Esta citação remonta ao médico norte-americano Th. E. Woodward e é considerado como uma metáfora para o diagnóstico de doenças raras. O Dia Internacional das Doenças Raras tem lugar tradicionalmente no último dia de fevereiro. No início de março, a associação de cúpula das associações de doentes para as doenças raras na Suíça (ProRaris) organizou um evento em colaboração com o Centro para as Doenças Raras do Inselspital, em Berna, que teve como objetivo o estabelecimento de redes entre as partes interessadas do sistema de saúde, as associações de doentes e as pessoas afectadas.
Informação, educação, partilha de experiências e trabalho em rede foram os principais objectivos do evento lançado pela ProRaris para assinalar o Dia das Doenças Raras [1]. O Dr. Michael Deppeler, especialista em medicina interna geral em Zollikofen, falou sobre o importante papel da medicina familiar. A situação atual da Coordenação Nacional das Doenças Raras (kosek) foi apresentada pelo Dr. Jean-Blaise Wasserfallen, médico, e o Registo Suíço de Doenças Raras foi explicado pela Prof.ª Claudia Kuehni, médica, e por Cheryl von Arx, médica. A Dra. Tatiana Brémová-Ertl, do Inselspital Bern, prestou informações sobre doenças neurológicas raras e, para além da Niemann Pick Suisse, apresentaram-se a MaRaVal Seltene Krankheiten Wallis e a Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana.
Centros para as doenças raras reconhecidos pelo kosek
As pessoas afectadas permanecem muitas vezes sem um diagnóstico correto durante anos, passam por uma odisseia de investigações e, por conseguinte, não têm frequentemente acesso a um tratamento adequado. Para melhorar esta situação e encurtar o tempo de diagnóstico, os hospitais criaram os chamados “centros de doenças raras” [2]. Foram também criadas linhas de apoio para proporcionar às pessoas afectadas e aos seus familiares um acesso de baixo limiar à informação e ao aconselhamento. O serviço também ajuda os médicos em consultório privado a investigar e aconselhar as pessoas com doenças raras e os doentes sem diagnóstico. Existem nove centros para as doenças raras na Suíça. Estes foram reconhecidos pela Coordenação Nacional das Doenças Raras (kosek) em 2020 e 2021 e asseguram cuidados a nível nacional nas três regiões da Suíça. O seu principal objetivo é ajudar as pessoas afectadas a obter um diagnóstico correto. Também estão envolvidos na criação de redes de partes interessadas e na formação contínua sobre doenças raras na sua região e organizam serviços de informação para as pessoas afectadas. As linhas de apoio respondem a um vasto leque de questões colocadas por doentes, familiares, pessoas sem diagnóstico e especialistas e podem prestar assistência prática na triagem de doentes e de pessoas que os encaminham na selva da informação. Os contactos dos Centros para as Doenças Raras podem ser consultados no sítio Web do kosek.
Receber um diagnóstico da doença é importante para muitos doentes. Dá um nome à doença e, muitas vezes, dá-lhe acesso a uma pessoa de contacto adequada. Isto é relevante para todo o contexto. No entanto, é muitas vezes um caminho difícil. Como não existem terapias para 95% das doenças raras, as pessoas afectadas são frequentemente confrontadas com o facto de os exames de diagnóstico não serem cobertos pelos seguros de saúde. É por isso que o grupo de interesse das doenças raras está empenhado no diagnóstico atempado.
| Entre 500.000 e 600.000 pessoas na Suíça sofrem de uma doença rara. As pessoas com doenças raras continuam a estar em desvantagem no sistema de saúde local, e há várias razões para isso: |
| – Muitas vezes, a doença só é reconhecida tardiamente; a incerteza até ao diagnóstico pode ser muito stressante para as pessoas afectadas e para os seus familiares. |
| – Há uma falta de opções de tratamento adequadas; atualmente, apenas cinco por cento das doenças raras podem ser tratadas de forma eficaz. |
| – As doenças raras não são suficientemente registadas nas estatísticas médicas, como as hospitalizações ou as causas de morte, razão pela qual os grupos de pessoas com doenças raras são frequentemente esquecidos na agenda das políticas de saúde. |
| – Há uma falta de dados epidemiológicos, por exemplo, sobre a frequência de uma doença rara. |
| No entanto, existem inúmeras iniciativas e projectos destinados a melhorar a situação da política de saúde para que as pessoas com doenças raras recebam um diagnóstico correto num período de tempo razoável e – se existirem opções de tratamento adequadas – tenham acesso a uma terapia adequada ou a ensaios terapêuticos. |
| de acordo com [3] |
Estudo de Registo Suíço e o Conceito Nacional de Doenças Raras
O Registo Suíço de Doenças Raras (SRSK) regista informações sobre o maior número possível de pessoas com uma doença rara que vivem e/ou estão a ser tratadas na Suíça [3]. A SRSK foi iniciada em 2013 como parte da Iniciativa para as Doenças Raras de Zurique (radiz) pelo Prof. Dr. Matthias Baumgartner, do Hospital Pediátrico Universitário de Zurique, e pela Prof. Dra. Claudia Kühni, da Universidade de Berna. Em 2014, o Conselho Federal adoptou o Conceito Nacional de Doenças Raras e a sua implementação. O conceito contém um total de 19 medidas, incluindo a criação de registos. Um grupo de trabalho interdisciplinar composto por médicos, epidemiologistas, investigadores e representantes dos doentes desenvolveu então um conceito para a SRSK. O objetivo global é melhorar a situação dos cuidados prestados às pessoas com doenças raras na Suíça. Este objetivo deverá ser alcançado através dos seguintes subprojectos:
- Recolha e análise de informações médicas importantes do maior número possível de pessoas afectadas
- Lançar uma plataforma de investigação para a realização de estudos; informar as pessoas afectadas sobre os estudos previstos e convidá-las a participar nos estudos
- Relatórios anuais dirigidos aos médicos e às autoridades competentes do sistema de saúde suíço, como o Serviço Federal de Saúde Pública (FOPH)
- Plataforma para o intercâmbio de informações e experiências entre as pessoas afectadas e os especialistas.
diálogo-saúde Suíça
O fórum “dialog-gesundheit” realiza-se em Zollikofen há cerca de 20 anos e tem por objetivo promover a literacia em saúde dos indivíduos e das comunidades mais vastas (por exemplo, família, escola, município), proporcionando uma plataforma de diálogo a vários níveis [4]: Principalmente ao nível das bases, entre a população e os médicos de clínica geral e outros “profissionais de saúde”, sobre temas auto-seleccionados relacionados com a saúde e a doença. Estes diálogos assumem a forma de interação centrada no tema, de acordo com Ruth Cohn, por exemplo. O objetivo é também ligar e colocar em rede as perguntas e respostas deste diálogo com a política, a ciência e as empresas. Em suma, o “diálogo-saúde” é uma abordagem construtiva orientada para a solução e para os recursos, como antítese de um sistema de saúde orientado para o défice, que se centra nos interesses individuais e no qual a coordenação de interfaces importantes é frequentemente negligenciada. Pode encontrar mais informações sobre o diálogo-saúde aqui: www.zollikofen.ch/passvereineandere/12007.
Literatura:
- «Tag der Seltenen Krankheiten: Samstag, 2. März 2024», www.proraris.ch/de/seltenen-krankheiten-samstag-marz-2024-532.html, (último acesso em 07.04.2024)
- «Beschleunigung der Diagnosefindung für Betroffene von seltenen Krankheiten», www.kosekschweiz.ch/ueber-kosek/medien/beschleunigung-der-diagnose
findung-fuer-betroffene-von-seltenen-krankheiten, (último acesso em 07.04.2024) - Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK), www.raredisease.ch/das-srsk, (último acesso em 07.04.2024)
- dialog-gesundheit Schweiz, www.good-practice.ch/de/organization_profiles/775, (último acesso em 07.04.2024).
HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(4): 51–52 (publicado em 18.4.24, antes da impressão)
InFo ONKOLOGIE & HÄMATOLOGIE 2024; 12(2): 42–43
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(3): 38–39
