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  • Doença de Parkinson

Rastreamento da variabilidade dos fenótipos

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  • 3 minute read

Enquanto conceitos anteriores de doença pressupunham que os pacientes com DP seguiriam um curso clínico bastante uniforme dentro das suas entidades patológicas (DP, PSP, CBD, MSA), dados de coorte mais recentes mostram que os fenótipos clínicos e os cursos da doença variam de facto muito dentro das entidades patológicas. O que é que isto significa na prática?

Até à data, a doença de Parkinson é um diagnóstico clínico baseado exclusivamente em sintomas motores. A classificação baseia-se em sintomas tais como akinesia, rigor, tremor e discinesia. No entanto, os sintomas não motores não ocorrem apenas na fase prodromal. Distúrbios olfactivos, obstipação, distúrbios do sono ou depressão podem tornar-se aparentes ao longo do curso da doença. A sua amplitude e variabilidade são por isso muitas vezes decisivas para o fenótipo e variabilidade, relatou a Prof. Dra. Claudia Trenkwalder, Kassel (D). Estudos sobre uma futura coorte de Parkinson mostraram uma clara progressão tanto na função motora como na cognição após apenas quatro anos. Paralelamente, puderam ser observados factores preditivos. Estes incluem, por exemplo, doenças coronárias, hipertensão e ácido úrico. “Por conseguinte, devemos ter em mente que as doenças comórbidas também têm influência na variabilidade dos fenótipos”, diz o perito. Os doentes que desenvolvem distúrbio do sono REM durante ou antes da DP caracterizam-se por défices cognitivos mais acentuados.

Analisar também cursos atípicos de forma mais precisa

Desenvolvimentos semelhantes podem também ser observados nas síndromes atípicas de Parkinson. Estas incluem as sinucleinopatias com atrofia multissistémica (MSA) e doença do corpo de Lewy (LKK), e as tauopatias com paralisia supra-nuclear progressiva (PSP) e degeneração corticobasal (CDB). Os sintomas cardinais da PSP incluem cognição reduzida com atenção e alerta flutuantes, alucinações visuais com elaboração detalhada, distúrbio do comportamento do sono REM, e bradicinesia, tremor em repouso e/ou rigor. Um marcador precoce em pacientes com distúrbio do sono REM, que é um risco elevado de desenvolvimento de DP ou PSP, é um RT-QuIC positivo. No futuro, a AEM será dividida em AEM clinicamente estabelecida e AEM clinicamente provável. Para a akinesia, uma correlação com a degeneração putaminal e nigral poderia ser detectada. A reduzida capacidade de resposta à L-dopa típica em fases avançadas da MSA pode ser atribuída a uma perda dos receptores dopaminérgicos do tipo D1 e D2.

Descodificação do camaleão

A PSP pode ser dividida em diferentes fenótipos com base em descobertas neuropatológicas. “Através desta caracterização dos tipos, muitos mais pacientes podem agora ser diagnosticados com PSP”, sublinhou o perito. Para além da típica síndrome de Richardson (PSP-RS), a PSP pode também apresentar-se com congelamento progressivo da marcha (PSP-PGF), parkinsonismo predominante (PSP-P), apresentação frontal predominante (PSP-F) ou disfunção motora ocular predominante (PSP-OM). Com 24%, PSP-RS ocorre mais frequentemente, seguido de PSP-P com 19% e PSP-F com 18%. Uma das classificações de diagnóstico mais difíceis é a CBD, cuja fenotipagem foi feita após classificação retrospectiva baseada em exames neuropatológicos. A síndrome de Corticobasal cumpre os critérios actuais da CDB, seguida da síndrome frontal, variante nãofluente/agramática da afasia progressiva primária, e da síndrome PSP. A CDB é também conhecida como o camaleão das síndromes de Parkinson, razão pela qual a atenção aos diferentes fenótipos é particularmente importante. Nas síndromes afásicas, o diagnóstico da CDB também deve ser sempre considerado, recomenda-se a Trenkwalder.

Fonte: “Variabilidade no fenótipo e progressão nas síndromes de Parkinson: causas neurobiológicas e opções terapêuticas”, Simpósio Presidencial, 24.03.2022. (Congresso Alemão sobre a Doença de Parkinson e Transtornos do Movimento)

 

InFo NEUROLOGIA & PSYCHIATry 2022; 20(2): 30

Autoren
  • Leoni Burggraf
Publikation
  • InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE
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