Questa citazione risale al medico statunitense Th. E. Woodward ed è considerata una metafora per la diagnosi delle malattie rare. La Giornata Internazionale delle Malattie Rare si svolge tradizionalmente l’ultimo giorno di febbraio. All’inizio di marzo, l’organizzazione ombrello delle organizzazioni di pazienti per le malattie rare in Svizzera (ProRaris) ha organizzato un evento in collaborazione con il Centro per le Malattie Rare dell’Inselspital di Berna, incentrato sulla creazione di una rete tra le parti interessate del sistema sanitario, le organizzazioni di pazienti e le persone colpite.
L’informazione, l’educazione, la condivisione di esperienze e il networking sono stati gli obiettivi principali dell’evento lanciato da ProRaris per celebrare la Giornata delle Malattie Rare [1]. Il dottor Michael Deppeler, specialista in medicina interna generale a Zollikofen, ha parlato dell’importante ruolo della medicina di famiglia. Lo stato attuale del Coordinamento Nazionale delle Malattie Rare (kosek) è stato presentato dal Dr. Jean-Blaise Wasserfallen, MD, e il Registro Svizzero delle Malattie Rare è stato illustrato dalle Prof.sse Claudia Kuehni, MD, e Cheryl von Arx, MA. La PD Dr Tatiana Brémová-Ertl dell’Inselspital di Berna ha fornito informazioni sulle malattie neurologiche rare e, oltre a Niemann Pick Suisse, si sono presentate MaRaVal Seltene Krankheiten Wallis e Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana.
Centri per le malattie rare riconosciuti da kosek
Le persone colpite spesso rimangono senza una diagnosi corretta per anni, attraversano un’odissea di indagini e quindi spesso non hanno accesso a un trattamento adeguato. Per migliorare questa situazione e abbreviare i tempi di diagnosi, gli ospedali hanno creato i cosiddetti “centri per le malattie rare” [2]. Sono state istituite anche delle linee di assistenza per fornire alle persone colpite e ai loro familiari un accesso a bassa soglia alle informazioni e alla consulenza. Il servizio aiuta anche i medici in regime privato a ricercare e consigliare le persone con malattie rare e i pazienti senza diagnosi. In Svizzera ci sono nove centri per le malattie rare. Questi sono stati riconosciuti dal Coordinamento nazionale delle malattie rare (kosek) nel 2020 e nel 2021 e garantiscono un’assistenza a livello nazionale in tutte e tre le regioni della Svizzera. Il loro obiettivo principale è aiutare le persone colpite a ottenere una diagnosi corretta. Sono anche coinvolti nella messa in rete degli stakeholder e nella formazione continua sulle malattie rare nella loro regione e organizzano servizi di informazione per le persone colpite. Le linee di assistenza rispondono a un’ampia gamma di domande da parte di malati, parenti, persone senza diagnosi e specialisti, e possono offrire un’assistenza pratica nell’individuare i malati e i referenti nella giungla delle informazioni. I dettagli di contatto dei Centri per le malattie rare si trovano sul sito web kosek.
Ricevere una diagnosi della malattia è importante per molti malati. Dà un nome al disturbo e spesso fornisce l’accesso a una persona di contatto adatta. Questo è rilevante per l’intera ambientazione. Tuttavia, si tratta spesso di un percorso accidentato. Poiché non esistono terapie per il 95% delle malattie rare, le persone colpite devono spesso affrontare il fatto che le indagini diagnostiche non sono coperte dall’assicurazione sanitaria. Ecco perché il gruppo di interesse sulle malattie rare si impegna per una diagnosi tempestiva.
| Tra le 500.000 e le 600.000 persone in Svizzera soffrono di una malattia rara. Le persone affette da una malattia rara continuano a essere svantaggiate nel sistema sanitario locale, e le ragioni sono molteplici: |
| – Spesso la malattia viene riconosciuta solo in ritardo; l’incertezza fino alla diagnosi può essere molto stressante per le persone colpite e i loro familiari. |
| – C’è una mancanza di opzioni terapeutiche adeguate; attualmente solo il cinque per cento delle malattie rare può essere trattato in modo efficace. |
| – Le malattie rare sono registrate in modo inadeguato nelle statistiche mediche, come i ricoveri o le cause di morte, per cui i gruppi di persone affette da una malattia rara sono spesso dimenticati nell’agenda della politica sanitaria. |
| – Mancano dati epidemiologici, ad esempio sulla frequenza di una malattia rara. |
| Tuttavia, esistono numerose iniziative e progetti volti a migliorare la situazione della politica sanitaria, in modo che le persone affette da malattie rare ricevano una diagnosi corretta entro un periodo di tempo ragionevole e – se sono disponibili opzioni terapeutiche appropriate – l’accesso a una terapia adeguata o a sperimentazioni terapeutiche. |
| secondo [3] |
Studio del Registro Svizzero e Concetto Nazionale Malattie Rare
Il Registro svizzero delle malattie rare (SRSK) registra informazioni sul maggior numero possibile di persone affette da una malattia rara che vivono e/o sono in cura in Svizzera [3]. La SRSK è stata avviata nel 2013 come parte della Rare Disease Initiative Zurich (radiz) dal Prof. Dr. Matthias Baumgartner, Ospedale pediatrico universitario di Zurigo e dalla Prof. Dr. Claudia Kühni, Università di Berna. Nel 2014, il Consiglio federale ha adottato il Concetto Nazionale Malattie Rare e la sua attuazione. Il concetto contiene un totale di 19 misure, tra cui la creazione di registri. Un gruppo di lavoro interdisciplinare composto da medici, epidemiologi, ricercatori e rappresentanti dei pazienti ha poi sviluppato un concetto per la SRSK. L’obiettivo generale è quello di migliorare la situazione dell’assistenza alle persone affette da una malattia rara in Svizzera. Questo obiettivo sarà raggiunto attraverso i seguenti sottoprogetti:
- Raccogliere e analizzare importanti informazioni mediche dal maggior numero possibile di persone colpite.
- Lanciare una piattaforma di ricerca per la conduzione di studi; informare le persone interessate sugli studi pianificati e invitarle a partecipare agli studi.
- Rapporto annuale ai medici e alle autorità responsabili del sistema sanitario svizzero, come l’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP).
- Piattaforma per lo scambio di informazioni ed esperienze tra le persone colpite e gli specialisti.
dialogo-salute Svizzera
Il forum “dialog-gesundheit” si svolge a Zollikofen da circa 20 anni e mira a promuovere l’alfabetizzazione sanitaria degli individui e delle comunità più ampie (ad esempio, famiglia, scuola, comune), fornendo una piattaforma di dialogo a vari livelli [4]: Principalmente a livello di base, tra la popolazione e i medici di base e altri ‘professionisti della salute’ su argomenti auto-selezionati relativi alla salute e alla malattia. Questi dialoghi assumono la forma di un’interazione centrata sul tema, secondo Ruth Cohn, ad esempio. L’obiettivo è anche quello di collegare e mettere in rete le domande e le risposte di questo dialogo con la politica, la scienza e l’economia. In sintesi, il “dialogo sanitario” è un approccio costruttivo orientato alle soluzioni e alle risorse, in antitesi a un sistema sanitario piuttosto orientato al deficit, che si concentra sugli interessi individuali e in cui il coordinamento di interfacce importanti viene spesso trascurato. Ulteriori informazioni sul dialogo con la salute sono disponibili qui: www.zollikofen.ch/passvereineandere/12007.
Letteratura:
- «Tag der Seltenen Krankheiten: Samstag, 2. März 2024», www.proraris.ch/de/seltenen-krankheiten-samstag-marz-2024-532.html, (ultimo accesso 07.04.2024)
- “Beschleunigung der Diagnosefindung für Betroffene von seltenen Krankheiten”, www.kosekschweiz.ch/ueber-kosek/medien/beschleunigung-der-diagnose
findung-fuer-betroffene-von-seltenen-krankheiten, (ultimo accesso 07.04.2024) - Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK), www.raredisease.ch/das-srsk, (ultimo accesso 07.04.2024)
- dialogo-salute Svizzera, www.good-practice.ch/de/organization_profiles/775,(ultimo accesso 07.04.2024).
HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(4): 51–52 (pubblicato il 18.4.24, prima della stampa)
InFo ONKOLOGIE & HÄMATOLOGIE 2024; 12(2): 42–43
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(3): 38–39
