Diagnóstico, diagnóstico diferencial y tratamiento actualizados

Dependiendo de su curso, la esclerosis múltiple puede provocar rápidas pérdidas de calidad de vida. La investigación trabaja a toda velocidad para detectar cada vez mejor la patología de la enfermedad y poder ofrecer medidas específicas para el diagnóstico y la terapia. Además de los nuevos biomarcadores, que facilitan sobre todo el diagnóstico diferencial, también se dispone de preparados eficaces para detener la desmielinización.

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria y degenerativa crónica autoinmune del sistema nervioso central que afecta a más de 2,3 millones de personas en todo el mundo. Se caracteriza tanto por daños focales como difusos. Fisiopatológicamente, la EM se debe a la circulación de linfocitos autoagresivos que penetran la barrera hematoencefálica y atacan la capa de mielina de los axones. Esto provoca desmielinización y daño axonal, mostró la Prof. Christina Granziera, de Basilea, MD. Tradicionalmente, se distinguen tres formas de EM: remitente-recurrente (EMRR), secundaria progresiva (EMPS) y primaria progresiva (EMPP) (Fig. 1). Todos están asociados a diferentes niveles de actividad inflamatoria y progresión clínica.

El diagnóstico de EM remitente-recurrente se realiza sobre la base de al menos dos recaídas clínicamente probadas y al menos dos lesiones. Las lesiones deben estar objetivamente probadas clínicamente. Si sólo se detecta una recaída o lesión, deben cumplirse otros requisitos con la diseminación espacial y/o temporal (Tab. 1). La EMPP se diagnostica cuando el paciente ha presentado una progresión de la discapacidad clínica sin recaídas durante al menos un año y se cumplen al menos dos de los siguientes factores:

Una lesión T2 en la IRM y al menos una lesión periventricular, cortical/juxtacortical o infratentorial.
Al menos dos lesiones T2 en la resonancia magnética espinal
síntesis de inmunoglobulinas intratecales

Aún no existe consenso para el diagnóstico de la SPMS. Se han propuesto diferentes definiciones posibles. Por ejemplo, la presencia de un deterioro continuo durante al menos un año, dos episodios incapacitantes persistentes consecutivos (independientes de las recaídas) o un aumento constante de la disfunción neurológica sin una clara mejoría. Según el estudio MS-Base basado en la población, el diagnóstico clínico de SPMS se produce cuando se puede demostrar una progresión de la EDSS de al menos tres meses en ausencia de recaída. Además, el deterioro debe ascender al menos a un nivel EDSS si el EDSS antes de la progresión era inferior a seis y a 0,5 niveles EDSS si era superior a seis. Además, la EDSS tras la progresión debe ser de al menos cuatro con una puntuación de FS piramidal superior a dos.

Centrarse en los diagnósticos diferenciales

Si un paciente presenta déficits clínicos compatibles con una recaída de la EM y la resonancia magnética muestra diseminación espacial, deben considerarse los siguientes diagnósticos diferenciales:

Infecciones/inflamaciones
Neoplasia, NMOSD/MOGAD
Enfermedades cerebrovasculares
Migraña
Leucodistrofias, enfermedades mitocondriales

Sin embargo, no sólo las características de las lesiones, sino también su localización pueden proporcionar pistas sobre otras posibles enfermedades. En los últimos años, se han desarrollado algunos biomarcadores radiológicos importantes para ayudar al diagnóstico de la EM. Esto incluye, por ejemplo, la vena central. Si al menos el 35% de las lesiones CV y dos lesiones CVS presentan una vena central, se puede suponer la presencia de EM con una especificidad y una sensibilidad elevadas. Otro biomarcador son las denominadas lesiones paramagnéticas del borde (PRL). Marcan células activadas que contienen hierro y suelen indicar lesiones inflamatorias crónicas, afirma el experto. El diagnóstico diferencial de otras enfermedades desmielinizantes inflamatorias del SNC es especialmente difícil. Entre ellas se incluyen la NMOSD, la ADEM, la MOG o la enfermedad de Baló, entre otras. Además de las características clínicas, los biomarcadores radiológicos y de fluidos también pueden ayudar a distinguir la EM de otras enfermedades.

Gestión eficaz de la terapia

La mayoría de las terapias disponibles para la EM se dirigen a las células B y T fuera del SNC, otras opciones también actúan directamente en el SNC (Tab. 2) . La mayoría de los fármacos están aprobados para la EMRR. El IFN beta 1a y el siponimod también pueden utilizarse para la EMPP, y el ocrelizumab para la EMPP. Otros preparados están siendo sometidos a ensayos clínicos en este sentido y ya han podido demostrar efectos positivos.

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