Les malformations artérioveineuses (MAV) consistent en de multiples connexions directes congénitales entre les artères et les veines. La croissance, avec les complications possibles qui en résultent, comme les saignements, la douleur et les ulcérations, est attendue à presque 100%. Le traitement multidisciplinaire nécessaire des patients atteints de malformations artérioveineuses doit être effectué dans des centres spécialisés dans ce domaine. Les malformations artérioveineuses sont généralement des maladies chroniques, car elles sont rarement traitables de manière curative. Ce n’est que si une ablation chirurgicale complète est possible que la MAV peut être traitée de manière curative. Pour cela, il est essentiel d’établir un diagnostic précoce et correct. Le traitement des MAV non entièrement résécables chirurgicalement est complexe et nécessite plusieurs interventions, l’objectif thérapeutique étant en premier lieu le contrôle des symptômes. La fermeture interventionnelle des parties veineuses de la MAV constitue une très bonne option thérapeutique.
Les malformations artérielles peuvent être divisées en malformations artério-veineuses (MAV), fistules artério-veineuses (FAV) et malformations artérielles, qui comprennent les sténoses ou atrésies congénitales. En 1982, Mulliken et Glowacki ont publié leur nomenclature des anomalies vasculaires, qui a été adoptée par l’International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) [1]. Cette nomenclature inclut également la différenciation des malformations artério-veineuses. Il s’agit d’altérations congénitales rares (prévalence d’environ 0,15%) de la voie artérielle, qui ne sont généralement diagnostiquées que pendant l’enfance et l’adolescence.
Les malformations artérioveineuses sont des connexions congénitales, multiples et directes entre les artères et les veines. L’absence de vaisseaux de résistance entraîne un shunt artérioveineux direct. Dans la littérature courante, la partie centrale de la MAV est appelée nidus, du latin “nid”. Contrairement à la MAV, la FAV est un court-circuit pathologique singulier (souvent acquis) entre une artère et une veine. La plupart des MAV se trouvent dans la région de la tête, généralement intracérébrale. La cause de ce phénomène n’est pas claire, mais on suppose que les shunts primitifs préexistants ne se ferment pas en raison de l’absence d’apoptose.
La plupart des MAV sont dues à une mutation spontanée. Cependant, on trouve également des sous-groupes familiaux dans lesquels des aberrations génétiques, telles que la mutation RASA1, ont été mises en évidence [2]. Les erreurs de diagnostic sont très fréquentes dans le cas des MAV et aboutissent souvent à un traitement inadéquat.
Clinique de l’AVM
Les MAV de petite taille ne présentent souvent qu’une coloration rougeâtre de la peau (Fig. 1), légèrement surchauffée. Dans ce cas, elles peuvent ressembler à d’autres malformations vasculaires, telles que les malformations capillaires. La palpation peut révéler un léger bourdonnement dû au shunt artério-veineux, qui se traduit par des vitesses de flux élevées. Il n’y a généralement pas de douleur à ce stade. Les MAV deviennent de plus en plus symptomatiques avec l’augmentation de leur taille et de plus en plus évidentes sur le plan clinique en raison de l’augmentation du diamètre des vaisseaux en cas de charge volumique élevée (fig. 2). Toutes les malformations artérielles congénitales telles que les MAV, mais aussi les sténoses congénitales, les aplasies ou les atrésies, peuvent être isolées ou faire partie d’un syndrome.
Les complications de la MAV résultent de sa taille, avec un effet de refoulement correspondant, et des déformations qui en découlent. Aux extrémités, la croissance en longueur peut être perturbée (le plus souvent une surcroissance proportionnée, plus rarement une sous-croissance) ainsi qu’une hypertonie veineuse et, suite à un phénomène de sténose, un manque d’alimentation de la peau avec des ulcérations. Les MAV de grande taille (comme les FAV) peuvent entraîner une insuffisance cardiaque congestive en raison du volume élevé du shunt. Des hémorragies artérielles spontanées sont décrites. D’autres complications découlent de la localisation de la MAV – par exemple, dans le cas d’une MAV intracérébrale, des crises d’épilepsie pouvant aller jusqu’à des hémorragies fatales.
Classification
Les MAV peuvent être classées cliniquement selon Schobinger (tab. 1) [3]. Même si la progression vers le stade IV se produit dans moins de 10% des cas, près de 100% des MAV deviennent symptomatiques au cours de la vie, correspondant à un stade II-III selon Schobinger [4]. C’est à ces stades que les complications mentionnées apparaissent. Un traitement est alors généralement inévitable.
La classification angiographique, qui évalue principalement la configuration des artères affluentes et des veines drainantes, est importante pour la stratégie de traitement [5]. Les AVF chroniques peuvent ressembler aux MAV en termes d’imagerie.
Diagnostic des malformations artério-veineuses
Échographie duplex codée en couleur : en cas de suspicion clinique de malformation artério-veineuse extracrânienne, l’échographie duplex codée en couleur (FKDS) est très appropriée pour l’évaluation initiale, car elle n’implique pas d’exposition aux radiations ni d’administration de produit de contraste potentiellement nocif pour les reins [6]. L’image B permet également de faire la distinction entre une malformation vasculaire et une tumeur vascularisée. En outre, il est possible de faire la distinction entre une malformation à flux rapide comme la MAV et une malformation à flux lent comme la malformation veineuse, qui est beaucoup plus fréquente en pourcentage. Cela a une influence décisive sur le diagnostic et le traitement ultérieurs. La FKDS permet également de mesurer de manière non invasive le volume du shunt, ce qui est pertinent pour l’indication du traitement et permet un bon suivi après traitement.
Imagerie en coupe : Pour la suite du diagnostic, en particulier pour visualiser l’extension de la malformation dans les tissus environnants, il est recommandé de réaliser une IRM avec contraste et, selon la question, un scanner avec contraste. (Fig.3). Il s’agit en particulier d’évaluer les artères affluentes, les “feeders”, mais aussi les veines drainantes et les structures environnantes impliquées. L’administration d’un produit de contraste n’est toutefois pas indispensable pour établir un diagnostic.
Angiographie : une angiographie est réalisée pour planifier le traitement ou dans le cadre du traitement et n’est qu’exceptionnellement nécessaire à des fins purement diagnostiques. Il s’agit d’évaluer les vaisseaux afférents et efférents potentiellement traitables et d’évaluer l’hémodynamique ainsi que les voies d’accès possibles. L’angiographie montre typiquement des artères augmentées et élargies et un remplissage rapide des veines de drainage, qui sont également souvent augmentées et dilatées (Fig. 4) .
En cas de fistule AV, on observe généralement une seule connexion entre l’artère et la veine, qui est souvent bien visible sur la FKDS (Fig. 5).
Approche interdisciplinaire
Les malformations congénitales étant rares, plusieurs disciplines (angiologie, dermatologie, chirurgie vasculaire, neuroradiologie, orthopédie, chirurgie plastique, radiologie, chirurgie viscérale, etc.) sont souvent impliquées afin d’élaborer une stratégie de traitement optimale. C’est pourquoi des comités interdisciplinaires se sont formés dans les grands centres pour traiter ces patients.
Traitement des malformations artérioveineuses
Le traitement des malformations artérioveineuses est complexe. Les FAV, qui consistent généralement en une seule connexion entre une artère et une veine, peuvent être traitées dans la majorité des cas par embolisation interventionnelle ou par ligature chirurgicale. Il existe ici un taux de réussite primaire élevé sans risque que l’intervention induise la croissance de la malformation, comme on le voit dans les MAV.
Les MAV, beaucoup plus fréquentes, sont progédiques dans près de 100% des cas, ce qui nécessite un traitement. En principe, l’excision à visée curative est le traitement de première intention de la MAV et doit être réalisée le plus tôt possible. Toutefois, comme cela est rarement possible, une approche conservatrice (avec thérapie de compression, dans la mesure du possible) peut être indiquée dans un premier temps, en particulier si les MAV se situent dans des zones sensibles ou bien visibles. Il faut également garder à l’esprit que la déformation résultant de l’opération peut être plus préjudiciable sur le plan esthétique que la MAV elle-même. Dans la majorité des cas, un traitement est néanmoins nécessaire à un stade précoce, car seul un cinquième environ des patients concernés atteignent l’âge adulte sans présenter de complications [4].
Souvent, l’accent est mis sur le contrôle des symptômes et de la taille de la MAV, car l’excision complète est impossible. Pour les traitements de stade II et III, l’embolisation transartérielle et l’excision chirurgicale présentent toutes deux des taux élevés de récidive en cas de traitement incomplet ; ceci dans presque 100% des cas pour les interventions par cathéter et dans plus de 80% des cas pour les résections [4]. Comme de nombreux patients présentent une hypertrophie ou une hypoplasie des membres concernés, un suivi orthopédique est souvent nécessaire.
Options de traitement interventionnel
La principale technique interventionnelle utilisée à ce jour est l’embolisation artérielle de la MAV à l’alcool pur [7]. Il s’agit ici de détruire la partie centrale de la MAV, le nidus, par l’intermédiaire du “feeder” et d’empêcher ainsi le shunting. Cependant, l’élimination complète de l’AVM est rarement atteinte. En outre, les traitements incomplets entraînent souvent une poussée de croissance pertinente, déclenchée par l’ischémie et la libération de facteurs de croissance vasculaires qui en découle. Cela se produit notamment lorsque les artères d’alimentation sont embolisées à l’aide de coils ou lorsqu’elles sont chirurgicalement ligaturées (en pensant à tort que cela “sclérose” la MAV). Les coils sont constitués de petites spirales de platine qui sont avancées sur le cathéter lorsqu’elles sont étirées et qui s’enroulent dans le vaisseau pour former des spirales solides qui provoquent localement la thrombose du sang et obstruent ainsi le vaisseau. Souvent, ce traitement ferme également la voie d’accès proximale et rend impossible une embolisation plus distale. Après une embolisation transartérielle, il est souvent possible de visualiser les artères affluentes qui n’étaient pas visibles auparavant, car elles se remplissent alors davantage. On se retrouve ainsi dans une situation où certaines artères sont bouchées, mais où plusieurs autres “s’ouvrent” simultanément. Le traitement transartériel avec de l’alcool, des coils ou de la colle tissulaire ne donne que des résultats limités et une augmentation de la taille est souvent constatée au cours de l’évolution malgré de multiples embolisations, c’est pourquoi des techniques interventionnelles alternatives sont désormais plus souvent utilisées.
Nouvelles techniques interventionnelles
Les techniques interventionnelles comprennent la ponction directe suivie d’une embolisation des MAV périphériques à l’aide de multiples coils ou de fils guides (Fig. 6). Une autre méthode vise à traiter les veines drainantes. Cette méthode repose sur la prévention de l’afflux artériel via de multiples “feeders” en fermant les veines drainantes. Pour ce faire, les veines sont ponctionnées sous contrôle échographique et des microcathéters sont introduits. Les veines sont fermées à l’aide d’une multitude de coils et d’une colle tissulaire complémentaire (cyanoacrylate de n-butyle).
L’embolisation transveineuse avec un copolymère d’éthylène et d’alcool vinylique (Onyx®) par la technique du “push-through” semble être une alternative prometteuse à ces techniques [8]. Dans ce cas, l’Onyx® est poussé à travers le nidus par voie transveineuse ou transartérielle au cours d’une intervention qui prend beaucoup de temps – il ferme ainsi à la fois la partie centrale artérielle et la partie veineuse. Le traitement des parties centrales évite également l’obstruction des voies d’accès artérielles potentielles pour des interventions ultérieures.
Cependant, comme les flux artériels des MAV sont souvent diffus et qu’il peut y avoir de multiples connexions, tout comme les veines drainantes, les traitements mentionnés sont limités. Dans ce cas, l’objectif du traitement est alors le traitement invasif “local” pour arrêter les saignements ou les zones douloureuses par embolisation transartérielle. Pour les MAV intracérébrales, l’embolisation artérielle reste le gold standard. Plus les lésions sont importantes, plus le traitement est généralement difficile et moins il est efficace.
Traitement médicamenteux
Il n’existe pas d’études randomisées et contrôlées sur le traitement médicamenteux systémique des malformations artério-veineuses. Il existe cependant des études de cas qui montrent un effet positif de l’administration systémique de thalidomide [9]. Un effet positif peut également être observé sous rapamycine, un inhibiteur de mTOR, à la fois avec le traitement seul et en péri-intervention pour réduire la poussée de croissance induite par le traitement [10]. L’administration réussie de bêtabloquants pour limiter la croissance de la taille, décrite dans des rapports de cas, est controversée – mais les bêtabloquants ont une place bien établie dans les hémangiomes du nourrisson. L’anticoagulation orale ou l’administration d’antiplaquettaires n’est généralement pas indiquée dans les malformations vasculaires “à haut débit”, qui ne sont pas sujettes à la thrombose en raison de leur flux rapide.
Conflits d’intérêts : les auteurs ne déclarent aucun soutien financier ni aucun autre conflit d’intérêts en rapport avec cette contribution.
Littérature :
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- Revencu N, et al : Mutations de RASA1 et phénotypes associés dans 68 familles de malformations capillaires-artérioveineuses. Human mutation 2013 ; 34 : 1632-1641.
- Schobinger RA : [Diagnostic and therapeutic possibilities in peripheral angiodysplasias]. Helvetica chirurgica acta 1971 ; 38 : 213-220.
- Liu AS, et al : Malformations artérioveineuses extracrâniennes : progression naturelle et récidive après traitement. Plastic and reconstructive surgery 2010 ; 125 : 1185-1194.
- Cho SK, et al. : Malformations artérioveineuses du corps et des membres : analyse des résultats thérapeutiques et des approches selon une classification angiographique modifiée. Journal of endovascular therapy : an official journal of the International Society of Endovascular Specialists 2006 ; 13 : 527-538.
- Paltiel HJ, et al : Anomalies vasculaires des tissus mous : utilité de l’US pour le diagnostic. Radiologie 2000 ; 214 : 747-754.
- Lee BB, et al : Document de consensus de l’Union internationale d’angiologie (IUA)-2013. Concept actuel sur la prise en charge de l’artériopathie veineuse. International angiology : a journal of the International Union of Angiology 2013 ; 32 : 9-36.
- Wohlgemuth WA, et al : The retrograde transvenous push-through method : a novel treatment of peripheral arteriovenous malformations with dominant veinous outflow. Cardiovascular and interventional radiology 2015 ; 38 : 623-631.
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CARDIOVASC 2016 ; 15(2) : 23-26
