Válvula aórtica bicúspide – Actualização para a prática

Uma válvula aórtica bicúspide (BAK) é uma condição cardíaca congénita comum. Para além da disfunção da válvula, manifesta-se por vezes em dilatação da raiz da aorta ou aorta ascendente. A actualização prática fornece informação sobre diagnóstico, coarctação da aorta como o vício mais comum e a necessidade de rastreio familiar.

A válvula aórtica bicúspide (BAK) é uma doença cardíaca congénita comum e afecta cerca de 1-2% da população. Foi descrito pela primeira vez por Leonardo da Vinci há mais de 400 anos. A malformação cardiovascular associada mais comum é a estenose istómica aórtica (AIS), embora também possam estar associadas formas mais raras de obstrução congénita das vias de saída do ventrículo esquerdo. A dilatação da raiz da aorta ou aorta ascendente ocorre em cerca de 40-50% dos doentes com uma válvula aórtica bicúspide [1]. A extensão da dilatação frequentemente não está correlacionada com a extensão da disfunção da válvula. Uma aortopatia subjacente, bem como a geometria da válvula aórtica bicúspide e as características de fluxo associadas têm uma influência importante na localização e extensão da dilatação. As dissecções da aorta são relativamente raras apesar da dilatação da aorta frequentemente observada. A complicação mais comum a longo prazo da TAS é o desenvolvimento da insuficiência aórtica progressiva e/ou estenose aórtica. Em comparação com doentes cardíacos saudáveis, o risco de endocardite é significativamente maior nos doentes com TAS (13,9 por 10.000 doentes-ano, ou seja, o risco relativo é aumentado por um factor de 11,4 em comparação com a população normal) [2].

Consequentemente, uma boa educação do paciente e uma boa higiene dentária são importantes, enquanto que a protecção antibiótica durante os procedimentos dentários (profilaxia de endocardite) é agora apenas recomendada para pacientes que tenham tido substituição da válvula protética ou que tenham tido endocardite. Ocasionalmente, a cirurgia tem de ser realizada já na infância. Nas válvulas aórticas bicúspides, a degeneração da válvula com a necessidade de substituição da válvula aórtica ocorre em média uma a duas décadas antes na vida do que nas pessoas com válvulas aórticas tricúspides alteradas degenerativamente. No entanto, a faixa etária na altura da indicação para cirurgia é ampla. A reconstrução ou substituição da válvula aórtica não pode “curar” a válvula aórtica bicúspide e os doentes afectados requerem um acompanhamento cardíaco vitalício. Uma vez que as válvulas aórticas bicúspides funcionam em famílias, recomenda-se o rastreio ecocardiográfico de todos os parentes em primeiro grau.

Diagnóstico

As válvulas aórticas displásicas bicúspides são diagnosticadas no útero, pouco depois do nascimento ou na infância, dependendo da gravidade da disfunção da válvula (geralmente estenose). Na estenose aórtica crítica, a instabilidade hemodinâmica ocorre frequentemente imediatamente após o nascimento, enquanto que na disfunção valvar menos pronunciada, é geralmente o típico sopro cardíaco que leva ao diagnóstico. Em pacientes com uma válvula aórtica bicúspide com função valvar normal, um clique sistólico precoce na auscultação é frequentemente o único achado anormal no exame clínico. Não é, portanto, invulgar que a válvula aórtica bicúspide seja um achado ecocardiográfico acidental. Em pacientes assintomáticos com disfunção da válvula aórtica bicúspide, auscultação anormal ou achados clínicos conduzem frequentemente ao diagnóstico.

Na presença simultânea de estenose istómica aórtica (aproximadamente 6% dos pacientes com válvula aórtica bicúspide [3]), os sinais clínicos de estenose istómica aórtica (hipertensão arterial da metade superior do corpo, bem como a diferença de pressão arterial entre braços e pernas), pulsos femorais enfraquecidos ou, em formas pronunciadas, insuficiência cardíaca grave levam ao diagnóstico. Dependendo do colectivo, os doentes com estenose istómica aórtica também são diagnosticados com uma válvula aórtica bicúspide em cerca de 50% dos casos [4]. Adolescentes e adultos podem também ter síndrome de coarctação – a combinação de estenose istómica aórtica, válvula aórtica bicúspide e aneurisma da aorta ascendente.

Outras malformações congénitas do coração estão também associadas à válvula aórtica bicúspide e estenose istómica aórtica. Digno de menção é o complexo Shone, no qual, além da obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo a vários níveis (estenose subaórtica, válvula aórtica bicúspide, estenose istómica aórtica), a entrada ventricular esquerda também é anormal com estenose mitral supravalvar e uma válvula mitral displástica, muitas vezes sob a forma de “válvula mitral de pára-quedas”.

O BAC é normalmente detectado por ecocardiografia e ocasionalmente descoberto por acaso durante uma ressonância magnética cardíaca. O diagnóstico por tomografia computorizada (TAC) é mais difícil, uma vez que a aquisição de imagem para a maioria das indicações é (final) diastólica com a válvula aórtica fechada. Se a cúspide não puder ser claramente identificada a partir da transtorácica devido a janelas de ultra-som deficientes, o diagnóstico pode ser feito por ecocardiografia transoesofágica. Em válvulas severamente calcificadas, a distinção entre válvulas aórticas bicúspides e tricúspides pode, por vezes, ser difícil. A válvula aórtica bicúspide ocorre em diferentes variantes: É feita uma distinção entre válvulas aórticas bicúspides “verdadeiras”, nas quais a válvula consiste em duas bolsas de igual tamanho (cerca de 20% de todas as válvulas bicúspides), e válvulas aórticas tricúspides, nas quais uma (ou mais raramente duas) bolsas são fundidas nas comissuras e formam um colchete. (Fig. 1). A mais comum é a fusão das bolsas coronárias direita e esquerda. Se todas as bolsas em duas comissuras forem fundidas ou se apenas uma bolsa for formada, a válvula é chamada de válvula aórtica monocúspide.

Se se suspeitar da presença simultânea de coarctação da aorta, é essencial confirmar o diagnóstico por angio-RM ou angio-TC. É importante notar que os pacientes com circulação colateral bem desenvolvida não são muito sintomáticos e um perfil de fluxo abdominal anormal na aorta abdominal é o único sinal ecocardiográfico da presença de estenose istómica aórtica. É importante considerar o diagnóstico diferencial da estenose istámica aórtica em crianças ou adultos jovens com hipertensão arterial sistémica, uma vez que esta é uma das poucas causas tratáveis de hipertensão arterial secundária. O diagnóstico pode quase sempre ser feito com uma simples medição da tensão arterial dos braços e pernas com evidência de um gradiente de tensão arterial.

Dependendo da extensão e do tipo de disfunção valvar presente (estenose aórtica e/ou insuficiência aórtica), devem ser efectuados exames regulares de seguimento cardiológico e ecocardiográfico em doentes assintomáticos, a fim de detectar a progressão em tempo útil. Isto é especialmente verdade para pacientes com regurgitação aórtica predominante, onde os sintomas aparecem frequentemente tardiamente no decurso da doença, quando o miocárdio ventricular esquerdo já se encontra irreversivelmente danificado. Do mesmo modo, a dilatação da aorta requer uma monitorização regular para permitir uma substituição aórtica atempada para indicação de prognóstico em caso de progressão. A figura 2 mostra um exemplo ecocardiográfico típico de um paciente com uma válvula aórtica bicúspide e estenose aórtica e dilatação da aorta ascendente.

Aneurisma da aorta com BAC

A dilatação da raiz aórtica e da aorta ascendente, geralmente independente da gravidade da disfunção da válvula aórtica, é comum em doentes com TAS. Segundo dados recentes de pacientes, o risco de dissecção ou ruptura da aorta não parece estar muito aumentado em comparação com pacientes com válvulas aórticas tricúspides [5]. Modificadores importantes do risco de complicações da aorta são o abuso de nicotina, hipertensão arterial sistémica mal tratada, presença concomitante de estenose istómica aórtica ou história familiar de dissecção. Como as válvulas aórticas bicúspides são comuns, por vezes ocorrem por coincidência em doentes com síndrome de Marfan ou outras aortopatias hereditárias. Se houver indicações clínicas de uma doença do tecido conjuntivo, vale portanto a pena uma clarificação genética adicional em casos seleccionados.

Estenose do istmo aórtico (AIS)

O AIS é um estreitamento da aorta descendente proximal. Tipicamente, há uma diferença na pressão arterial com valores de pressão arterial mais elevados nas extremidades superior e inferior e hipertensão arterial. A coarctação da aorta deve ser tratada com ressecção (com anastomose término-terminal com/sem dilatação da mancha), substituição do segmento aórtico doente ou tratamento intervencionista com dilatação por balão e colocação de stent. Um exemplo de um paciente com AIS antes e depois da colocação do stent é mostrado na Figura 3. Os doentes com AIS têm um risco elevado de complicações cardiovasculares a longo prazo. As complicações mais frequentes incluem hipertensão arterial sistémica (mesmo com um bom resultado cirúrgico!), estenose re-aórtica com necessidade de reintervenção, a formação de pseudoaneurismas na área do local de reparação cirúrgica ou intervencionista e um risco acrescido de aneurismas cerebrais. Todos os doentes com coarctação da aorta devem, portanto, ser tratados em centros especializados.

Desporto na BAK e AIS

Para os atletas com TAS e alterações de válvulas suaves máximas e uma aorta de calibre normal, não há restrições à actividade desportiva competitiva. Para atletas com TAS e dilatação da aorta (porção sinusal/ascendente da aorta), dependendo da extensão da dilatação da aorta, não são recomendados desportos com potencial de colisão (desportos de contacto) e treino de peso puro. Durante o treino de força, que é acompanhado por uma carga isométrica máxima, a tensão arterial sistólica pode subir para 300-500 mmHg! Se houver alguma incerteza, é essencial um aconselhamento abrangente por parte de um especialista.

Acompanhamento de pacientes com TAS

Os pacientes com TAS precisam ocasionalmente de acompanhamento com um cardiologista com experiência nesta área. Os intervalos de controlo dependem do grau de disfunção da válvula aórtica e da extensão da aortopatia e devem ser determinados individualmente.

Nas mulheres com TAS, recomenda-se a ecocardiografia fetal entre a 18ª e 20ª semanas de gestação devido ao aumento do risco hereditário de viciação na via de saída do ventrículo esquerdo (em casos extremos, síndrome do coração esquerdo hipoplásico). Se houver mais do que o vício da válvula aórtica leve ou a aorta dilatada, recomenda-se um aconselhamento multidisciplinar abrangente sobre os riscos de gravidez em centros especializados.

Rastreio familiar, genética e gravidez

As válvulas aórticas bicúspides funcionam em famílias. Os homens são afectados com mais frequência. Suspeita-se de um modo de herança dominante com penetração incompleta. Nos doentes afectados, aproximadamente 9-11% dos familiares em primeiro grau têm também uma TAS ou, menos frequentemente, uma dilatação da aorta com uma válvula tricúspide [6]. Além disso, outras formas de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo ocorrem mais frequentemente em famílias com TAS, por exemplo, estenose do istmo aórtico e – como uma “variante extrema” – síndrome do coração esquerdo hipoplásico.

Por conseguinte, deve ser tirada uma história familiar para cada paciente com doença cardíaca. Recomenda-se o rastreio de familiares em primeiro grau. No entanto, o rastreio genético ainda não é hoje em dia rotineiro.

Cerca de 20% dos doentes com vitias congénitas têm uma síndrome (por exemplo, síndrome de Turner, síndrome de Down, síndrome de DiGeorge). As indicações são problemas intelectuais, problemas de aprendizagem, autismo, características faciais dismórficas, problemas de baixa estatura ou de audição e visão. A síndrome mais comum associada com BAC (e AIS) é a síndrome de Turner (geralmente monossomia X0). Isto deve ser sempre pensado, pois neste caso seria aconselhável um aconselhamento genético sobre o planeamento da descendência.

Se o pai tiver estenose aórtica, o risco de doença cardíaca congénita nos descendentes é de 3-4%, e de 8-18% se a mãe tiver a doença. Em relação à coarctação da aorta, o risco para a descendência é de 2-3% no pai afectado e de 4-6,5% na mãe.

A estenose aórtica relevante é mal tolerada durante a gravidez, razão pela qual a substituição das válvulas deve ser realizada de antemão. Contudo, coloca-se então a questão de escolher uma válvula biológica, uma válvula mecânica ou uma operação de Ross; nesta última opção, a válvula aórtica é substituída pela própria válvula pulmonar do paciente por uma substituição artificial da válvula na posição pulmonar. Podem ocorrer complicações a longo prazo em cada uma destas variantes, por exemplo, degeneração precoce (válvula biológica), anticoagulação (válvula mecânica) ou intervenções repetitivas (operação Ross).

Risco de endocardite

Como com todas as vitias congénitas, o risco de endocardite é elevado na TAS e ocorre em até 15% dos doentes. 50% dos casos de regurgitação aórtica grave em TAS são devidos a endocardite ocasionalmente não diagnosticada. Para o diagnóstico, aplicam-se as recomendações habituais, tais como a realização de culturas de sangue antes da administração de antibióticos. Nunca é demais salientar a importância de sensibilizar os doentes com TAS e os seus cuidadores primários para os sintomas típicos de endocardite e para o trabalho correcto quando tais sintomas ocorrem.

Operações e intervenções

No caso de estenose aórtica ou insuficiência aórtica, aplicam-se os mesmos critérios de substituição ou intervenção em relação a uma TAS que em relação à válvula aórtica tricúspide. No entanto, estas mudanças ocorrem em média uma a duas décadas antes na vida. A implantação de válvulas percutâneas na presença de BAC só é possível na estenose aórtica e em casos cuidadosamente seleccionados. A cirurgia continua a ser o tratamento de escolha aqui. Se um aneurisma da aorta ascendente também estiver presente, a sua substituição é indicada. Se o BAC não for calcificado, a reconstrução, isto é, a cirurgia de conservação de válvulas, pode ser considerada em casos seleccionados.

Os riscos da cirurgia na aorta ascendente e na válvula aórtica dependem das comorbilidades do paciente, do tipo de cirurgia e da experiência do centro cirúrgico e do cirurgião. Em doentes sem factores de risco adicionais, a taxa de mortalidade em mãos qualificadas é de <1%, enquanto a cirurgia de emergência no contexto de dissecção aguda está associada a uma taxa de mortalidade de cerca de 25% [7].

A indicação e o tipo de reintervenção para pacientes com estenose re-aórtica deve ser determinada em centros experientes. No caso de estenose re-aórtica, o tratamento intervencionista por stent é preferível devido ao maior risco de reoperação. Contudo, a anatomia individual do paciente deve ser avaliada e a intervenção planeada em conformidade (por exemplo, no caso de hipoplasia adicional do arco aórtico ou estenoses na área dos pontos de saída dos vasos supra-aórticos).

Mensagens Take-Home

• Uma válvula aórtica bicúspide (BAK) é uma malformação comum do coração e afecta cerca de 1-2% da população. Para além da disfunção prematura da válvula aórtica bicúspide, ocorre frequentemente dilatação da raiz aórtica ou a aorta ascendente.
• O vício associado mais comum é a coarctação da aorta.
• Recomenda-se um exame ecocardiográfico dos membros da família em primeiro grau.
• Os doentes com TAS correm um risco acrescido de endocardite e exigem instruções de comportamento adequadas.
• Os exames de seguimento cardiológico para indicação atempada da substituição da válvula e/ou aorta reduzem o risco de complicações graves (dissecção da aorta, disfunção cardíaca irreversível).

Literatura:

1. Verma S, et al: Dilatação aórtica em doentes com válvula aórtica bicúspide. N Engl J Med 2014; 370(20): 1920-1929.
2. Michelena HI, et al: Incidência de Endocardite Infecciosa em Pacientes com Válvulas Aórticas Bicúspides na Comunidade. Mayo Clin Proc 2016; 91(1): 122-123.
3. Braverman AC, et al: A válvula aórtica bicúspide. Curr Probl Cardiol 2005; 30(9): 470-522.
4. Dijkema EJ, et al: Diagnóstico, imagiologia e gestão clínica da coarctação da aorta. Coração 2017; 103(15): 1148-1155.
5. Kwon MH, et al: Bicuspid Aortic Valvulopathy and Associated Aortopathy: a Review of Contemporary Studies Relevant to Clinical Decision-Making. Opções de tratamento de moeda Cardiovasc Med 2017; 19(9): 68.
6. Debiec R, et al: Genetic Insights Into Bicuspid Aortic Valve Disease. Cardiol Rev 2017; 25(4): 158-164.
7. Evangelista A, et al: Insights From the International Registry of Acute Aortic Dissection: A 20-Year Experience of Collaborative Clinical Research. Circulação 2018; 137(17): 1846-1860.

CARDIOVASC 2018; 17(3): 20-24