This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Fanconi-Bickel A síndrome de Fanconi-Bickel (FBS) ocorre devido a variantes no gene SLC2A2. O diagnóstico de uma doença genética rara pode demorar até 5-6 anos, e ainda mais em países de…
View Post 4 min This content is machine translated Doenças raras Doença de Gaucher – uma esfingolipidose Um doente adulto jovem com dores abdominais apresentava hepatomegalia e esplenomegalia associadas a trombocitopenia e anemia. A medula óssea foi então puncionada e biopsiada, seguindo-se a determinação da atividade enzimática…