Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie des canaux ioniques qui se caractérise par une perturbation électrique de la fonction cardiaque sans maladie cardiaque structurelle apparente. Cette maladie génétique du rythme cardiaque s’accompagne d’un risque nettement accru de troubles dangereux du rythme ventriculaire, qui peuvent entraîner une perte de connaissance et, dans le pire des cas, une mort cardiaque subite. Les symptômes apparaissent généralement au cours de la troisième ou de la quatrième décennie.

On pense que jusqu’à 20% des cas de mort subite cardiaque sont dus au syndrome de Brugada [1]. L’électrocardiogramme (ECG) des patients atteints du syndrome de Brugada se caractérise par un complexe ventriculaire élargi à la manière d’un bloc de branche droit et un abaissement du segment ST dans les dérivations précordiales droites (ECG de type 1 de Brugada) ; dans certains cas isolés, un ECG ne montre aucune anomalie, mais seulement après l’administration d’ajmaline (test à l’ajmaline) [1].

Caractéristiques cliniques

Les tachycardies ventriculaires paroxystiques (notamment les torsades de pointes) sont caractéristiques et peuvent être accompagnées des symptômes suivants [2] :

Syncopes
troubles pectanginaires
malaise général
Transpiration

En raison de complications, les troubles du rythme cardiaque peuvent dégénérer en fibrillation ventriculaire, voire en arrêt cardiaque. Le premier symptôme du syndrome de Brugada peut être un vertige, une syncope (brève perte de conscience) ou une mort subite d’origine cardiaque à laquelle on a survécu [1].

Étude de cas : ECG de type 1 sans arythmie inductible
Un homme de 33 ans, sans antécédents cardiaques, s’est présenté dans un service de cardiologie ambulatoire après la découverte accidentelle d’un sus-décalage du segment ST en V2 sur l’ECG [4]. Ses antécédents familiaux étaient négatifs pour les événements cardiovasculaires athéroscléreux précoces ou la mort cardiaque subite. En raison d’une suspicion de syndrome de Brugada, un test à la procaïnamide a été effectué et a révélé des modifications du segment ST dans les dérivations antérolatérales. Bien que le diagnostic de syndrome de Brugada ait été confirmé, l’absence d’arrêt cardiaque, de tachyarythmie ou de syncope dans ses antécédents suggère qu’il n’a pas besoin d’examens supplémentaires. Ceci est basé sur des données de stratification qui montrent qu’un modèle inductible de type 1 sans symptômes préalables ou arythmie inductible a un risque accru, mais globalement faible, de développer une arythmie ventriculaire [5,6]. Il lui a également été conseillé d’éviter à l’avenir les médicaments qui inhibent les canaux sodiques cardiaques (antiarythmiques de classe I, antidépresseurs tricycliques et lithium), car ils risquent de provoquer une arythmie. Une autre considération chez les patients atteints du syndrome de Brugada est le traitement immédiat de la fièvre par des antipyrétiques afin de prévenir les troubles du rythme cardiaque [7].

Diagnostic

Dans les cas familiaux connus de la maladie, le diagnostic repose sur l’anamnèse familiale et la détection de la mutation par la génétique moléculaire, mais cette dernière n’est positive que dans environ 20% des cas [2]. En cas de suspicion liée aux symptômes, le diagnostic peut être établi par des modifications spécifiques de l’ECG. L’ECG de repos montre un bloc de branche droit complet ou incomplet et des élévations du segment ST des dérivations précordiales droites (V1-V3) suivies d’une négativation du T [2]. Outre ce type 1 (diagnostique), il existe également les types 2 et 3, qui s’accompagnent chacun de complexes ST-T en forme de selle. Comme ces caractéristiques ECG peuvent également être présentes chez des athlètes d’endurance entraînés présentant une hypertrophie ventriculaire gauche, les types 2 et 3 sont considérés comme non diagnostiques.

Dans le cadre du type de maladie silencieuse (masquée), l’image ECG est conforme à la norme et s’inverse en conséquence (démasquée) lors de l’administration orale d’antiarythmiques de classe I. L’ECG peut être utilisé pour le traitement de l’arythmie. En raison de la forte densité de complications des tests de provocation (par ex. test à l’ajmaline), un monitoring ECG concomitant avec disponibilité d’un défibrillateur est nécessaire. Une autre méthode de diagnostic est l’examen électrophysiologique pour la dérivation de l’ECG intracardiaque.

Gestion et traitement

Le défibrillateur cardioverteur implantable (DAI) est la seule option thérapeutique dont l’efficacité a été démontrée dans la prévention primaire et secondaire de l’arrêt cardiaque [3]. C’est pourquoi une stratification correcte des risques est un objectif de gestion important. La quinidine peut être considérée comme un traitement adjuvant pour les patients à plus haut risque et peut réduire le nombre de chocs DAI chez les patients présentant un risque de récidive. Récemment, l’ablation épicardique de la voie efférente du ventricule droit s’est avérée être une option thérapeutique pour les patients présentant un risque plus élevé. L’utilisation de bêtabloquants en présence d’un syndrome de Brugada est contre-indiquée. Une tachycardie ventriculaire dans le cadre d’un syndrome de Brugada survient typiquement à partir d’une bradycardie. Les bêtabloquants réduisent la fréquence cardiaque et peuvent provoquer une bradycardie. Ils peuvent ainsi augmenter le risque de tachycardie ventriculaire paroxystique.

Littérature :

Syndrome de Brugada, www.hdz-nrw.de/kliniken-institute/zentrale-dienste/kardiogenetik/untersuchungen/herzrhythmusstoerungen/brugada-syndrom.html,(dernière consultation 01.12.2023)
Syndrome de Brugada, https://flexikon.doccheck.com/de/Brugada-Syndrom,(dernière consultation 01.12.2023)
Syndrome de Brugada, www.orpha.net,(dernière consultation 01.12.2023)
Blotner M, et al. : Travail sur le syndrome de Brugada suspecté : deux rapports de cas pour le médecin généraliste. Cureus 2022 Feb 5 ; 14(2) : e21921.
Brugada J, Brugada R, Brugada P : Déterminants de la mort cardiaque subite chez les individus présentant le profil électrocardiographique du syndrome de Brugada et aucun arrêt cardiaque antérieur. Circulation 2003 ; 108 : 3092-3096.
Benito B, et al : Syndrome de Brugada. Rev Esp Cardiol Engl Ed 2009 ; 62 : 1297-1315.
Brugada J, et al : Statut actuel du syndrome de Brugada : JACC state-of-the-art review. J Am Coll Cardiol 2018 ; 72 : 1046-1059.