Esta cita se remonta al médico estadounidense Th. E. Woodward y se considera una metáfora para el diagnóstico de enfermedades raras. El Día Internacional de las Enfermedades Raras se celebra tradicionalmente el último día de febrero. A principios de marzo, la organización paraguas de las organizaciones de pacientes de enfermedades raras de Suiza (ProRaris) organizó un acto en colaboración con el Centro de Enfermedades Raras del Inselspital de Berna, que tenía como objetivo establecer contactos entre las partes interesadas del sistema sanitario, las organizaciones de pacientes y los afectados.
La información, la educación, el intercambio de experiencias y la creación de redes fueron los objetivos principales del acto organizado por ProRaris con motivo del Día de las Enfermedades Raras [1]. El Dr. Michael Deppeler, especialista en medicina interna general en Zollikofen, habló sobre el importante papel de la medicina de familia. La situación actual de la Coordinación Nacional de Enfermedades Raras (kosek) fue presentada por el Dr. Jean-Blaise Wasserfallen, MD, y el Registro Suizo de Enfermedades Raras fue explicado por la Prof. Claudia Kuehni, MD, y Cheryl von Arx, MA. PD La Dra. Tatiana Brémová-Ertl, del Inselspital de Berna, facilitó información sobre las enfermedades neurológicas raras y, además de Niemann Pick Suisse, se presentaron MaRaVal Seltene Krankheiten Wallis y la Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana.
Centros para enfermedades raras reconocidos por kosek
Los afectados suelen permanecer sin un diagnóstico correcto durante años, pasan por una odisea de investigaciones y, por lo tanto, a menudo no tienen acceso a un tratamiento adecuado. Para mejorar esta situación y acortar el tiempo de diagnóstico, los hospitales han creado los llamados “centros de enfermedades raras” [2]. También se han creado líneas telefónicas de ayuda para proporcionar a los afectados y a sus familiares un acceso de bajo umbral a la información y el asesoramiento. El servicio también ayuda a los médicos de la práctica privada a investigar y asesorar a las personas con enfermedades raras y a los pacientes sin diagnóstico. En Suiza existen nueve centros para enfermedades raras. Estos fueron reconocidos por la Coordinación Nacional de Enfermedades Raras (kosek) en 2020 y 2021 y garantizan la atención a nivel nacional en las tres regiones de Suiza. Su principal objetivo es ayudar a los afectados a obtener un diagnóstico correcto. También participan en la creación de redes de partes interesadas y en la formación continua sobre enfermedades raras dentro de su región y organizan servicios de información para los afectados. Las líneas de ayuda responden a una amplia gama de preguntas de enfermos, familiares, personas sin diagnóstico y especialistas, y pueden ofrecer ayuda práctica para clasificar a los enfermos y remitirlos en la jungla de la información. Los datos de contacto de los Centros de Enfermedades Raras se encuentran en la página web de kosek.
Recibir un diagnóstico de la enfermedad es importante para muchos enfermos. Da un nombre a la dolencia y a menudo proporciona acceso a una persona de contacto adecuada. Esto es relevante para todo el entorno. Sin embargo, a menudo es un camino pedregoso. Como no existen terapias para el 95% de las enfermedades raras, los afectados se enfrentan a menudo al hecho de que las investigaciones diagnósticas no están cubiertas por el seguro médico. Por ello, el grupo de interés de enfermedades raras está comprometido con el diagnóstico a tiempo.
| Entre 500.000 y 600.000 personas padecen una enfermedad rara en Suiza. Las personas con una enfermedad rara siguen estando en desventaja en el sistema sanitario local, y hay varias razones para ello: |
| – A menudo, la enfermedad sólo se reconoce tarde; la incertidumbre hasta que se realiza el diagnóstico puede ser muy estresante para los afectados y sus familiares. |
| – Faltan opciones de tratamiento adecuadas; en la actualidad, sólo el 5% de las enfermedades raras pueden tratarse eficazmente. |
| – Las enfermedades raras no se registran adecuadamente en las estadísticas médicas, como las hospitalizaciones o las causas de muerte, por lo que los grupos de personas con una enfermedad rara suelen ser olvidados en la agenda política sanitaria. |
| – Faltan datos epidemiológicos, por ejemplo sobre la frecuencia de una enfermedad rara. |
| Sin embargo, existen numerosas iniciativas y proyectos destinados a mejorar la situación de la política sanitaria para que las personas con enfermedades raras reciban un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo razonable y -si existen opciones de tratamiento apropiadas- tengan acceso a una terapia adecuada o a ensayos terapéuticos. |
| según [3] |
Estudio del Registro Suizo y el Concepto Nacional de Enfermedades Raras
El Registro Suizo de Enfermedades Raras (SRSK) registra información sobre el mayor número posible de personas con una enfermedad rara que viven y/o reciben tratamiento en Suiza [3]. El SRSK fue iniciado en 2013 como parte de la Iniciativa de Enfermedades Raras de Zúrich (radiz) por el Prof. Dr. Matthias Baumgartner, del Hospital Infantil Universitario de Zúrich, y la Prof. Dra. Claudia Kühni, de la Universidad de Berna. En 2014, el Consejo Federal adoptó el Concepto Nacional de Enfermedades Raras y su aplicación. El concepto contiene un total de 19 medidas, incluida la creación de registros. A continuación, un grupo de trabajo interdisciplinar formado por médicos, epidemiólogos, investigadores y representantes de los pacientes desarrolló un concepto para el SRSK. El objetivo global es mejorar la situación asistencial de las personas con una enfermedad rara en Suiza. Esto se logrará a través de los siguientes subproyectos:
- Recopilación y análisis de información médica importante del mayor número posible de afectados
- Poner en marcha una plataforma de investigación para realizar estudios; informar a los afectados sobre los estudios previstos e invitarles a participar en ellos.
- Informes anuales a los médicos y a las autoridades responsables del sistema sanitario suizo, como la Oficina Federal de Salud Pública (OFSP).
- Plataforma para el intercambio de información y experiencias entre los afectados y los especialistas.
diálogo-salud Suiza
El foro “dialog-gesundheit” se celebra en Zollikofen desde hace unos 20 años y su objetivo es promover la alfabetización sanitaria de los individuos y las comunidades más amplias (por ejemplo, la familia, la escuela, el municipio) proporcionando una plataforma para el diálogo a varios niveles [4]: Principalmente a nivel de base, entre la población y los médicos de cabecera y otros “profesionales de la salud” sobre temas elegidos por ellos mismos relacionados con la salud y la enfermedad. Estos diálogos adoptan la forma de una interacción centrada en un tema, según Ruth Cohn, por ejemplo. Además, el objetivo es vincular y poner en red las preguntas y respuestas de este diálogo con la política, la ciencia y la empresa. En resumen, el “diálogo-salud” es un enfoque constructivo orientado a las soluciones y los recursos como antítesis de un sistema sanitario más bien orientado al déficit que se centra en los intereses individuales y en el que a menudo se descuida la coordinación de importantes interfaces. Puede encontrar más información sobre el diálogo sobre salud aquí: www.zollikofen.ch/passvereineandere/12007.
Literatura:
- «Tag der Seltenen Krankheiten: Samstag, 2. März 2024», www.proraris.ch/de/seltenen-krankheiten-samstag-marz-2024-532.html, (última consulta: 07.04.2024)
- «Beschleunigung der Diagnosefindung für Betroffene von seltenen Krankheiten», www.kosekschweiz.ch/ueber-kosek/medien/beschleunigung-der-diagnose
findung-fuer-betroffene-von-seltenen-krankheiten, (última consulta: 07.04.2024) - Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK), www.raredisease.ch/das-srsk, (última consulta: 07.04.2024)
- dialog-gesundheit Schweiz, www.good-practice.ch/de/organization_profiles/775, (última consulta: 07.04.2024).
HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(4): 51–52 (publicado el 18.4.24, antes de impresión)
InFo ONKOLOGIE & HÄMATOLOGIE 2024; 12(2): 42–43
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(3): 38–39
