Une fillette de 8 ans atteinte du syndrome de Pätau, alias trisomie 13

La durée médiane de survie des enfants nés vivants atteints de trisomie 13 complète est de 7 à 10 jours sans intervention médicale. Plus de 90% des nouveau-nés atteints meurent au cours de leur première année de vie. Les facteurs de risque de décès précoce sont le sexe masculin, la naissance prématurée et la présence de malformations cardiaques congénitales. Les causes de décès les plus fréquentes sont l’insuffisance cardiaque et l’apnée centrale. Les patients qui survivent à la période de la petite enfance présentent généralement de graves retards de développement psychomoteur, des troubles de la croissance, des déficiences intellectuelles et des crises convulsives.