No decurso dos meus muitos anos de trabalho de fundação, tenho sido confrontado com muitos casos de doenças raras. No entanto, há um caso que me preocupa particularmente. Trata-se de um paciente de 21 anos da Ucrânia que sofre da doença de Ollier.
Recentemente, a nossa fundação Orphanhealthcare recebeu um e-mail de um médico na Ucrânia. Nele, descreveu o caso de Danylo* de 21 anos e pediu-nos que encontrássemos opções terapêuticas para ajudar o jovem e a sua família. Danylo sofre da muito rara síndrome de Ollier, uma forma de condromatose com um prognóstico difícil.
Em Danylo, as deformidades das falanges e dos metacarpos têm sido muito pronunciadas desde a infância. O crescimento cartilaginoso em ambas as mãos é agora muito proeminente e afecta severamente a vida quotidiana do paciente. Podem ser encontrados membros individuais com uma circunferência até 90 mm e um comprimento de 122 mm (Fig. 1). O crescimento circunferencial dos tecidos moles deslocou em grande parte o tecido ósseo original dos dedos. Esta remodelação de tecido também teve lugar na área do raio e do cúbito, onde segmentos individuais dos dois ossos ainda são reconhecíveis. O TAC mostra uma marcada displasia óssea condrómica de ambas as mãos e dos segmentos distais dos ossos do antebraço.
Previsão
Até agora, não existem instalações especializadas para terapia na Europa. As lesões individuais são tratadas com curetagem. No caso de uma transição para um condrossarcoma, este é tratado de acordo com o esquema clássico. Na maioria das vezes, os pacientes são encaminhados para clínicas oncológicas e cirúrgicas ambulatórias, se houver suspeita.
Rede
Ainda não existe na Europa uma pessoa de contacto para as pessoas afectadas e suas famílias (no sentido de uma organização de doentes para esta doença). É aqui que nós, como Fundação para as Doenças Raras, começamos o nosso trabalho. Facilitamos a transferência de conhecimentos num centro de competência gerido através do voluntariado. Especificamente, preparamos informação para o público profissional e leigo e divulgamo-la através de meios de comunicação impressos e em linha. O Centro inicia projectos de investigação a nível universitário e promove a visibilidade e educação através de campanhas, palestras e leituras de livros. Neste caminho, não só conseguiremos melhorar de forma sustentável a qualidade de vida da Danylo.
Se tiver experimentado um caso semelhante na sua prática, apoiá-lo-emos na sua apresentação (também anónima) ao público profissional. Isto permite-nos gerar conhecimento, o que por sua vez impulsiona o desenvolvimento de melhores terapias.
*Nome alterado
PRÁTICA DO GP 2016; 11(3): 8
