This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Wolfram O termo síndrome “DIDMOAD” – um acrónimo para os sintomas caraterísticos – serve como nome alternativo para esta doença neurodegenerativa autossómica recessiva, que foi descrita pela primeira vez em 1938:...…
View Post 2 min This content is machine translated Doenças de pele rara Síndrome de Clouston – uma displasia ectodérmica hidrótica A síndrome de Clouston é uma doença hereditária autossómica dominante caracterizada pelos principais sintomas de hiperqueratose, distrofia das unhas e alopecia. A síndrome é causada por mutações no gene GJB6,…
View Post 2 min This content is machine translated Doenças raras Síndrome de Von Hippel-Lindau A síndrome de Von Hippel-Lindau é devida a mutações no gene da BVS e caracteriza-se por hemangioblastomas do cérebro, medula espinal e retina do olho. Além disso, os indivíduos afectados…
View Post 6 min This content is machine translated Investigação multidisciplinar do cancro Prevenção, detecção precoce e terapia eficaz no foco da oncologia O Congresso da ESMO é o maior congresso europeu sobre o cancro com indicações cruzadas e este ano voltou a apresentar os últimos avanços na terapia de doenças malignas. A…
View Post 2 min This content is machine translated Hemoglobinúria nocturna paroxística Alívio dos pacientes através de intervalos de infusão mais longos A destruição crónica dos eritrócitos é característica da hemoglobinúria paroxística nocturna. As mutações no gene PIG-A levam a um défice GPI-AP, o que resulta numa activação descontrolada do complemento. A…
View Post 11 min This content is machine translated Neoplasias mieloproliferativas Policitemia vera: patogénese, implicações clínicas, diagnósticas e terapêuticas A neoplasia mieloproliferativa das células estaminais hematopoiéticas é predominantemente causada por mutações somáticas do gene JAK2 e pela hematopoiese clonal autónoma resultante. O risco de mielofibrose ou transformação leucémica são…
