This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Fanconi-Bickel Le syndrome de Fanconi-Bickel (FBS) se produit en raison de variantes du gène SLC2A2. Le diagnostic d’une maladie génétique rare peut prendre jusqu’à 5-6 ans, voire plus dans les pays…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Muckle-Wells Ce syndrome auto-inflammatoire rare, dû à une mutation génétique, a été décrit pour la première fois en 1962 par les médecins anglais Thomas James Muckle et Michael Vernon Wells. Le…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Dravet Cette forme rare et grave d’épilepsie a été décrite pour la première fois par le docteur Charlotte Dravet, médecin français. L’ancienne dénomination était “épilepsie myoclonique infantile sévère”. La première manifestation…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Journée des maladies rares 2024 “Penser aux zèbres quand on entend le bruit des sabots”. Cette citation est due au médecin américain Th. E. Woodward et est considéré comme une métaphore pour le diagnostic des maladies rares. La Journée internationale des maladies rares a eu…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Maladies rares Le syndrome d’Alagille Cette maladie génétique rare s’accompagne de symptômes multiples touchant plusieurs systèmes d’organes, notamment le foie et le cœur. Le médecin français Daniel Alagille a été le premier à décrire ce…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Gestion des plaies Envisager des causes rares pour les plaies qui ne cicatrisent pas Les causes des plaies chroniques sont très variées et parfois rares. Un diagnostic correct est essentiel pour un traitement adéquat. Une biopsie est souvent utile lorsque les causes sont rares…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Externalisation des cas complexes de patients Centres pour les maladies rares La Coordination nationale des maladies rares (kosek) a reconnu en 2021 trois nouveaux centres suisses pour l’évaluation des patients dont le diagnostic n’est pas clair et dont l’évolution est complexe.…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Amyloïdoses Les troubles cardiaques peuvent donner une première indication Dans le domaine des maladies rares, il y a un énorme retard à combler en termes de connaissances, de diagnostics corrects et de traitements. De nombreux médecins généralistes le ressentent…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Situation des soins pour les maladies rares De nombreuses personnes touchées sont encore des enfants Comment les maladies rares sont-elles définies et quelle est la situation épidémiologique en Suisse ? En principe, une affection est considérée comme rare ou négligée lorsqu’au maximum une personne sur…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Inégalité de traitement des patients atteints de maladies rares L’évaluation de l’OFSP sous le feu des critiques En mars, l’OFSP a publié son évaluation de la mise en œuvre des articles 71a et b de l’ordonnance sur l’assurance-maladie OAMal. L’évaluation donne lieu à de nombreux débats. Parfois,…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated 4e Journée suisse des maladies rares Objectif : une stratégie nationale pour les maladies rares La 4e Journée suisse des maladies rares a eu lieu le samedi 1er mars 2014 à l’Hôpital de l’Île à Berne. L’accent a été mis sur les nombreux problèmes administratifs,…
