Preste atenção aos sinais de aviso e reaja!

Embora a maioria das imunodeficiências primárias (PIDs) se manifeste na infância, a doença não é muitas vezes reconhecida até à idade adulta [1]. Só um diagnóstico precoce pode reduzir a morbilidade e evitar mortes [2].

As imunodeficiências surgem como resultado de um mau funcionamento do sistema imunitário inato ou adaptativo [2]. Se a causa for um defeito genético, estas são imunodeficiências primárias (PID), um grupo em rápido crescimento de mais de 400 imunodeficiências, 200 das quais só foram identificadas nos últimos dez anos [3].
A prevalência do PID varia de acordo com o tipo de doença, região e grupo populacional [2]. Na Suíça, estima-se que seja de 1:10000 – 1:500000, dependendo da doença e da região [4]. Graças aos avanços do diagnóstico, o número de novos diagnósticos PID aumentou acentuadamente nos últimos anos e os recentes inquéritos epidemiológicos sugerem que a prevalência é significativamente mais elevada [2].

Deficiência de anticorpos em mais de 50% das pessoas afectadas

Os PGDs estão divididos em nove grupos de acordo com os componentes do sistema imunitário afectado(Quadro 1) [2]. Os defeitos associados à redução da produção de anticorpos levam à doença por deficiência de anticorpos. Formam de longe o maior grupo e afectam mais de metade dos doentes com PGD [2].

Tabela 1: Agrupamento dos PID de acordo com o componente afectado do sistema imunitário. Adaptado de [5].

Sinais de advertência: Pense no PID mesmo no caso de auto-imunidade

Se a função de defesa do sistema imunitário for prejudicada, as infecções tornam-se mais frequentes. Uma susceptibilidade patológica à infecção é, portanto, um dos principais sintomas principais da DIP [2]. Contudo, a identificação de novos defeitos genéticos expandiu enormemente o quadro clínico nos últimos anos e acabou por levar a uma mudança de paradigma: o PID já não é entendido apenas como um aumento da susceptibilidade à infecção, mas como um mau funcionamento geral do sistema imunitário, que também inclui perturbações da regulação imunitária [3]. Estas incluem doenças auto-imunes e auto-inflamatórias tais como eczema de pele, inflamação intestinal crónica, alergias assim como granulomas e podem ser o único sintoma de PID [2].

ELVIS e GARFIELD para detectar os sinais de aviso

A enorme heterogeneidade dos sintomas e a difícil diferenciação de outras doenças causam uma elevada latência de diagnóstico [2]. A detecção de uma susceptibilidade patológica a infecções é difícil devido à falta de valores limiares, tal como a diferenciação de uma desregulação imunitária associada ao PID de outras doenças auto-imunes. Para ajudar os médicos a reconhecer sinais de aviso importantes do PID, foram introduzidos os acrónimos ELVIS e GARFIELD(Tabela 2) [2].

Quadro 2: As siglas ELVIS e GARFIELD facilitam a identificação da susceptibilidade patológica à infecção e à desregulação imunitária. Adaptado de [2].

Esclarecimento precoce reduz a mortalidade

De acordo com a Sociedade Europeia de Imunodeficiências (ESID), o risco de mortalidade do DGP aumenta 1,7% a cada ano de atraso no diagnóstico [2]. A detecção precoce desempenha, portanto, um papel importante na prevenção de danos a longo prazo. Se houver sinais de aviso do esquema ELVIS ou GARFIELD, faz sentido verificar a existência do PID. Isto também se aplica à diarreia crónica na infância ou infantil, especialmente se for acompanhada por uma incapacidade de prosperar [2]. Mais de metade dos PIDs estão associados a uma deficiência de anticorpos, que também pode ser detectada em práticas privadas por determinação laboratorial das imunoglobulinas IgM, IgG, IgA e IgE no soro [2].

Conclusão

Embora o PID se manifeste na infância, a maioria dos diagnósticos PID ocorre em adultos [1]. A detecção precoce desempenha um papel importante na prevenção de sequelas a longo prazo de PGD e na redução da mortalidade [2]. Para o conseguir, os pediatras e médicos de clínica geral devem também estar atentos aos sinais de aviso para identificar o PID [5]. Os acrónimos ELVIS e GARFILED podem ajudá-lo com isto [2].

Literatura

Este texto foi produzido com o apoio financeiro da Takeda Pharma AG.

C-ANPROM/CH/CUVI/0009   06/2021

Contribuição online desde 20.07.2021