La queratosis folicular espinulosa de Decalvans, también conocida como síndrome de Siemens, es una genodermatosis rara que afecta predominantemente a varones. Los síntomas clásicos son una hiperqueratosis folicular difusa junto con una alopecia cicatricial progresiva. En algunos pacientes también pueden aparecer otros síntomas. Se requiere un enfoque interdisciplinar para un tratamiento integral.
La primera descripción de la queratosis folicular espinulosa decalvante (KFSD) se remonta a 1926 [1]. La mayoría de los casos son recesivos ligados al cromosoma X, pero también se han descrito casos esporádicos y autosómicos dominantes de KFSD [2]. La herencia ligada al cromosoma X implica mutaciones en el gen SAT1 o en el gen MBTPS2. Para confirmar el diagnóstico de la DFK, a menudo se requieren análisis histopatológicos además de pruebas genéticas. La manifestación inicial suele producirse en la infancia o la niñez en forma de pápulas queratósicas, que aparecen primero en la cara y más tarde se extienden al tronco y las extremidades [2]. A medida que la enfermedad progresa, se desarrolla una alopecia cicatricial, en la que también se ven afectadas las cejas y las pestañas. Las zonas axilares y genitales también muestran pérdida de pelo [4]. Algunos pacientes desarrollan síntomas asociados como fotofobia y distrofia corneal palmoplantar, y también se ha descrito acné keloidalis nuchae [5].
La histopatología condujo al diagnóstico
La DFK representa un reto diagnóstico y terapéutico, como también se demostró en el presente caso de una paciente de 8 años [6].
Características clínicas: El niño presentaba lesiones inflamatorias en el cuero cabelludo y alopecia. Además, el paciente presentaba pápulas hiperqueratósicas difusas distribuidas por toda la superficie corporal, especialmente en la zona de las extremidades, las mejillas y las cejas. No se observaron dismorfias faciales ni fotofobia.
Diagnóstico: Los resultados de las pruebas genéticas moleculares no fueron concluyentes, pero la sospecha de diagnóstico clínico de DFK se confirmó mediante la evaluación histopatológica de una biopsia del cuero cabelludo.
Tratamiento: La paciente fue tratada con isotretinoína administrada sistémicamente, clindamicina tópica y emolientes, lo que produjo una reducción de la inflamación perifolicular y una disminución de la queratosis y estabilizó la caída del cabello.
Comentario: Histopatológicamente, resultó útil para excluir diagnósticos diferenciales, lo que apoyó la DFK como diagnóstico correcto, basándose el diagnóstico principalmente en las características clínicas.
DD: Síndrome IFAP y GLPLS
Los diagnósticos diferenciales más importantes incluyen el síndrome de ictiosis folicular alopecia fotofobia (IFAP) y el síndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur (GLPLS) [1]. El síndrome IFAP es un trastorno alélico con similitudes genotípicas y fenotípicas con el KFSD. Ambas son manifestaciones fenotípicas diferentes de una mutación en el gen MBTPS2 [7]. Clínicamente, ambas enfermedades se caracterizan por alopecia e hiperqueratosis folicular, aunque el síndrome IFAP, a diferencia del KFSD, es una alopecia no cicatricial. Además, las manifestaciones oculares como la fotofobia y la distrofia corneal son características esenciales del síndrome IFAP [8]. El GLPLS es una variante del liquen planopilar y se caracteriza por una alopecia cicatricial de la cabeza y no cicatricial de las axilas y las zonas genitales, acompañada de pápulas foliculares queratósicas distribuidas por el cuerpo. La diferenciación de la KFSD se basa principalmente en la histopatología, sobre todo porque la GLPLS tiene rasgos clásicos de liquen plano [3].
El tratamiento de la DFK suele resultar difícil. Para el tratamiento tópico se utilizan principalmente queratolíticos y emolientes. Los retinoides sistémicos como la isotretinoína han demostrado ser útiles en las primeras fases del tratamiento al reducir la hiperqueratosis folicular y la inflamación [4]. La dapsona muestra cierta eficacia debido a la inhibición de la quimiotaxis leucocitaria y la estabilización de las enzimas lisosomales [9]. Otras opciones de tratamiento incluyen los antibióticos, así como los esteroides intralesionales y tópicos [9].
Congreso: Congreso anual de la SGDV
Literatura:
- Malvankar DD, Sacchidanand S: Queratosis folicular espinulosa decalvante: informe de tres casos. Int J Trichology 2015; 7(3): 125-128.
- Bellet JS, et al: Queratosis folicular espinulosa decalvante en una familia. JAAD 2008; 58: 499-502.
- Brar B, Khanna E, Mahajan BB: Síndrome de Graham little piccardi lasseur: Informe de un caso poco frecuente con liquen plano hipertrófico concomitante. Int J Trichology 2013; 5: 199-200.
- Sequeira FF, Jayaseelan E: Queratosis folicular espinulosa decalvante en una mujer. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2011; 77: 325-327.
- Janjua SA, et al: Queratosis folicular espinulosa decalvans asociada a acné queloidal nuchae y foliculitis capilar en penacho. Am J Clin Dermatol 2008; 9: 137-140.
- Bianchetti L, et al: Informe de un caso: Queratosis folicular espinulosa decalvante en un niño de 8 años. Póster 111, Congreso anual de la SGDV, 18-20 de septiembre de 2024.
- Aten E, et al: La queratosis folicular espinulosa decalvante está causada por mutaciones en MBTPS2. Hum Mutat 2010; 31: 1125-1133.
- Alfadley A, et al: Dos hermanos con queratosis folicular espinulosa decalvante. JAAD 2002;47: 275-278.
- Kunte C, Loeser C, Wolff H: Foliculitis espinulosa decalvante: Terapia exitosa con dapsona. JAAD 1998; 39: 891-893.
DERMATOLOGIE PRAXIS 2024; 34(6): 29 (publicado el 13.12.24, antes de impresión)
