Gli adulti con atrofia muscolare spinale costituiscono un gruppo clinicamente e geneticamente molto eterogeneo. Una caratteristica comune è la progressiva distruzione delle cellule del corno anteriore del motore nel midollo spinale e la conseguente compromissione della trasmissione degli impulsi. Ne possono derivare atrofia muscolare, ipotonia muscolare e paresi. La terapia deve quindi prendere in considerazione individualmente l’attività della malattia e le esigenze del paziente.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia muscolare rara, prevalentemente autosomica recessiva, in cui le cellule del corno anteriore del motore e i nuclei dei nervi cranici motori degenerano. La causa è solitamente un difetto del gene SMN1. La conseguente mancanza di proteina SMN funzionale può essere parzialmente compensata dal gene SMN2. Pertanto, più copie di SMN2 ci sono, più tardivo è l’esordio della SMA e più favorevole il decorso. I pazienti con SMA ad esordio tardivo (tipo II-IV) hanno spesso un’aspettativa di vita normale. Fondamentalmente, però, la malattia forma un gruppo molto eterogeneo con numerose forme, anche molto rare. Si differenziano in base al modello di distribuzione, all’insorgenza della malattia, alla gravità e al modello di ereditarietà. Tuttavia, la stragrande maggioranza (90%) è una SMA prossimale, caratterizzata dall’insorgenza di debolezza muscolare nei gruppi muscolari prossimali (tipi I-III). Il tipo IV è una forma speciale del tipo non prossimale con un esordio della malattia >30 anni (Tab. 1).
Obiettivi di trattamento individuali
Poiché il gruppo di pazienti adulti con SMA è così eterogeneo, gli obiettivi terapeutici non possono essere accomunati. Per una persona, è importante mantenere l’indipendenza quando cammina e ritardare il più possibile il momento in cui dovrà usare la sedia a rotelle. In altri pazienti, invece, l’attenzione dovrebbe essere rivolta alla funzione degli arti superiori (tab. 2) . I pazienti SMA ricevono quindi fisioterapia, se desiderato ventilazione meccanica di supporto e misure ortopediche per compensare la spina dorsale curva. Occorre anche garantire un apporto calorico sufficiente, per evitare che i muscoli si rompano ancora più velocemente. Fondamentalmente, la gestione del trattamento mira a rafforzare la resistenza, a mantenere la salute delle ossa, a prevenire le fratture, a mantenere il peso corporeo costante e a monitorare la respirazione.
Non più solo trattamento di supporto-palliativo
La prima terapia modificante la malattia è ora disponibile. Poiché gli studi di registrazione sono stati condotti sui bambini, l’effetto negli adulti è stato esaminato più da vicino in uno studio osservazionale. I risultati suggeriscono che l’oligonucleotide antisenso nusinersen può anche migliorare significativamente la funzione motoria negli adulti con SMA. È stata valutata la variazione della Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). Rispetto al basale, questo dato è aumentato in modo significativo.
Fonte: Congresso virtuale EAN 2020
InFo NEUROLOGY & PSYCHIATRY 2020; 18(4): 36 (pubblicato il 29.6.20, in anticipo sulla stampa).
