Medizinonline Medizinonline
  • Notícias
    • Notícias
    • Mercado & Medicina
  • Pacientes
    • Padrões de doenças
    • Diagnósticos
    • Terapia
  • Conteúdo do parceiro
    • Dermatologia
      • Notícias de Dermatologia
    • Diabetes
      • Dia-Month Club – Diabetes Tipo 2
      • Diabetes em Movimento
      • Diabetes Podcasts
    • Gastroenterologia
      • Assuntos do IBD
      • Fórum Gastroenterologia
      • Ozanimod: colite ulcerosa
      • Actualização de Refluxo
    • Imunologia
      • Imunodeficiência primária – troca de experiências
    • Vacinação
      • Herpes zoster
    • Infektiologie
    • Neurologia
      • EXPERT ULTRASONIC: Introdução à injecção guiada por ultra-sons
      • Notícias MS
      • Terapia de EM em Transição
    • Oncologia
      • A Oncologia Suíça em movimento
    • Ortopedia
      • Osteoporose em movimento
    • Phytotherapie
    • Prática de gestão
      • Aargau Cantonal Bank
      • Claraspital
    • Psiquiatria
      • Psiquiatria geriátrica
    • Reumatologia
  • Departamentos
    • Alergologia e imunologia clínica
    • Medicina Interna Geral
    • Anestesiologia
    • Angiologia
    • Cirurgia
    • Dermatologia e venereologia
    • Endocrinologia e diabetologia
    • Nutrição
    • Gastroenterologia e hepatologia
    • Genética
    • Geriatria
    • Ginecologia
    • Hematologia
    • Infecciologia
    • Cardiologia
    • Nefrologia
    • Neurologia
    • Medicina de emergência e cuidados intensivos
    • Medicina Nuclear
    • Oncologia
    • Oftalmologia
    • ORL
    • Ortopedia
    • Pediatria
    • Farmacologia e toxicologia
    • Medicina farmacêutica
    • Flebologia
    • Medicina física e reabilitação
    • Pneumologia
    • Prevenção e cuidados de saúde
    • Psiquiatria e psicoterapia
    • Radiologia
    • Medicina Legal
    • Reumatologia
    • Medicina Desportiva
    • Traumatologia e cirurgia de trauma
    • Medicina tropical e de viagem
    • Urologia
    • Odontologia
  • CME & Congressos
    • Formação CME
    • Relatórios do Congresso
    • Calendário do Congresso
  • Prática
    • Noctimed
    • Prática de gestão
    • Empregos
    • Entrevistas
  • Iniciar Sessão
  • Registe-se
  • A minha conta
  • Contacto
  • Português
    • Deutsch
    • English
    • Français
    • Italiano
    • Español
  • Publicações
  • Contacto
  • Deutsch
  • English
  • Français
  • Italiano
  • Português
  • Español
Subscribe
Medizinonline Medizinonline
Medizinonline Medizinonline
  • Notícias
    • Notícias
    • Mercado & Medicina
  • Patienten
    • Krankheitsbilder
    • Diagnostik
    • Therapie
  • Conteúdo do parceiro
    • Dermatologia
      • Notícias de Dermatologia
    • Diabetes
      • Dia-Month Club – Diabetes Tipo 2
      • Diabetes em Movimento
      • Diabetes Podcasts
    • Gastroenterologia
      • Assuntos do IBD
      • Fórum Gastroenterologia
      • Ozanimod: colite ulcerosa
      • Actualização de Refluxo
    • Imunologia
      • Imunodeficiência primária – troca de experiências
    • Vacinação
      • Herpes zoster
    • Infektiologie
    • Neurologia
      • EXPERT ULTRASONIC: Introdução à injecção guiada por ultra-sons
      • Notícias MS
      • Terapia de EM em Transição
    • Oncologia
      • A Oncologia Suíça em movimento
    • Ortopedia
      • Osteoporose em movimento
    • Phytotherapie
    • Prática de gestão
      • Aargau Cantonal Bank
      • Claraspital
    • Psiquiatria
      • Psiquiatria geriátrica
    • Reumatologia
  • Departamentos
    • Fachbereiche 1-13
      • Alergologia e imunologia clínica
      • Medicina Interna Geral
      • Anestesiologia
      • Angiologia
      • Cirurgia
      • Dermatologia e venereologia
      • Endocrinologia e diabetologia
      • Nutrição
      • Gastroenterologia e hepatologia
      • Genética
      • Geriatria
      • Ginecologia
      • Hematologia
    • Fachbereiche 14-26
      • Infecciologia
      • Cardiologia
      • Nefrologia
      • Neurologia
      • Medicina de emergência e cuidados intensivos
      • Medicina Nuclear
      • Oncologia
      • Oftalmologia
      • ORL
      • Ortopedia
      • Pediatria
      • Farmacologia e toxicologia
      • Medicina farmacêutica
    • Fachbereiche 26-38
      • Flebologia
      • Medicina física e reabilitação
      • Fitoterapia
      • Pneumologia
      • Prevenção e cuidados de saúde
      • Psiquiatria e psicoterapia
      • Radiologia
      • Medicina Legal
      • Reumatologia
      • Medicina Desportiva
      • Traumatologia e cirurgia de trauma
      • Medicina tropical e de viagem
      • Urologia
      • Odontologia
  • CME & Congressos
    • Formação CME
    • Relatórios do Congresso
    • Calendário do Congresso
  • Prática
    • Noctimed
    • Prática de gestão
    • Empregos
    • Entrevistas
Login

Sie haben noch keinen Account? Registrieren

  • Discondroplasia/doença dellier

Uma doença muito rara com um prognóstico difícil

    • Notícias
    • Pediatria
    • Reumatologia
    • RX
  • 2 minute read

No decurso dos meus muitos anos de trabalho de fundação, tenho sido confrontado com muitos casos de doenças raras. No entanto, há um caso que me preocupa particularmente. Trata-se de um paciente de 21 anos da Ucrânia que sofre da doença de Ollier.

Recentemente, a nossa fundação Orphanhealthcare recebeu um e-mail de um médico na Ucrânia. Nele, descreveu o caso de Danylo* de 21 anos e pediu-nos que encontrássemos opções terapêuticas para ajudar o jovem e a sua família. Danylo sofre da muito rara síndrome de Ollier, uma forma de condromatose com um prognóstico difícil.

Em Danylo, as deformidades das falanges e dos metacarpos têm sido muito pronunciadas desde a infância. O crescimento cartilaginoso em ambas as mãos é agora muito proeminente e afecta severamente a vida quotidiana do paciente. Podem ser encontrados membros individuais com uma circunferência até 90 mm e um comprimento de 122 mm (Fig. 1). O crescimento circunferencial dos tecidos moles deslocou em grande parte o tecido ósseo original dos dedos. Esta remodelação de tecido também teve lugar na área do raio e do cúbito, onde segmentos individuais dos dois ossos ainda são reconhecíveis. O TAC mostra uma marcada displasia óssea condrómica de ambas as mãos e dos segmentos distais dos ossos do antebraço.

Previsão

Até agora, não existem instalações especializadas para terapia na Europa. As lesões individuais são tratadas com curetagem. No caso de uma transição para um condrossarcoma, este é tratado de acordo com o esquema clássico. Na maioria das vezes, os pacientes são encaminhados para clínicas oncológicas e cirúrgicas ambulatórias, se houver suspeita.

Rede

Ainda não existe na Europa uma pessoa de contacto para as pessoas afectadas e suas famílias (no sentido de uma organização de doentes para esta doença). É aqui que nós, como Fundação para as Doenças Raras, começamos o nosso trabalho. Facilitamos a transferência de conhecimentos num centro de competência gerido através do voluntariado. Especificamente, preparamos informação para o público profissional e leigo e divulgamo-la através de meios de comunicação impressos e em linha. O Centro inicia projectos de investigação a nível universitário e promove a visibilidade e educação através de campanhas, palestras e leituras de livros. Neste caminho, não só conseguiremos melhorar de forma sustentável a qualidade de vida da Danylo.

Se tiver experimentado um caso semelhante na sua prática, apoiá-lo-emos na sua apresentação (também anónima) ao público profissional. Isto permite-nos gerar conhecimento, o que por sua vez impulsiona o desenvolvimento de melhores terapias.

*Nome alterado

 

PRÁTICA DO GP 2016; 11(3): 8

Partner
  • 20151013_orphan-logo_de
Autoren
  • Dr. Frank Grossmann
Publikation
  • HAUSARZT PRAXIS
Related Topics
  • Condrossarcoma
  • Discondroplasia
  • Ollier
Previous Article
  • Opções diagnósticas para vertigens agudas e crónicas

“Tudo gira!”

  • Formação contínua
  • Neurologia
  • ORL
  • RX
View Post
Next Article
  • Esclerose lateral amiotrófica

Actualização sobre diagnóstico e terapia de ALS

  • Formação contínua
  • Neurologia
  • RX
View Post
You May Also Like
View Post
  • 7 min
  • Diabetes autoimune latente em adultos (LADA)

Parece do tipo 2, mas é do tipo 1

    • Casos
    • Endocrinologia e diabetologia
    • Estudos
    • Formação contínua
    • RX
View Post
  • 7 min
  • Tratamento do vitiligo

Concentre-se na perspetiva do doente e na atividade da doença

    • Dermatologia e venereologia
    • Estudos
    • Farmacologia e toxicologia
    • Relatórios do Congresso
    • RX
View Post
  • 6 min
  • Doenças respiratórias evitáveis por vacinação

RSV e pneumococos: recomendações para grupos de risco

    • Estudos
    • Infecciologia
    • Medicina Interna Geral
    • Pediatria
    • Pneumologia
    • Prevenção e cuidados de saúde
    • Relatórios do Congresso
    • RX
View Post
  • 5 min
  • Ritmo circadiano na asma

A cronoterapia pode melhorar o controlo

    • Alergologia e imunologia clínica
    • Estudos
    • Medicina Interna Geral
    • Pneumologia
    • RX
View Post
  • 7 min
  • Atualização do diagnóstico, estratificação do risco e terapia

Leucemia mieloide aguda 2025

    • Estudos
    • Formação contínua
    • Hematologia
    • Oncologia
    • RX
View Post
  • 5 min
  • Novas diretrizes práticas para a síndrome da fibromialgia

Bons tempos, maus tempos

    • Estudos
    • Farmacologia e toxicologia
    • Medicina Desportiva
    • Medicina física e reabilitação
    • Medicina Interna Geral
    • Neurologia
    • Relatórios do Congresso
    • Reumatologia
    • RX
View Post
  • 6 min
  • Resultados do estudo TRACK-FA

Biomarcadores de neuroimagem na ataxia de Friedreich

    • Estudos
    • Genética
    • Neurologia
    • Pediatria
    • RX
View Post
  • 14 min
  • Praticar desporto sem medo ou risco

Praticar desporto sem medo ou risco

    • Endocrinologia e diabetologia
    • Formação CME
    • Medicina Desportiva
    • Pediatria
    • RX
Conteúdo de parceiros de topo
  • Fórum Gastroenterologia

    Zum Thema
  • Herpes zoster

    Zum Thema
Cursos de formação CME de topo
  • 1
    Praticar desporto sem medo ou risco
  • 2
    Proteção contra os raios UV e rastreio do cancro da pele – Atualização 2025
  • 3
    Malignidade rara numa perspetiva dermatológica
  • 4
    Unha amarela e síndrome de Swyer-James
  • 5
    Indicações de diagnóstico

Boletim informativo

Subscrever e manter-se actualizado

Subscrever
Medizinonline
  • Contacto
  • Termos e condições gerais
  • Impressão

Input your search keywords and press Enter.