El síndrome de Brugada es una enfermedad de los canales iónicos en la que existe una alteración eléctrica de la función cardiaca sin cardiopatía estructural reconocible. Este trastorno genético del ritmo cardiaco se asocia a un riesgo significativamente mayor de arritmia ventricular peligrosa, que puede provocar la pérdida del conocimiento y, en el peor de los casos, la muerte cardiaca súbita. Los síntomas suelen aparecer en la tercera o cuarta década de la vida.
Se cree que hasta el 20% de todos los casos de muerte súbita cardiaca se deben al síndrome de Brugada [1]. El electrocardiograma (ECG) de los pacientes con síndrome de Brugada se caracteriza por un complejo ventricular ensanchado similar a un bloqueo de rama derecha y una depresión del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas (ECG de Brugada tipo 1); en ocasiones, el ECG no muestra anomalías, pero sólo tras la administración de ajmalina (prueba de la ajmalina) [1].
Características clínicas
Las taquicardias ventriculares paroxísticas (especialmente las torsades de pointes) son características y pueden ir acompañadas de los siguientes síntomas [2]:
- Síncope
- quejas pectangulares
- Malestar general
- Sudando
Debido a las complicaciones, las arritmias cardiacas pueden degenerar en fibrilación ventricular e incluso en parada cardiaca. El primer síntoma del síndrome de Brugada pueden ser síntomas de mareo, síncope (breve pérdida de conciencia) o muerte súbita cardiaca sobrevenida [1].
Caso práctico: ECG de tipo 1 sin arritmia inducible Un hombre de 33 años sin antecedentes cardiológicos previos acudió a una consulta externa de cardiología tras detectarse en el ECG una elevación incidental del ST en V2 [4]. Sus antecedentes familiares fueron negativos en cuanto a eventos cardiovasculares ateroscleróticos precoces o muerte súbita cardiaca. Debido a una sospecha de síndrome de Brugada, se realizó una prueba de procainamida, que reveló cambios del ST en las derivaciones anterolaterales. Aunque se confirmó el diagnóstico de síndrome de Brugada, la ausencia de parada cardiaca, taquiarritmia o síncope en su historial médico sugiere que no requiere más investigación. Esto se basa en los datos de estratificación que muestran que un patrón inducible de tipo 1 sin síntomas previos ni arritmia inducible tiene un riesgo mayor, pero en general bajo, de desarrollar una arritmia ventricular [5,6]. Sin embargo, al tener un diagnóstico positivo, se le hicieron pruebas para detectar componentes genéticos del síndrome de Brugada y se le aconsejó evitar en el futuro los fármacos que inhiben los canales de sodio cardíacos (fármacos antiarrítmicos de clase I, antidepresivos tricíclicos y litio), ya que conllevan el riesgo de desencadenar una arritmia. Otra consideración en pacientes con síndrome de Brugada es el tratamiento inmediato de la fiebre con antipiréticos para prevenir las arritmias cardiacas [7]. |
Diagnóstico
En los casos familiares conocidos, el diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y en la detección de mutaciones genéticas moleculares, aunque esta última sólo es positiva en alrededor del 20% de los casos [2]. Si se sospecha la presencia de síntomas, el diagnóstico puede realizarse sobre la base de cambios específicos en el ECG. El ECG en reposo muestra un bloqueo completo o incompleto de rama derecha del haz y elevación del segmento ST de las derivaciones precordiales derechas (V1-V3) con posterior T-negativización [2]. Además de este tipo 1 (diagnóstico), también existen los tipos 2 y 3, cada uno de los cuales se asocia a complejos ST-T en forma de silla de montar. Dado que estas características del ECG también pueden darse en atletas de resistencia entrenados con hipertrofia ventricular izquierda, los tipos 2 y 3 no se consideran diagnósticos.
En el tipo silencioso (enmascarado) de la enfermedad, se observa un patrón ECG normal, que cambia en consecuencia (desenmascarado) con la administración oral de fármacos antiarrítmicos de clase I. Debido a la elevada tasa de complicaciones de las pruebas de provocación (por ejemplo, la prueba de ajmalina), se requiere una monitorización de ECG acompañante con un desfibrilador en espera. Otro procedimiento diagnóstico es el examen electrofisiológico para registrar el ECG intracardiaco.
Gestión y tratamiento
El desfibrilador cardioversor implantable (DAI) es la única opción terapéutica con eficacia demostrada en la prevención primaria y secundaria de la parada cardiaca [3]. Una correcta estratificación del riesgo es, por tanto, un importante objetivo de gestión. La quinidina puede considerarse una terapia adyuvante para los pacientes de mayor riesgo y puede reducir el número de descargas del DAI en pacientes con riesgo de recurrencia. Recientemente, la ablación epicárdica del tracto de salida del ventrículo derecho ha surgido como una opción terapéutica para los pacientes de mayor riesgo. El uso de betabloqueantes en presencia del síndrome de Brugada está contraindado. La taquicardia ventricular en el contexto del síndrome de Brugada suele producirse a partir de una bradicardia. Los betabloqueantes reducen la frecuencia cardiaca y pueden desencadenar bradicardia. Esto puede aumentar el riesgo de taquicardia ventricular paroxística.
Literatura:
- Síndrome de Brugada, www.hdz-nrw.de/kliniken-institute/zentrale-dienste/kardiogenetik/untersuchungen/herzrhythmusstoerungen/brugada-syndrom.html,(último acceso 01.12.2023)
- Síndrome de Brugada, https://flexikon.doccheck.com/de/Brugada-Syndrom,(último acceso 01.12.2023)
- Síndrome de Brugada, www.orpha.net,(último acceso 01.12.2023)
- Blotner M, et al: Workup for Suspected Brugada Syndrome: Two Case Reports for the General Practitioner. Cureus 2022 Feb 5; 14(2): e21921.
- Brugada J, Brugada R, Brugada P: Determinantes de la muerte súbita cardiaca en individuos con el patrón electrocardiográfico del síndrome de Brugada y sin parada cardiaca previa. Circulation 2003; 108: 3092-3096.
- Benito B, et al: Síndrome de Brugada. Rev Esp Cardiol Engl Ed 2009; 62: 1297-1315.
- Brugada J, et al: Estado actual del síndrome de Brugada: revisión del estado del arte de la JACC. J Am Coll Cardiol 2018; 72: 1046-1059.
PRÁCTICA MÉDICA GENERAL 2023; 18(12): 29