A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças congénitas de síntese de colagénio. Ocorre em cerca de 1:5000 a 1:10.000 pessoas e é igualmente comum em ambos os sexos. Existem 13 subtipos, alguns dos quais podem diferir muito na sua expressão. A maioria deles segue uma herança autossómica dominante, mas algumas formas são também herdadas de uma forma autossómica recessiva.
“Todos o conhecem, a dor aguda, quente, baça e aguda. Conheço-os a todos, os diferentes tons de dor e as nuances agonizantes no meio. Acompanha-me, com cada respiração, durante o sono, quando me visto de manhã, apenas sempre”. (Jasmin Polsini)*
A causa dos diferentes sintomas na síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) são mutações de vários genes que têm uma influência no tecido conjuntivo. Como resultado destas mutações, a estrutura do tecido conjuntivo é perturbada. Como as mutações afectam diferentes genes, os sintomas podem variar muito de paciente para paciente, tornando difícil o diagnóstico da SED.
O SDE mostra um espectro muito amplo de sintomas. O SED caracteriza-se por articulações hiperextensas com (sub)luxações frequentes, pele hiperelástica e fragilidade dos tecidos.
O tecido conjuntivo dos vasos sanguíneos também pode ser afectado. Isto leva a um atraso na cicatrização das feridas e à formação frequente de hematomas. Além disso, grandes vasos sanguíneos podem ser afectados, levando a uma dilatação da raiz aórtica ou a um prolapso da válvula mitral, por exemplo. Hérnias, perturbações gastrointestinais tais como dispepsia, refluxo gastrooesofágico ou síndrome do cólon irritável podem ser detectadas. A disautonomia e a fadiga crónica são mais comuns do que a média nos doentes com SED. As condições de dor aguda e crónica podem ter uma grande variedade de causas e manifestações e são psicologicamente muito stressantes, o que pode levar a disfunções psicológicas tais como depressão, ansiedade ou distúrbios afectivos.
Diagnósticos desafiantes
Devido à variabilidade dos sintomas, há muitos diagnósticos diferenciais possíveis. Os principais sintomas que afectam a pele e o sistema músculo-esquelético também ocorrem em muitas doenças reumatológicas. A causa do distúrbio de cura da ferida pode, por exemplo, ser uma coagulação perturbada; a síndrome de Marfan e a cutis laxa também apresentam sintomas semelhantes. Muitas vezes, os doentes com SED também têm sido mal diagnosticados com fibromialgia ou mesmo “Síndrome da Criança Morta”.
Se houver suspeita de uma doença do tecido conjuntivo, um historial familiar detalhado é útil. Durante o exame clínico, a hipermobilidade articular é determinada utilizando o Beighton Hypermobility Score, que pode já indicar uma possível SED. É de notar aqui que a mobilidade também depende de outros factores, tais como idade, estado geral e sexo. A estrutura do colagénio pode ser determinada após uma biópsia sob o microscópio electrónico.
Alguns tipos de EDS podem ser analisados por amplificação de ADN com análise sequencial subsequente. Importante no diagnóstico é a exclusão de outras causas possíveis para os sintomas, o que torna indispensável um diagnóstico diferencial abrangente.
A síndrome de Ehlers-Danlos não é curável, mas é tratável. O diagnóstico precoce é, portanto, extremamente importante. Em caso de suspeita de SDE, pode ser feito um diagnóstico clínico utilizando os novos critérios de diagnóstico e confirmado por um teste genético.
O longo caminho da síndrome de DE
Ainda não existe uma terapia causal para a SED, nem directrizes padronizadas para a gestão da SED. O foco principal em pacientes com SED é o tratamento dos sintomas da dor e dos múltiplos sintomas numa abordagem multidisciplinar. A intervenção cirúrgica não é uma opção, uma vez que os pacientes com SED apresentam resultados cirúrgicos menos previsíveis, para além do aumento do risco cirúrgico.
Pode demorar frequentemente até 30 anos desde o início dos sintomas até ao diagnóstico correcto. Muitos doentes com SED queixam-se de que o tempo para o diagnóstico é demasiado longo. Na sua experiência, médicos e especialistas tenderam a classificar os seus sintomas como “psicossomáticos”, o que não pôde ser mais esclarecido, e a excluir uma doença hereditária per se devido à sua raridade.
Autores:
Maximilian Sabev, Simon Schading, Florian Schneider, Jasmin Polsini, Zurique
Informação para médicos e doentes:
https://ehlers-danlosnetzschweiz.blogspot.ch
*www.schlafendehundewecken.ch
PRÁTICA DO GP 2018; 13(3): 10