhoram visivelmente.
Mensagens Take-Home
- Os médicos de família e pediatras desempenham um papel central na detecção precoce. Não têm de fazer um diagnóstico, mas têm de registar as crianças com uma clara suspeita de uma perturbação do espectro do autismo (ASD) e encaminhá-las para um centro de autismo para um diagnóstico exacto.
- Há uma opinião internacional de que as crianças pequenas com perturbações autistas graves precisam de ser tratadas o mais cedo e intensivamente possível.
- Crianças e adolescentes com perturbações autistas leves e inteligência normal (síndrome de Asperger, autismo “de alto funcionamento”) podem ser tratados em terapia individual ou em grupo, para o qual foram desenvolvidos vários programas (em Zurique KOMPASS formação em grupo).
Literatura:
- Kanner L: Perturbações Autisticas de Contacto Afectivo. Criança Nervosa 1943; 2: 217-250.
- Asperger H: As Psicopatias Autistas na Infância. Archives of Psychiatry and Nervous Diseases 1944; 117: 73-136.
- Ramelli GP: Identificação precoce de crianças com perturbações do espectro do autismo: Experiências no Ticino. Paediatrica 2017; 28: 39-40.
- Hornig M, et al: Febre pré-natal e risco de autismo. Mol Psychiatry 2017. DOI: 10.1038/mp.2017.119 [Epub ahead of print].
- Lovaas OI: Ensinar as crianças com deficiência de desenvolvimento: o livro Eu. Nova Iorque: Plenum Press 1981.
- Jenny B, et al: KOMPASS – Zurich Competence Training for Adolescents with Autism Spectrum Disorders (Formação de Competência em Zurique para Adolescentes com Distúrbios do Espectro do Autismo): Um manual de prática para intervenções de grupo e individuais. Stuttgart: Kohlhammer 2012.
PRÁTICA DO GP 2017; 12(8): 20-23
