Cette citation est due au médecin américain Th. E. Woodward et est considéré comme une métaphore pour le diagnostic des maladies rares. La Journée internationale des maladies rares a eu lieu, comme le veut la tradition, le dernier jour de février. Début mars, l’association faîtière des organisations de patients pour les maladies rares en Suisse (ProRaris) a organisé, en collaboration avec le Centre des maladies rares de l’Hôpital de l’Île à Berne, un événement entièrement consacré à la mise en réseau des acteurs du secteur de la santé, des organisations de patients et des personnes concernées.
Information, éducation, échange d’expériences et réseautage étaient au cœur de l’événement lancé par ProRaris à l’occasion de la Journée des maladies rares [1]. Le Dr Michael Deppeler, spécialiste en médecine interne générale à Zollikofen, a parlé du rôle important de la médecine de famille. L’état actuel de la Coordination nationale des maladies rares (kosek) a été présenté par le Dr Jean-Blaise Wasserfallen et le Registre suisse des maladies rares a été expliqué par le Pr Claudia Kuehni et Cheryl von Arx, MA. PD Dr. med. Tatiana Brémová-Ertl de l’Inselspital de Berne a donné des informations sur les maladies neurologiques rares et, outre Niemann Pick Suisse, le MaRaVal Seltene Krankheiten Wallis et l’Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana se sont présentés.
Centres pour maladies rares reconnus par la kosek
Souvent, les personnes concernées restent des années sans diagnostic correct, traversent une odyssée d’examens et n’ont donc souvent pas accès à un traitement approprié. Pour remédier à cette situation et réduire le temps nécessaire au diagnostic, les hôpitaux ont créé des “centres de maladies rares” [2]. De plus, des lignes d’assistance ont été mises en place pour permettre aux personnes concernées et à leurs proches d’avoir un accès à bas seuil à l’information et au conseil. Le service soulage également les médecins libéraux dans leurs recherches ainsi que dans leurs conseils aux personnes atteintes de maladies rares et aux patients sans diagnostic. Il existe neuf centres de maladies rares en Suisse. Ils ont été reconnus en 2020 et 2021 par la Coordination nationale maladies rares (kosek) et assurent une prise en charge à l’échelle nationale dans les trois régions du pays. Leur objectif premier est d’aider les personnes concernées à obtenir un diagnostic correct. Ils s’engagent également dans la mise en réseau des acteurs et la formation continue sur les maladies rares dans leur région et organisent des activités d’information pour les personnes concernées. Les lignes d’assistance téléphonique répondent à un large éventail de questions posées par les personnes atteintes de la maladie, leurs proches, les personnes sans diagnostic et les professionnels de la santé. Dans la jungle des informations, elles peuvent apporter une aide pratique au triage des personnes atteintes de la maladie et de leurs référents. Les coordonnées des centres pour maladies rares sont disponibles sur le site web de la kosek.
Obtenir un diagnostic de la maladie est important pour de nombreuses personnes concernées. Elle donne un nom à la souffrance et permet souvent seulement d’accéder à un interlocuteur approprié. Ceci est pertinent pour l’ensemble du setting. Toutefois, le chemin est souvent semé d’embûches. Comme il n’existe pas de traitement pour 95% des maladies rares, les personnes concernées sont souvent confrontées au fait que les examens diagnostiques ne sont pas pris en charge par les caisses d’assurance maladie. C’est pourquoi le groupe d’intérêt pour les maladies rares milite pour un diagnostic précoce.
| En Suisse, entre 500 000 et 600 000 personnes souffrent d’une maladie rare. Les personnes atteintes d’une maladie rare continuent d’être désavantagées dans le système de santé local, et ce pour plusieurs raisons : |
| – Souvent, la maladie n’est détectée que tardivement ; l’incertitude qui règne jusqu’au diagnostic peut être très éprouvante pour les personnes concernées et leurs proches. |
| – Il y a un manque de traitements appropriés ; actuellement, seuls 5 % des maladies rares peuvent être traitées efficacement. |
| – Les maladies rares ne sont pas suffisamment prises en compte dans les statistiques médicales, telles que les statistiques sur les hospitalisations ou les causes de décès, et les groupes de personnes souffrant d’une maladie rare sont donc souvent oubliés dans l’agenda de la politique de santé. |
| – Il y a un manque de données épidémiologiques, par exemple sur la fréquence d’une maladie rare. |
| Il existe cependant de nombreuses initiatives et projets visant à améliorer la situation en matière de santé publique, afin que les personnes atteintes de maladies rares puissent bénéficier d’un diagnostic correct dans un délai raisonnable et, si des traitements appropriés sont disponibles, d’un accès à un traitement adéquat ou à des essais thérapeutiques. |
| d’après [3] |
L’étude des registres suisses et le concept national des maladies rares
Le Registre suisse des maladies rares (RSMR) recueille des informations sur autant de personnes que possible atteintes d’une maladie rare qui vivent et/ou sont traitées en Suisse [3]. Le SRSK a été initié en 2013 dans le cadre de la Rare Disease Initiative Zurich (radiz) par le professeur Matthias Baumgartner, Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich, et le professeur Claudia Kühni, Université de Berne. En 2014, le Conseil fédéral a adopté le concept national des maladies rares et sa mise en œuvre. Le concept comprend au total 19 mesures, dont la création de registres. Un groupe de travail interdisciplinaire, composé de médecins, d’épidémiologistes, de chercheurs et de représentants des patients, a alors développé un concept de CRS. L’objectif général est d’améliorer la situation des soins pour les personnes atteintes d’une maladie rare en Suisse. Ceci doit être réalisé par les sous-projets suivants :
- Rassembler et évaluer les informations médicales importantes provenant du plus grand nombre possible de personnes concernées.
- Lancement d’une plate-forme de recherche pour la réalisation d’études ; information des personnes concernées sur les études prévues et invitation à y participer
- Rapports annuels à l’attention des médecins et des instances responsables du système de santé suisse, comme l’Office fédéral de la santé publique (OFSP).
- Plate-forme d’échange d’informations et d’expériences pour les personnes concernées et les professionnels.
dialogue-santé Suisse
Le forum “dialogue-santé” a lieu depuis une vingtaine d’années à Zollikofen et vise à promouvoir les compétences en matière de santé des individus et des communautés plus larges (p. ex. famille, école, commune) en offrant une plate-forme pour un dialogue à différents niveaux [4] : En premier lieu, à la base, entre la population et les médecins de famille ainsi que d’autres “professionnels de la santé” sur des thèmes choisis par eux-mêmes autour de la santé et de la maladie. Ces dialogues prennent par exemple la forme de l’interaction centrée sur le thème selon Ruth Cohn. Par ailleurs, l’objectif est de relier et de mettre en réseau les questions et les réponses de ce dialogue avec les milieux politiques, scientifiques et économiques. En résumé, “dialogue-santé” est une approche constructive orientée vers les solutions et les ressources, qui s’oppose à un système de santé plutôt axé sur les déficits, qui se concentre sur les intérêts individuels et dans lequel la coordination des interfaces importantes est souvent négligée. Pour plus d’informations sur dialog-gesundheit, veuillez consulter le site www.zollikofen.ch/passvereineandere/12007.
Littérature :
- «Tag der Seltenen Krankheiten: Samstag, 2. März 2024», www.proraris.ch/de/seltenen-krankheiten-samstag-marz-2024-532.html, (dernière consultation 07.04.2024)
- “Accélérer la recherche de diagnostics pour les personnes atteintes de maladies rares”, www.kosekschweiz.ch/ueber-kosek/medien/beschleunigung-der-diagnose
findung-fuer-betroffene-von-seltenen-krankheiten, (dernière consultation 07.04.2024) - Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK), www.raredisease.ch/das-srsk, (dernière consultation 07.04.2024)
- dialog-gesundheit Schweiz, www.good-practice.ch/de/organization_profiles/775,(dernière consultation 07.04.2024).
HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(4): 51–52 (publié le 18.4.24, ahead of print)
InFo ONKOLOGIE & HÄMATOLOGIE 2024; 12(2): 42–43
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(3): 38–39
