Medizinonline Medizinonline
  • Actualités
    • Actualités
    • Marché & Médecine
  • Patients
    • Tableaux cliniques
    • Diagnostic
    • Thérapie
  • Contenu des partenaires
    • Dermatologie
      • Actualités de la dermatite atopique et du psoriasis
      • Actualités de la dermatologie
    • Diabète
      • Dia-Month Club – Diabète de type 2
      • Le diabète en mouvement
      • Diabetes Podcasts
    • Gastroentérologie
      • Les IBD sont importantes
      • Forum Gastroentérologie
      • Ozanimod : Colite ulcéreuse
      • Mise à jour sur le reflux
    • Immunologie
      • Immunodéficience primaire – Partage d’expériences
    • Vaccination
      • Herpès zoster
    • Infektiologie
    • Neurologie
      • EXPERT ULTRASCHALL : Introduction à l’injection guidée par ultrasons
      • Actualités de la SEP
      • Le traitement de la SEP en mutation
    • Oncologie
      • L’oncologie suisse en mouvement
      • Options de traitement optimales pour les patientes atteintes de cancer du sein au stade précoce HR+, HER2 à haut risque*
    • Orthopédie
      • L’ostéoporose en mouvement
    • Phytotherapie
    • Gestion du cabinet médical
      • Banque cantonale d’Argovie
      • Claraspital
    • Psychiatrie
      • Psychiatrie de la personne âgée
    • Rhumatologie
      • Rheumatology News
  • Adhérence en cas de mucoviscidose (CF)
  • Domaines d’expertise
    • Allergologie et immunologie clinique
    • Médecine interne générale
    • Anesthésiologie
    • Angiologie
    • Chirurgie
    • Dermatologie et vénérologie
    • Endocrinologie et diabétologie
    • Nutrition
    • Gastro-entérologie et hépatologie
    • Génétique
    • Gériatrie
    • Gynécologie
    • Hématologie
    • Infectiologie
    • Cardiologie
    • Néphrologie
    • Neurologie
    • Urgences et soins intensifs
    • Médecine nucléaire
    • Oncologie
    • Ophtalmologie
    • ORL
    • Orthopédie
    • Pédiatrie
    • Pharmacologie et toxicologie
    • Médecine pharmaceutique
    • Phlébologie
    • Médecine physique et de réadaptation
    • Pneumologie
    • Prévention et soins de santé
    • Psychiatrie et psychothérapie
    • Radiologie
    • Médecine légale
    • Rhumatologie
    • Médecine du sport
    • Traumatologie et chirurgie traumatique
    • Médecine tropicale et médecine des voyages
    • Urologie
    • Médecine dentaire
  • CME & Congrès
    • Formation continue CME
    • Rapports de congrès
    • Calendrier des congrès
  • Pratique
    • Noctimed
    • Gestion du cabinet médical
    • Emplois
    • Interviews
  • Se connecter
  • S’inscrire
  • Mon compte
  • Contact
  • Français
    • Deutsch
    • English
    • Italiano
    • Português
    • Español
  • Publications
  • Contact
  • Deutsch
  • English
  • Français
  • Italiano
  • Português
  • Español
Souscrire
Medizinonline Medizinonline
Medizinonline Medizinonline
  • Actualités
    • Actualités
    • Marché & Médecine
  • Patienten
    • Krankheitsbilder
    • Diagnostik
    • Therapie
  • Contenu des partenaires
    • Dermatologie
      • Actualités de la dermatite atopique et du psoriasis
      • Actualités de la dermatologie
    • Diabète
      • Dia-Month Club – Diabète de type 2
      • Le diabète en mouvement
      • Diabetes Podcasts
    • Gastroentérologie
      • Les IBD sont importantes
      • Forum Gastroentérologie
      • Ozanimod : Colite ulcéreuse
      • Mise à jour sur le reflux
    • Immunologie
      • Immunodéficience primaire – Partage d’expériences
    • Vaccination
      • Herpès zoster
    • Infektiologie
    • Neurologie
      • EXPERT ULTRASCHALL : Introduction à l’injection guidée par ultrasons
      • Actualités de la SEP
      • Le traitement de la SEP en mutation
    • Oncologie
      • L’oncologie suisse en mouvement
      • Options de traitement optimales pour les patientes atteintes de cancer du sein au stade précoce HR+, HER2 à haut risque*
    • Orthopédie
      • L’ostéoporose en mouvement
    • Phytotherapie
    • Gestion du cabinet médical
      • Banque cantonale d’Argovie
      • Claraspital
    • Psychiatrie
      • Psychiatrie de la personne âgée
    • Rhumatologie
      • Rheumatology News
  • Domaines d’expertise
    • Fachbereiche 1-13
      • Allergologie et immunologie clinique
      • Médecine interne générale
      • Anesthésiologie
      • Angiologie
      • Chirurgie
      • Dermatologie et vénérologie
      • Endocrinologie et diabétologie
      • Nutrition
      • Gastro-entérologie et hépatologie
      • Génétique
      • Gériatrie
      • Gynécologie
      • Hématologie
    • Fachbereiche 14-26
      • Infectiologie
      • Cardiologie
      • Néphrologie
      • Neurologie
      • Urgences et soins intensifs
      • Médecine nucléaire
      • Oncologie
      • Ophtalmologie
      • ORL
      • Orthopédie
      • Pédiatrie
      • Pharmacologie et toxicologie
      • Médecine pharmaceutique
    • Fachbereiche 26-38
      • Phlébologie
      • Médecine physique et de réadaptation
      • Phytothérapie
      • Pneumologie
      • Prévention et soins de santé
      • Psychiatrie et psychothérapie
      • Radiologie
      • Médecine légale
      • Rhumatologie
      • Médecine du sport
      • Traumatologie et chirurgie traumatique
      • Médecine tropicale et médecine des voyages
      • Urologie
      • Médecine dentaire
  • CME & Congrès
    • Formation continue CME
    • Rapports de congrès
    • Calendrier des congrès
  • Pratique
    • Noctimed
    • Gestion du cabinet médical
    • Emplois
    • Interviews
Login

Sie haben noch keinen Account? Registrieren

  • Atrophie musculaire spinale

La thérapie génique à dose unique montre des avantages thérapeutiques transformateurs

    • Études
    • Génétique
    • Marché & Médecine
    • Neurologie
    • RX
  • 2 minutes de lecture

De nouvelles données d’étude montrent un développement adapté à l’âge et l’atteinte d’étapes motrices chez des enfants présymptomatiques atteints de SMA à l’aide de la thérapie génique à dose unique, sans aucune assistance respiratoire ou nutritionnelle ni aucun événement indésirable grave lié au traitement.

Non traitée, l’amyotrophie spinale (SMA) de type 1 entraîne souvent la mort ou la nécessité d’une ventilation permanente avant l’âge de deux ans. Dans l’étude SPR1NT, les enfants présentant deux copies de SMN2 ont été traités de manière présymptomatique. Ils ont reçu la seule thérapie génique causale à usage unique à ce jour, Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma®). Les résultats montrent que tous les enfants étaient en vie, sans assistance respiratoire ni nutritionnelle, et qu’ils ont atteint le critère principal d’autonomie en position assise pendant ≥30 secondes. 11 des 14 patients (78,6%) ont atteint cette étape dans la période de développement normal prévue par l’OMS. En outre, 11 des 14 patients ont ensuite pu se tenir debout de manière autonome et 9 sur 14 ont même pu marcher de manière autonome. La plupart des patients ont atteint ces étapes au cours de la période normale de développement pour leur âge.

L’étude STR1VE-EU a évalué l’efficacité et la sécurité d’une seule perfusion i.v. unique de Zolgensma® chez des patients atteints de SMA de type 1 et présentant une délétion biallélique du gène SMN1 ou des mutations ponctuelles et une ou deux copies du gène SMN2. Sur les 33 patients inclus, neuf (27%) avaient besoin d’un soutien nutritionnel au début de l’étude, neuf autres (27%) d’un soutien ventilatoire au début de l’étude et cinq (15%) avaient besoin des deux. Il s’est avéré que le traitement a permis à la majorité des patients symptomatiques atteints de SMA de type 1 (82 %), y compris ceux présentant une évolution plus sévère de la SMA, d’atteindre des étapes de développement moteur qui n’avaient pas été observées auparavant dans l’évolution naturelle de la SMA de type 1. 16 de ces enfants (49%) ont même pu s’asseoir seuls pendant ≥30 secondes. Le critère d’évaluation exploratoire, “la capacité à se développer selon l’âge” chez les patients symptomatiques, y compris la déglutition, l’alimentation orale et le maintien du poids selon l’âge, a également été évalué. 23 patients faisaient partie de la population ‘ability to thrive’, dont sept patients (30%) répondaient aux critères à l’âge de 18 mois.

Source : De nouvelles données sur Zolgensma® montrent une évolution en fonction de l’âge chez les patients présymptomatiques et une efficacité rapide et cliniquement significative chez les patients symptomatiques, même en cas de SMA sévère au début du traitement, 23.06.2021, Novartis

 

InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2021 ; 19(4) : 33

Autoren
  • Leoni Burggraf
Publikation
  • InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE
Related Topics
  • Atrophie musculaire spinale
  • SMA
Article précédent
  • (PDE4) inhibiteurs

Ulcères buccaux dans la maladie de Behçet – l’aprémilast, un “game changer”.

  • Dermatologie et vénérologie
  • RX
Lire l'Article
Article suivant
  • Neuroimmunologie

Les podcasts donnent un aperçu des maladies rares

  • Formation continue
  • Marché & Médecine
  • Neurologie
  • RX
Lire l'Article
Vous devriez également aimer
Lire l'Article
  • 7 min
  • Prévalence, pathogenèse et stratégies de traitement individuelles

L’épilepsie dans la sclérose en plaques

    • Études
    • Formation continue
    • Neurologie
    • RX
Lire l'Article
  • 4 min
  • Du symptôme au diagnostic

Radiographie Dyspnée – Poitrine en entonnoir

    • Cases
    • Chirurgie
    • Formation continue
    • Médecine interne générale
    • Orthopédie
    • Radiologie
    • RX
Lire l'Article
  • 14 min
  • La prévention en point de mire

Dépistage du cancer colorectal – une mise à jour

    • Études
    • Formation continue CME
    • Gastro-entérologie et hépatologie
    • Oncologie
    • Prévention et soins de santé
    • RX
Lire l'Article
  • 0 min
  • Cancer du poumon

Équipes multidisciplinaires en oncologie

    • Chirurgie
    • Études
    • Formation continue CME
    • Médecine interne générale
    • Médecine nucléaire
    • Neurologie
    • Oncologie
    • Pneumologie
    • Prévention et soins de santé
    • RX
    • Urologie
Lire l'Article
  • 8 min
  • Détection précoce de l'arthrite psoriasique (PsA)

« Hot Topic » – intervenez à temps !

    • Dermatologie et vénérologie
    • Études
    • Médecine interne générale
    • Rapports de congrès
    • Rhumatologie
    • RX
Lire l'Article
  • 5 min
  • Obésité

L’ampleur de la perte de poids est importante pour le pronostic

    • Endocrinologie et diabétologie
    • Études
    • Médecine interne générale
    • Nutrition
    • Rapports de congrès
    • RX
Lire l'Article
  • 4 min
  • Journal Club : Restriction de la consommation d'alcool en cas d'insuffisance cardiaque

La première étude à grande échelle n’a pas trouvé de différences

    • Cardiologie
    • Études
    • Formation continue
    • Médecine interne générale
    • Nutrition
    • Prévention et soins de santé
    • RX
Lire l'Article
  • 3 min
  • Adhérence thérapeutique et sélection des patients

Fatigue à l’injection dans la sclérose en plaques récurrente-rémittente

    • Études
    • Formation continue
    • Neurologie
    • RX
Contenu des meilleurs partenaires
  • Forum Gastroentérologie

    Zum Thema
  • Herpès zoster

    Zum Thema
  • Actualités de la dermatologie

    Zum Thema
Top des formations CME
  • 1
    Équipes multidisciplinaires en oncologie
  • 2
    Dépistage du cancer colorectal – une mise à jour
  • 3
    L’alcool et le cancer : une goutte d’eau dans l’océan
  • 4
    Obstacles à la prise en charge de la douleur chez les patients autistes
  • 5
    Approches actuelles et futures dans le traitement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Bulletin d'information

Inscrivez-vous et restez informé(e)

S'abonner
Medizinonline
  • Contact
  • Conditions générales de vente
  • Mentions légales

Input your search keywords and press Enter.