La kératose folliculaire spinulosa decalvans, alias syndrome de Siemens, est une génodermatose rare qui touche principalement les garçons. Les symptômes classiques sont une hyperkératose folliculaire diffuse associée à une alopécie cicatricielle progressive. Certains patients peuvent également présenter d’autres symptômes. Une approche interdisciplinaire est nécessaire pour une prise en charge globale.
La première description de la kératose folliculaire spinulosa décalvante (KFSD) remonte à 1926 [1]. La plupart des cas sont transmis selon le mode récessif lié au chromosome X, mais des cas de KFSD sporadiques et autosomiques dominants ont également été rapportés [2]. En cas d’hérédité liée au chromosome X, il s’agit soit de mutations sur le gène SAT1, soit sur le gène MBTPS2. Pour confirmer le diagnostic de KFSD, des analyses histopathologiques sont souvent nécessaires en plus des tests génétiques. La première manifestation se fait typiquement chez le nourrisson ou l’enfant sous forme de papules kératosiques qui apparaissent d’abord au niveau du visage et s’étendent ensuite au tronc et aux membres [2]. Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, une alopécie cicatricielle se développe, affectant également les sourcils et les cils. Les zones axiales et génitales présentent également une perte de cheveux [4]. Certains patients développent des symptômes associés tels que la photophobie et la dystrophie cornéenne palmoplantaire, et l’acné chéloïdienne nuchae a également été rapportée [5].
L’histopathologie a conduit au diagnostic
Le KFSD représente un défi diagnostique et thérapeutique, comme l’a montré le cas présent d’un patient de 8 ans [6].
Les caractéristiques cliniques : Le garçon s’est présenté avec des lésions inflammatoires au niveau du cuir chevelu et une alopécie. En outre, le patient présentait des papules hyperkératosiques diffuses réparties sur toute la surface du corps, en particulier au niveau des membres, des joues et des sourcils. Il n’y a pas eu de dysmorphie faciale ni de photophobie.
Diagnostic : les résultats des tests génétiques moléculaires n’ont pas été concluants, mais le diagnostic de suspicion clinique de KFSD a été confirmé par l’évaluation histopathologique d’une biopsie du cuir chevelu.
Traitement : le patient a été traité avec de l’isotrétinoïne par voie systémique, de la clindamycine topique et des émollients, ce qui a entraîné une réduction de l’inflammation périfolliculaire et une réduction de la kératose, et a stabilisé la perte de cheveux.
Commentaire : sur le plan histopathologique, il s’est avéré utile d’exclure les diagnostics différentiels, ce qui a permis de soutenir le KFSD comme diagnostic correct, la détermination du diagnostic reposant principalement sur les caractéristiques cliniques.
DD : syndrome IFAP et GLPLS
Les principaux diagnostics différentiels incluent le syndrome d’ichtyose folliculaire alopécique photophobe (IFAP) et le syndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur (GLPLS) [1]. Le syndrome IFAP est une maladie allélique qui présente des similitudes génotypiques et phénotypiques avec le KFSD. Les deux sont des expressions phénotypiques différentes d’une mutation dans le gène MBTPS2 [7]. Cliniquement, les deux maladies se caractérisent par une alopécie et une hyperkératose folliculaire, mais le syndrome IFAP, contrairement au KFSD, est une alopécie non cicatricielle. En outre, les manifestations oculaires telles que la photophobie et la dystrophie cornéenne sont des caractéristiques essentielles de la maladie dans le syndrome IFAP [8]. Le GLPLS est une variante du lichen planopilaire et se caractérise par une alopécie cicatricielle au niveau de la tête et une alopécie non cicatricielle des zones axillaires et génitales, accompagnée de papules kératosiques folliculaires réparties sur le corps. La distinction avec le KFSD repose principalement sur l’histopathologie, d’autant plus que le GLPLS présente des caractéristiques classiques du lichen plan [3].
Le traitement de la KFSD s’avère souvent difficile. Les principaux traitements topiques sont les kératolytiques et les émollients. Les rétinoïdes systémiques, tels que l’isotrétinoïne, se révèlent utiles dans les premières phases du traitement, en réduisant l’hyperkératose folliculaire et l’inflammation [4]. La dapsone montre une certaine efficacité en raison de l’inhibition du chimiotactisme leucocytaire et de la stabilisation des enzymes lysosomales [9]. Les autres traitements possibles comprennent des antibiotiques, ainsi que des stéroïdes intralésionnels et topiques [9].
Congrès : Congrès annuel de la SSDP
Littérature :
- Malvankar DD, Sacchidanand S : Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans : A Report of Three Cases. Int J Trichology 2015 ; 7(3) : 125-128.
- Bellet JS, et al. : Keratosis follicularis spinulosa decalvans in a family. JAAD 2008 ; 58 : 499-502.
- Brar B, Khanna E, Mahajan BB : Graham little piccardi lasseur syndrome : A rare case report with concomitant hypertrophic lichen planus. Int J Trichology 2013 ; 5 : 199-200.
- Sequeira FF, Jayaseelan E : Keratosis follicularis spinulosa decalvans chez une femme. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2011 ; 77 : 325-327.
- Janjua SA, et al : Keratosis follicularis spinulosa decalvans associated with acne keloidalis nuchae and tufted hair folliculitis. Am J Clin Dermatol 2008 ; 9 : 137-140.
- Bianchetti L, et al : Case Report : Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans in a 8-year boy. Poster 111, Congrès annuel de la SSDV, 18-20.09.2024.
- Aten E, et al : La kératose folliculaire spinulosa décalvante est causée par des mutations dans MBTPS2. Hum Mutat 2010 ; 31 : 1125-1133.
- Alfadley A, et al. : Deux frères atteints de kératose folliculaire spinulosa decalvans. JAAD 2002;47 : 275-278.
- Kunte C, Loeser C, Wolff H : Folliculitis spinulosa decalvans : Successful therapy with dapsone. JAAD 1998 ; 39 : 891-893.
DERMATOLOGIE PRAXIS 2024 ; 34(6) : 29 (publié le 13.12.24, ahead of print)
